WGS (NGS)

Ny famerenan'ny genome manontolo miaraka amin'ny Illumina na DNBSEQ dia fomba malaza hamantarana ireo variana génomika, ao anatin'izany ny polymorphisme nucleotide tokana (SNPs), ny variana ara-drafitra (SVs), ary ny fiovan'ny nomeraon'ny kopia (CNVs). Ny pipeline BMKCloud WGS (NGS) dia mora apetraka amin'ny dingana vitsivitsy, amin'ny fampiasana génome reference avo lenta sy voamarika tsara hamantarana ireo variana génomika. Aorian'ny fanaraha-maso ny kalitao dia ampifandraisina amin'ny génome reference ny vakiteny ary fantatra ny karazany. Ny fiantraikan'izy ireo dia vinavinaina amin'ny alàlan'ny fanondroana ny filaharan'ny coding (CDS).