WGS (NGS)

Viso genomo pakartotinis sekos nustatymas naudojant Illumina arba DNBSEQ yra populiarus genomo variantų, įskaitant vieno nukleotido polimorfizmus (SNP), struktūrinius variantus (SV) ir kopijų skaičiaus variacijas (CNV), nustatymo metodas. BMKCloud WGS (NGS) dujotiekis lengvai įdiegiamas keliais etapais, naudojant aukštos kokybės ir gerai anotuotą etaloninį genomą genominiams variantams nustatyti. Po kokybės kontrolės nuskaitymai suderinami su etaloniniu genomu ir identifikuojami variantai. Jų funkcinis poveikis prognozuojamas anotuojant atitinkamas kodavimo sekas (CDS).