-
Lyginamoji genomika
Lyginamoji genomika apima visų genomo sekų ir struktūrų tarp skirtingų rūšių tyrimą ir palyginimą. Šioje srityje siekiama atskleisti rūšių evoliuciją, iššifruoti genų funkcijas ir išsiaiškinti genetinius reguliavimo mechanizmus, nustatant konservuotas arba skirtingas sekų struktūras ir elementus įvairiuose organizmuose. Išsamus lyginamasis genomikos tyrimas apima tokias analizes kaip genų šeimos, evoliucinis vystymasis, viso genomo dubliavimo įvykiai ir selektyvaus spaudimo poveikis.
-
Evoliucinė genetika
Populiacijos ir evoliucinės genetinės analizės platforma sukurta remiantis ilgamete BMK MTEP komandoje sukaupta didžiule patirtimi. Tai patogus įrankis, ypač skirtas tyrėjams, kurių specialybė nėra bioinformatika. Ši platforma leidžia atlikti pagrindinę su evoliucine genetika susijusią bazinę analizę, įskaitant filogenetinių medžių konstravimą, jungčių pusiausvyros analizę, genetinės įvairovės vertinimą, selektyvų nuskaitymo analizę, giminystės analizę, PCA, populiacijos struktūros analizę ir kt.
-
Hi-C pagrįstas genomo surinkimas
Hi-C yra metodas, skirtas užfiksuoti chromosomų konfigūraciją, derinant zondavimo artumu pagrįstą sąveiką ir didelio našumo sekos nustatymą. Manoma, kad šių sąveikų intensyvumas neigiamai koreliuoja su fiziniu atstumu chromosomose. Todėl Hi-C duomenys naudojami vadovaujantis surinktų sekų grupavimui, išdėstymui ir orientavimui juodraščio genome ir jas pritvirtinti prie tam tikro skaičiaus chromosomų. Ši technologija suteikia galimybę sudaryti chromosomų lygio genomą, jei nėra populiacijos genetinio žemėlapio. Kiekvienam genomui reikalingas Hi-C.
-
Augalų/gyvūnų de Novo genomo sekos nustatymas
De Novosekos nustatymas reiškia viso rūšies genomo sukūrimą naudojant sekos nustatymo technologijas, kai nėra etaloninio genomo. Trečiosios kartos sekos su ilgesniu skaitymu įvedimas ir plačiai pritaikytas genomo surinkimas žymiai padidino skaitymų sutapimą. Šis patobulinimas ypač aktualus sprendžiant sudėtingus genomus, tokius kaip tie, kurie pasižymi dideliu heterozigotiškumu, dideliu pasikartojančių regionų santykiu, poliploidais ir regionais su pasikartojančiais elementais, nenormaliu GC turiniu arba dideliu sudėtingumu, kurie paprastai yra prastai surenkami naudojant trumpo nuskaitymo seką. vienas.
Mūsų vieno langelio sprendimas teikia integruotas sekos nustatymo paslaugas ir bioinformatinę analizę, kuri užtikrina aukštos kokybės de novo surinktą genomą. Pradiniame genomo tyrime su Illumina pateikiamas genomo dydžio ir sudėtingumo įvertinimas, o ši informacija naudojama vadovaujant kitam ilgai skaitomo sekos nustatymo su PacBio HiFi žingsniu, o po tode novokontigų surinkimas. Vėlesnis HiC agregato naudojimas leidžia pritvirtinti kontigus prie genomo ir gauti chromosomos lygio agregatą. Galiausiai genomas komentuojamas genų numatymu ir išreikštų genų sekos nustatymu, naudojant trumpus ir ilgus skaitymus.
-
Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas
Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas (hWES) yra plačiai pripažįstamas kaip ekonomiškas ir galingas sekos nustatymo metodas, leidžiantis tiksliai nustatyti ligas sukeliančias mutacijas. Nepaisant to, kad egzonai sudaro tik apie 1, 7% viso genomo, jie atlieka lemiamą vaidmenį tiesiogiai atspindėdami visų baltymų funkcijų profilį. Pažymėtina, kad žmogaus genome daugiau nei 85% mutacijų, susijusių su ligomis, pasireiškia baltymus koduojančiuose regionuose. BMKGENE siūlo išsamią ir lanksčią viso žmogaus egzomo sekos nustatymo paslaugą su dviem skirtingomis egzonų fiksavimo strategijomis, skirtomis įvairiems tyrimo tikslams pasiekti.
-
Specifinio lokuso sustiprintų fragmentų sekos nustatymas (SLAF-Seq)
Didelio našumo genotipų nustatymas, ypač didelio masto populiacijose, yra esminis žingsnis atliekant genetinės asociacijos tyrimus ir suteikia genetinį pagrindą funkciniams genams atrasti, evoliucinei analizei ir kt. Vietoj gilaus viso genomo pakartotinio sekos nustatymo,Sumažinto reprezentacinio genomo sekos nustatymas (RRGS)Šiuose tyrimuose dažnai naudojamas siekiant sumažinti sekos nustatymo išlaidas vienam mėginiui, kartu išlaikant pagrįstą genetinių žymenų atradimo efektyvumą. RRGS tai pasiekia virškindama DNR restrikcijos fermentais ir sutelkdama dėmesį į konkretų fragmento dydžio diapazoną, taip nustatydama tik dalį genomo. Tarp įvairių RRGS metodikų specifinio lokuso sustiprintų fragmentų seka (SLAF) yra pritaikomas ir aukštos kokybės metodas. Šis metodas, kurį nepriklausomai sukūrė BMKGene, optimizuoja restrikcijos fermentų rinkinį kiekvienam projektui. Tai užtikrina didelio skaičiaus SLAF žymenų (400–500 bps sekvenuojamų genomo sričių) generavimą, kurios yra tolygiai paskirstytos visame genome, tuo pačiu efektyviai išvengiant pasikartojančių regionų, taip užtikrinant geriausią genetinių žymenų atradimą.
-
„Illumina“ iš anksto sukurtos bibliotekos
„Illumina“ sekos nustatymo technologija, pagrįsta Sequencing by Synthesis (SBS), yra visame pasaulyje taikoma NGS naujovė, atsakinga už daugiau nei 90 % pasaulio sekos nustatymo duomenų. SBS principas apima fluorescenciniu būdu pažymėtų grįžtamųjų terminatorių vaizdavimą, kai pridedamas kiekvienas dNTP, o vėliau suskaidomas, kad būtų galima įtraukti kitą bazę. Kai kiekviename sekos cikle yra visi keturi grįžtamieji su terminatoriumi susieti dNTP, natūrali konkurencija sumažina įtraukimo šališkumą. Ši universali technologija palaiko ir vieno skaitymo, ir suporuotas bibliotekas, tinkančias įvairioms genominėms programoms. Dėl didelio našumo ir tikslumo „Illumina“ sekos nustatymo jis tampa kertiniu genomikos tyrimų akmeniu, suteikiančiu mokslininkams galimybę išskirti genomų sudėtingumą neprilygstamai detaliai ir efektyviai.
Mūsų iš anksto sukurta bibliotekų sekos nustatymo paslauga leidžia klientams paruošti sekos nustatymo bibliotekas iš įvairių šaltinių (mRNR, viso genomo, amplikono, 10x bibliotekų ir kt.). Vėliau šios bibliotekos gali būti išsiųstos į mūsų sekos nustatymo centrus kokybės kontrolei ir sekos nustatymui Illumina platformose.
