Exclusive Agency for Korea

Produktai

Visas žmogaus egzomo sekos nustatymas

Žmogaus visas egzomo sekos nustatymas rodomas vaizdas

Visas žmogaus egzomo sekos nustatymas (HWES) yra plačiai pripažįstamas kaip ekonomiškas ir galingo sekos nustatymo metodas, siekiant nustatyti ligas sukeliančias mutacijas. Nepaisant to, kad sudaro tik apie 1,7% viso genomo, egzonai vaidina lemiamą vaidmenį tiesiogiai atspindėdami bendro baltymo funkcijų profilį. Pažymėtina, kad žmogaus genome daugiau nei 85% mutacijų, susijusių su ligomis, pasireiškia baltymų kodavimo regionuose. „Bmkgene“ siūlo išsamią ir lanksčią viso žmogaus egzomo sekos nustatymo paslaugą su dviem skirtingomis egzono fiksavimo strategijomis, kurios gali būti įgyvendinamos įvairiais tyrimų tikslais.

Susisiekite su mumis

Išsami paslauga

Demonstraciniai rezultatai

Aptarnavimo funkcijos

● Dvi egzomo plokštės, kurias galima įsigyti pagal tikslinį praturtėjimą zondais: Tikrai pasirinkite „Human All Exon V6“ (Agilent) ir XGEN egzomo hibridizacijos skydas V2 (IDT).

● „Illumina NovaSeq“ sekos nustatymas.

● Bioinformatinis dujotiekis, nukreiptas į ligos analizę ar naviko analizę.

Aptarnavimo pranašumai

●Nukreipia į baltymų kodavimo regioną: Fiksuodamas ir seka baltymų kodavimo sritis, HWES naudojama atskleisti variantus, susijusius su baltymų struktūra.

●Ekonomiškai efektyvu:HWES gauna maždaug 85% su žmonėmis susijusių mutacijų iš 1% žmogaus genomo.

●Didelis tikslumas: Esant dideliam sekos gyliui, HWES palengvina tiek bendrų variantų, tiek retų variantų aptikimą, kurio dažniai yra mažesni nei 1%.

●Griežta kokybės kontrolė: Mes įgyvendiname penkis pagrindinius valdymo taškus visuose etapuose, pradedant nuo mėginių ir bibliotekos paruošimo iki sekos nustatymo ir bioinformatikos. Šis kruopštus stebėjimas užtikrina nuolat aukštos kokybės rezultatus.

●Išsami bioinformatikos analizė: Mūsų dujotiekis neapsiriboja etaloninio genomo variantų nustatymu, nes jame yra pažangi analizė, skirta konkrečiai nagrinėti tyrimo klausimus, susijusius su genetiniais ligų ar naviko analizės aspektais.

●Palaikymas po pardavimo:Mūsų įsipareigojimas apima ne tik projekto pabaigą su 3 mėnesių aptarnavimo laikotarpiu po pardavimo. Per tą laiką mes siūlome projekto tolesnius veiksmus, pagalbą trikčių šalinimui ir klausimų ir atsakymų sesijoms, kad išspręstume bet kokius su rezultatus susijusius klausimus.