WGS (NGS)

Visa genoma atkārtota sekvencēšana ar Illumina vai DNBSEQ ir populāra metode genoma variantu identificēšanai, ieskaitot viena nukleotīda polimorfismus (SNP), strukturālos variantus (SV) un kopiju skaita variācijas (CNV). BMKCloud WGS (NGS) cauruļvads ir viegli izvietojams dažos posmos, izmantojot augstas kvalitātes un labi anotētu atsauces genomu, lai identificētu genoma variantus. Pēc kvalitātes kontroles nolasījumi tiek saskaņoti ar atsauces genomu un tiek identificēti varianti. To funkcionālo efektu prognozē, anotējot atbilstošās kodēšanas secības (CDS).