Visa cilvēka eksomu secība
Apkalpošanas funkcijas
● Divi eksomu paneļi, kas pieejami, pamatojoties uz mērķa bagātināšanu ar zondes: Protams, atlasiet cilvēku visu Exon V6 (Agilent) un XGen Exome hibridizācijas paneli V2 (IDT).
● Illumina novaseq sekvencēšana.
● Bioinformatiskais cauruļvads, kas vērsts uz slimību analīzi vai audzēja analīzi.
Pakalpojumu priekšrocības
●Mērķis olbaltumvielu kodēšanas reģions: Uztverot un sekvencējot olbaltumvielu kodēšanas reģionus, HWE tiek izmantots, lai atklātu variantus, kas saistīti ar olbaltumvielu struktūru.
●Rentabls:HWES no 1% cilvēka genoma iegūst aptuveni 85% cilvēku ar slimību saistīto mutāciju.
●Augsta precizitāte: Ar lielu sekvencēšanas dziļumu HWES atvieglo gan parasto variantu, gan retu variantu noteikšanu ar frekvencēm, kas ir zemākas par 1%.
●Stingra kvalitātes kontrole: Mēs ieviešam piecus galvenās vadības punktus visos posmos, sākot no parauga un bibliotēkas sagatavošanas līdz secībai un bioinformātikai. Šī rūpīgā uzraudzība nodrošina pastāvīgi augstas kvalitātes rezultātu piegādi.
●Visaptveroša bioinformātikas analīze: Mūsu cauruļvads pārsniedz atsauces genoma variāciju identificēšanu, jo tajā ir iekļauta uzlabota analīze, kas paredzēta, lai īpaši risinātu pētījumu jautājumus, kas saistīti ar slimību ģenētiskajiem aspektiem vai audzēju analīzi.
●Pēcpārdošanas atbalsts:Mūsu apņemšanās pārsniedz projekta pabeigšanu ar 3 mēnešu pēcpārdošanas dienesta periodu. Šajā laikā mēs piedāvājam projektu turpinājumu, palīdzības novēršanu un Q&A sesijas, lai risinātu visus rezultātus saistītos jautājumus.
Paraugu specifikācijas
| Eksona uztveršanas stratēģija | Sekvencēšanas stratēģija | Ieteicamā datu izvade |
| Protams, atlasiet cilvēku visu eksonu V6 (Agilent) vai xgen eksomu hibridizācijas panelis V2 (IDT)
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 GB Mendelian traucējumiem/retām slimībām:> 50x Audzēja paraugiem: ≥ 100x |
Parauga prasības
| Parauga tips
| Summa(QUBIT®)
| Koncentrācija | Tilpums
| Tīrība (NanoDrop ™) |
|
Genoma DNS
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1,8–2,0 Nav degradācijas, nav piesārņojuma
|
Bioinformātika
HWES-slimības paraugu bioinformātiskā analīze ietver:
● Datu sekvencēšana QC
● Atsauces genoma izlīdzināšana
● SNP un indels identificēšana
● SNP un indels funkcionālā anotācija
Audzēju paraugu bioinformātiskā analīze ietver:
● Datu sekvencēšana QC
● Atsauces genoma izlīdzināšana
● SNP, inderu un somatisko variāciju identificēšana
● Germline variantu identificēšana
● Mutāciju parakstu analīze
● Piedziņas gēnu identificēšana, pamatojoties uz funkcijas pieauguma mutācijām
● Mutācijas anotācija jutības pret narkotikām līmenī
● neviendabības analīze - tīrības un ploidijas aprēķins
Servisa darba plūsma
Paraugu piegāde
DNS ekstrakcija
Bibliotēkas celtniecība
Sekvencēšana
Datu analīze
Datu piegāde
Pēcpārdošanas pakalpojumi
Data QC - Exome uztveršanas statistika
Varianta identifikācija - indeles
Papildu analīze: kaitīgo SNP/indels identificēšana un izplatīšana - cirka diagramma
Audzēja analīze: somatisko mutāciju identificēšana un izplatīšana - cirka diagramma
Audzēja analīze: klonālās līnijas
