Genomics ມະນຸດ
ພັນທຸກໍາທໍາມະຊາດ
ລໍາດັບທີ່ອ່ານມາເປັນເວລາດົນນານລະບຸ GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງໃນ Notch2NLC ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກສາມັນ
ot ent losto | Illumina | ການຢຸດງານທີ່ແທ້ຈິງທັງຫມົດ | Crispr-Cas9 Ot9 Ot Tim ent concented | RNA-SEQ | ການໂທຫາ Nethylation
ຈຸດເດັ່ນ
ການວິເຄາະການເຊື່ອມໂຍງ 1.by ໃນຄອບຄົວ NIID ຂະຫນາດໃຫຍ່, ເຂດແຄວ້ນທີ່ມີການເຊື່ອມໂຍງສອງຢ່າງໄດ້ຖືກກໍານົດ.
2. ໃນລະດັບການອ່ານທີ່ມີຄວາມຫມາຍສໍາລັບການປັບປຸງແບບພັນທຸກໍາຂອງ NIID ໃຫ້ຍາວນານ. ການສຶກສາຄັ້ງນີ້ໄດ້ລາຍງານການຂະຫຍາຍການເຮັດວຽກຄືນໃຫມ່ໃນພັນທຸກໍາສະເພາະຂອງມະນຸດເປັນຄັ້ງທໍາອິດທີ່ພັດທະນາໄປເຮັດຊໍ້າ.
3.rna ການສືບສວນເປີດເຜີຍຂໍ້ມູນຂ່າວສານຕ້ານການຕ້ານການຕໍ່ຕ້ານຜິດປົກກະຕິໃນການເລີ່ມຕົ້ນຫຼືພາຍໃນ GGC ເຮັດຊ້ໍາຄືນເຂດການຂະຫຍາຍຕົວໃນ Notch2NLC.
ພື້ນຫລັງ
Nພະຍາດລວມເອົາໂຣກປອດແຫ້ງຂອງທາດທາດ, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດ neurodegene ທີ່ສຸດແລະເປັນອັນຕະລາຍ. ການສະແດງອອກທາງດ້ານການນອງເລືອດທີ່ມີຕົວປ່ຽນແປງສູງທີ່ຍົກສູງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ສຸດໃນການບົ່ງມະຕິຈົນກ່ວາການແນະນໍາການລ້ຽງສັດຜິວຫນັງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ວິທີການທີ່ອີງໃສ່ towertopathology ແມ່ນຍັງກໍາລັງທຸກທໍລະມານຈາກຄວາມບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີຄວາມເຂົ້າໃຈພັນທຸກໍາຂອງ Niid.
ຜົນສໍາເລັດ
ການວິເຄາະເຊື່ອມຕໍ່
Sການປັບແຕ່ງການຕັ້ງຄ່າ hort-sequencing ໂດຍອີງໃສ່ atquencing ທັງຫມົດ (WGS) ແລະລໍາດັບທີ່ແທ້ຈິງ (Wes) ໄດ້ຖືກປະຕິບັດໃນຄອບຄົວ NIID ຂະຫນາດໃຫຍ່ (13 ຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລະ 7 ສະມາຊິກທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ). ການວິເຄາະເຊື່ອມຕໍ່ກ່ຽວກັບ snps ສະກັດຈາກຂໍ້ມູນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ເປີດເຜີຍພຽງແຕ່ສອງພາກສ່ວນທີ່ເຊື່ອມໂຍງ: ແລະສູງສຸດ ). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ມີ snaps ຫຼື cnvs ເຊື້ອພະຍາດໄດ້ຖືກກໍານົດໃນພາກພື້ນທີ່ເຊື່ອມໂຍງເຫຼົ່ານີ້.
GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງໃນ Notch2NLC
Nການສືບພັນທີ່ອີງໃສ່ Anopore ໄດ້ຖືກດໍາເນີນການເປັນ 13 ແລະ 4 ສະມາຊິກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ 8 ຄອບຄົວ (ສະມາຊິກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຕໍ່ໂດຍ PACBIOCK SEEPDENCING.). ການອ່ານຂໍ້ມູນທີ່ມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງໃນການສ້າງແຜນທີ່ 5 'UTR ຂອງເຂດທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ 58.1 MB Compoked. ການຂະຫຍາຍຊ້ໍາອີກເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກກໍານົດໃນທຸກກໍລະນີທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວໂດຍຫຍໍ້ໂດຍ RP-PCR.
CAS-9 ການໄກ່ເກ່ຍເປົ້າຫມາຍໃນເວທີ Nanopore ໄດ້ຖືກຈ້າງເຂົ້າໃຊ້ເພື່ອບັນລຸການຄຸ້ມຄອງອ່ານທີ່ສູງກວ່າໃນ Notch2LC ເຮັດຊ້ໍາຄືນ (100 x-1,795 x). ລໍາດັບຄວາມເຫັນດີເຫັນພ້ອມນີ້ໄດ້ຕົກລົງກັນດີກັບການຄົ້ນພົບທີ່ຜ່ານມາໃນ GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, {(GGA) N (GGC) N} n rep repeats ໄດ້ຖືກລະບຸວ່າເປັນເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາທີ່ມີທ່າແຮງສໍາລັບ pheotype ທີ່ໂດດເດັ່ນ (ຮູບ 2).
ຮູບທີ 1.
ຮູບທີ 2. ການລໍາດັບຄວາມເຫັນດີເຫັນພ້ອມຂອງ NPTCH2LC ຊ້ໍາອີກໃນຄົນເຈັບ niid ທີ່ມີ (*) ຫຼືບໍ່ມີຄວາມອ່ອນແອ - ໂດດເດັ່ນ
Natchet2nl Genes ແມ່ນເຊື້ອສາຍສະເພາະຂອງມະນຸດ, ເຊິ່ງເຊື່ອກັນວ່າມີບົດບາດສໍາຄັນໃນວິວັດທະນາການສະຫມອງຂອງມະນຸດແລະພະຍາດປະສາດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, Genech2 ລຸ້ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ Notch2NLA, Notch2NLB ແລະ Notch2NLB) ກັບ> 99,1% ຕົວຕົນຕາມລໍາດັບບໍ່ໄດ້ຖືກແກ້ໄຂຈົນກ່ວາສະພາແຫ່ງເພດຊາຍລ້າສຸດ. ການປະຕິບັດການສັງເຄາະແລະການອ່ານທີ່ບໍ່ມີປະໂຫຍດໃນເວທີ Nanopore ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນໄດ້ປຽບທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນການແກ້ໄຂບັນດາຂົງເຂດທີ່ຄ້າຍຄືກັນແລະ (GGC) n ເຮັດຊ້ໍາອີກ 100% GC-RACH.
GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງໃນ Notch2NLC
Tການປະຕິບັດຕາມ Ranscriptome ໄດ້ຖືກດໍາເນີນການໃນ 2 ສະມາຊິກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລະ 2 ຄົນ. ຄວາມເລິກຂອງການອ່ານທີ່ເປັນປົກກະຕິໄດ້ຖືກຄິດໄລ່ກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກແລະ strandsense antisense ໃນສາຍນ້ໍາຂອງການສະແດງທໍາອິດຂອງການ paralknl ຂອງ notch2nl. ເຂດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ມີຄວາມສຸກທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້ຖືກພົບເຫັນໃນກໍລະນີທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເທົ່ານັ້ນ, ເຊິ່ງນັ່ງຢູ່ໃນພາກສ່ວນເລີ່ມຕົ້ນຫຼືພາຍໃນເຂດພື້ນທີ່ຂະຫຍາຍການເຮັດຊ້ໍາອີກ (ສີມ່ວງໃນ F1-14 ແລະ F1-16 ໃນຮູບທີ 3. ). ນອກຈາກນັ້ນ, 54 degs ໄດ້ຖືກກໍານົດແລະທຸກຄົນໄດ້ຮັບການອຸດົມສົມບູນໃນການໄປແລະ MPO ເງື່ອນໄຂທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຫນ້າທີ່ neuconal.
ຮູບທີ 3.
ເຕັກໂນໂລຍີ
Oxford Nanepore Teghnologies (ONT)
Nລໍາດັບ anpore ແຍກອອກຈາກເວທີການລຽງລໍາດັບອື່ນໆ, ໃນ Nucleotides ແມ່ນອ່ານໂດຍກົງໂດຍກົງໂດຍບໍ່ມີຂະບວນການ Synthesis ໂດຍກົງ. ໃນຖານະເປັນສາຍທີ່ມີຂະຫນາດດຽວຂອງ DNA ຜ່ານ Pore ທາດໂປຼຕີນທີ່ມີຂະຫນາດ. ເວທີລໍາດັບ ONT ຕົວມັນເອງບໍ່ໄດ້ສະແດງຂໍ້ຈໍາກັດດ້ານເຕັກນິກທີ່ປາກົດຂື້ນໃນຄວາມຍາວຂອງການອ່ານ DNA. ເພາະສະນັ້ນ, ອ່ານເປັນເວລາດົນນານ (ULRS) ແມ່ນມີໃຫ້ສໍາລັບການປະກອບທີ່ມີຄຸນນະພາບສູງ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ອ່ານມາດົນແລ້ວ, ເຊິ່ງຍາວພໍທີ່ຈະຂ້າມໄປຫາລັກສະນະຕາມລໍາດັບຫຼືການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງ, ຊ່ວຍແກ້ໄຂຂໍ້ຈໍາກັດຂອງຊຸດທີ່ອ່ານທີ່ນີ້.
Nanepore Cenquencing
ໂຄງສ້າງໂຄງສ້າງປ່ຽນແປງ (SV)
Sການສືບພັນທີ່ບໍ່ເສຍຄ່າໂດຍບໍ່ເສຍຄ່າສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຮັກສາຂໍ້ມູນ DNA methylation ສ່ວນໃຫຍ່ໃນແມ່ແບບ. Methylated A, T, C ແລະ G ສ້າງກະແສໄຟຟ້າທີ່ແຕກຕ່າງຈາກຄົນທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການສະຫມັກໂດຍບໍ່ສາມາດອ່ານໂດຍກົງໂດຍເວທີ. Nanepore sequencing ຊ່ວຍໃຫ້ມີຄວາມສາມາດທັງຫມົດຂອງທັງ 5mC ແລະ 6MA ໃນການແກ້ໄຂ nucleotide nucleotide ດຽວ.
ເອກະສານອ້າງອີງ
Jun Sone, ET. al. ລໍາດັບທີ່ອ່ານມາເປັນເວລາດົນນານລະບຸ GGC ເຮັດຊ້ໍາອີກຄັ້ງໃນ Notch2NLC ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດລວມທັງໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສມອງອັກເສບ. ພັນທຸກໍາທໍາມະຊາດ (2019)
ເຕັກໂນໂລຢີແລະຈຸດເດັ່ນ ຈຸດປະສົງໃນການແລກປ່ຽນການນໍາໃຊ້ເຕັກໂນໂລຢີທີ່ປະສົບຜົນສໍາເລັດທີ່ສຸດໃນການຕັ້ງເຕັກໂນໂລຢີທີ່ມີຄວາມສະດວກສະບາຍສູງທີ່ສຸດໃນສະຫນາມກິລາ Reseach ທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະມີຄວາມຄິດທີ່ສົດໃສໃນການອອກແບບແລະການຂຸດຄົ້ນຂໍ້ມູນ.
ເວລາໄປສະນີ: Jan-06-2022