Fizarana Exome manontolo olombelona
Service Features
● Paneau exome roa azo mifototra amin'ny fananan-karena kendrena miaraka amin'ny probe: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) sy xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Fizarana amin'ny Illumina NovaSeq.
● Fantsona bioinformatic mitodika amin'ny famakafakana ny aretina na fanadihadiana ny fivontosana.
Tombontsoa amin'ny serivisy
●Mikasa ny faritra Coding Proteinina: Amin'ny alàlan'ny fisamborana sy fametahana ny faritra fametahana proteinina, ny hWES dia ampiasaina hanehoana ireo variana mifandraika amin'ny firafitry ny proteinina.
●Vidiny mahomby:Ny hWES dia mamokatra eo amin'ny 85% amin'ny fiovan'ny aretina mifandray amin'ny olombelona amin'ny 1% amin'ny génome olombelona.
●High Accuracy: Miaraka amin'ny halalin'ny filaharana avo lenta, ny hWES dia manamora ny fitadiavana ireo variana mahazatra sy ireo variana tsy fahita firy miaraka amin'ny frequence ambany noho ny 1%.
●Fanaraha-maso kalitao henjana: Mametraka teboka fototra dimy izahay amin'ny dingana rehetra, manomboka amin'ny fanomanana ny santionany sy ny tranomboky ka hatramin'ny sequencing sy ny bioinformatics. Ity fanaraha-maso feno fahamalinana ity dia miantoka ny fandefasana vokatra avo lenta tsy tapaka.
●Famakafakana Bioinformatics Comprehensive: Mihoatra noho ny famantarana ny fiovaovana amin'ny génome reference ny fantsonay, satria misy famakafakana avo lenta natao hamahana manokana ny fanontaniana momba ny fikarohana mifandraika amin'ny lafiny fototarazo amin'ny aretina na famakafakana fivontosana.
●Fanohanana aorian'ny varotra:Ny fanoloran-tenantsika dia mihoatra ny fahavitan'ny tetikasa miaraka amin'ny fe-potoana serivisy 3 volana aorian'ny fivarotana. Mandritra izany fotoana izany dia manolotra fanaraha-maso ny tetikasa, fanampiana famahana olana ary fotoam-pivoriana Q&A izahay mba hamahana ireo fanontaniana mifandraika amin'ny valiny.
Sample Specifications
| Exon Capture Strategy | Strategy Sequencing | Recommended Data Output |
| Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) na xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb Ho an'ny aretina mendelian/aretina tsy fahita firy: > 50x Ho an'ny santionan'ny fivontosana: ≥ 100x |
Fepetra takiana
| Karazana santionany
| vola(Qubit®)
| fifantohana | BOKY FAHA-
| Purity(NanoDrop™) |
|
ADN génomika
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 tsy misy fahasimbana, tsy misy loto
|
Bioinformatics
Ny fanadihadiana bioinformatic momba ny santionan'ny aretina hWES dia ahitana:
● Fandefasana data QC
● Reference Genome Alignment
● Famantarana ny SNP sy InDels
● Fanambarana momba ny SNP sy InDels
Ny famakafakana bioinformatic momba ny santionan'ny tumor dia ahitana:
● Fandefasana data QC
● Reference Genome Alignment
● Famantarana ny SNPs, InDels ary ny fiovaovan'ny somatic
● Famantarana ireo karazana germline
● Famakafakana sonia fiovana
● Famantarana ny fototarazon'ny fiara mifototra amin'ny fiovan'ny tombon-dahiny
● Famaritana momba ny fiovan'ny toetr'andro eo amin'ny haavon'ny mety ho voan'ny zava-mahadomelina
● Famakafakana heterogène – kajy ny fahadiovana sy ny ploidy
Fizotry ny asa fanompoana
Fanaterana santionany
fitrandrahana ADN
Fananganana tranomboky
Sequencing
Famakafakana angona
Fanaterana angona
Serivisy aorian'ny varotra
Data QC - Statistikan'ny fisamborana Exome
Famantarana variana - InDels
Famakafakana mandroso: famantarana sy fizarana ireo SNPs / InDels manimba - Circos plot
Fandinihana ny tumor: famantarana sy fizarana ny fiovan'ny somatic - Circos plot
Fandinihana ny fivontosana: firazanana clonal
