Genomika olombelona
nature Genetics
Ny sequening lava-bakiteny dia mamantatra ny fanitarana ny GGC
Ont requencing | Illumina | Sequencing manontolo rehetra | CRSPR-Cas9 Ont tarihin'ny Sequenced Sequenced | RNNA-SEQ | Fiantsoana ny methylation call 5mc
Zava-nisongadina
1.Ny famakafakana ny fifandraisan'ny fianakaviana NIID lehibe, faritra roa mifandray roa no fantatra.
2.Ny sequencing lava sy ny fanelanelanana an-tsokosoko an-tsokosoko sy ny fanelanelanana an-tsokosoko dia nahita ny antony mety hiteraka fototry ny Niid, ny famerenan'ny GGC averimberina amin'ny 5 'UTR of notch2nlc. Ity fandalinana ity dia nitatitra ny famerenam-bava tamin'ny fototarazo manokana an'ny olombelona tamin'ny fotoana voalohany nivoarana tamin'ny alàlan'ny duplika fehikibo.
3.RNA Sequencing dia nanambara ny fandikan-teny antisitra tsy mahazatra amin'ny fiandohana na ao anaty trano fanitarana ny fiverenan'ny fivoarana ao amin'ny notch2nlc.
lafika
NNy aretina intananuclear ao amin'ny euronal (Niid) dia aretina mibontsina sy tsy misy fatiantoka, izay mampiavaka ny fanatrehan'ny Eosinophilic hyinophilic hyilophilic ao amin'ny orinasa afovoany sy peripheral. Ny fisehoany tena miovaova dia manatrika zava-tsarotra lehibe amin'ny fitiliana mandra-pahatongan'ny fampidirana ny biopsy biopsy. Na izany aza, ny fomba miorina amin'ny histopathology dia mbola mijaly noho ny tsy fahampian'ny ratsy, izay mitaky ny fahatakarana fototarazo an'i Niid.
zava-bita
Famakafakana linkage
SHORT-VAKER SEQUENCINGE MANDROSO FOTOTRA GENOME SEQUENCINCCing (WGS) ary ny sequencing Exôka manontolo (WES) dia natao tamin'ny fianakaviana Niid lehibe (13 voakasik'izany ary mpikambana 7 voakasik'izany). Fanadihadiana momba ny SNPs Exted avy amin'ireo angon-drakitra nambara fa roa ihany no nampifandraisina: A 3.5 Mb ao amin'ny 1p36.31-P36.22 ). Na izany aza, tsy nisy pathogen snps na cnvs iray nofaritana tao amin'ireo faritra mifandray ireo.
Averin'ny fiverenan'ny GGC ao amin'ny notch2nlc
NNy andiany iray miorina amin'ny an-tsokosoko dia nokarakaraina tamin'ny 13 voakasik'izany ary 4 mpikambana tsy voakasik'izany avy amin'ny fianakaviana 8 (mpikambana iray voakasik'asa iray hafa natolotry Pacbio Long Squencing Platform.). Ny angon-drakitra efa ela dia nanambara ny aretina GGC Ireo fanitarana miverimberina ireo dia fantatra ihany koa tao amin'ny raharaha 40 sporadika Niided by RP-Pcr.
CAS-9 Ny fanelanelanana ny kendrena an-tsokosoko ao amin'ny nanopore dia nampiasaina mba hahatratrarana ny fandrakofana famakiana avo kokoa ao amin'ny NOTCH2NLC Avereno (100 x-1,795 x). Ireo andiany marimaritra iraisana dia nifanaraka tamin'ny fikarohana teo aloha tamin'ny famerenan'ny GGC averimberina. Ankoatr'izay, {(GGA) n (GGC) N} N (n)
Sary 1. Ny aretina azo avy amin'ny famerenam-bokatra dia fantatra amin'ny Exon 1 amin'ny notch2nlc iseforms.
Sary.
NOtch2nl Genes dia fototarazo manokana-an'ny zanak'olombelona, izay heverina fa manana anjara toerana lehibe amin'ny evolisiona atidoha sy aretina aretin'olombelona. Na izany aza, ny genes mifandraika telo (notch2nla, notch2nlb ary notch2nlc) miaraka amin'ny> 99.1 Ny sinthes-maimaim-poana syn-vakiana amin'ny sehatra nanopore dia naneho tombony azo avy amin'ny famahana ny faritra mitovy amin'ny fitoviana avo sy (GGC) nerimberina miaraka amin'ny 100% GC-manankarena.
Averin'ny fiverenan'ny GGC ao amin'ny notch2nlc
TRanScriptome Sequencing dia natao tamin'ny 2 voakasik'izany ary 2 mpikambana tsy voakasik'izany. Ny halalin'ny famakiana ara-dalàna dia raisina amin'ny heviny sy ny tadim-bolo mifanandrify amin'ny fanonganana ny fisasarana voalohany an'ny Paradisa Notch2NL voalohany. Ny fandikan-teny tsy fahatomombanana tsy fahatomombanana dia tsy hita afa-tsy amin'ny tranga voakasik'izany, izay mipetraka amin'ny fiandohana na ao anaty ny faritra averimberina averimberina (Pejy volomparasy ao amin'ny F1-14 sy F1-14 sy F1-16 amin'ny sary 3.). Ankoatr'izay, ny Dags 54 no fantatra ary ny rehetra dia nanan-karena sy ny teny MPO teny mifandraika amin'ny fiasa neuronal.
Sary 3. Ny halalin'ny famakiana ara-dalàna amin'ny fanonganana ny Exon voalohany ao amin'ny Nafch2nlc amin'ny tsy voakambana (etsy ambony) sy ny tranga (eto ambany).
TECHNOLOGY
Oxford nanopore teghnologies (ONT)
NAnio ny fanangonam-bokatra tsy manavaka ny tenany amin'ny sehatra hafa sequencing, fa ny nucleotides dia vakiana mivantana tsy misy fizotran'ny dna synthesis. Amin'ny maha-ADN iray an'ny DNA-Nano-sure Pore Pore (Nanopore), ny nucleotides samy hafa dia miteraka endrika Ionika samihafa, izay azo alaina ary afindra ao anaty filaharan'ireo bases. Ny sehatra Sequencing dia tsy mampiseho fetra ara-teknika hita maso amin'ny halavan'ny ADN mamaky. Noho izany, ny famakiana lava (ultra) dia misy amin'ny fivorian'ny Genome Assemble of Genome. Ankoatr'izay, ireo vakiana lava be, izay lava be hiampitana ny endri-javatra saro-pantarina na ny fiovan'ny rafitry ny rafitry ny rafitry ny strukture, dia manampy amin'ny fandresena ny fetran'ny fanodinana fohy fohy.
Nanopore sequencing
Ny fiovan'ny firafitra (sv) famantarana
SYnthesis-Free Sequencing be dia be ny fampahalalana momba ny fampihemorana ADN ao amin'ny template. Methylated A, T, C ary G dia miteraka eventinika miavaka avy amin'ireo metaly tsy mendri-piderana, izay azo vakiana mivantana amin'ny sehatra. Nanopore nanerana ny fanetren-tena genome be dia be ny tombom-barotra 5mc sy 6ma amin'ny vahaolana tokana tokana.
Reference
Jun Sone, et. al. Ny sequening lava vakiana dia mamantatra ny fanitarana ny GGC ao amin'ny Notch2nlc mifandraika amin'ny aretina infonuclécle intranuclear. Zavamaniry voajanahary (2019)
Tech sy Highlight Mikendry ny fizarana fampiharana tsara indrindra amin'ny haitao ara-teknolojia avo lenta indrindra amin'ny alàlan'ny fanamarihana isan-karazany amin'ny alàlan'ny fanandramana isan-karazany ary koa ny hevitra mamirapiratra amin'ny famolavolana fanandramana sy ny fitrandrahana data.
Paositra: Jan-06-2022