● Zwee Exome Panels verfügbar op Basis vun Zilberäicherung mat Sonden: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) an xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Sequencing op Illumina NovaSeq.
● Bioinformatesch Pipeline riicht op Krankheetsanalyse oder Tumoranalyse.
●Ziler Protein Coding Regioun: Andeems se Proteinkodéierungsregiounen erfaassen an sequenéieren, gëtt hWES benotzt fir Varianten am Zesummenhang mat Proteinstruktur z'entdecken.
●Käschteeffektiv:hWES bréngt ongeféier 85% vun de mënschleche Krankheet-assoziéierte Mutatiounen aus 1% vum mënschleche Genom.
●Héich Genauegkeet: Mat héijer Sequenzéierungsdéift erliichtert hWES d'Detektioun vu béide gemeinsame Varianten a rare Varianten mat Frequenzen manner wéi 1%.
●Richteg Qualitéitskontroll: Mir implementéieren fënnef Kär Kontrollpunkten iwwer all Stadien, vu Probe a Bibliothéikpräparatioun bis Sequenzéierung a Bioinformatik. Dës virsiichteg Iwwerwaachung garantéiert d'Liwwerung vu konsequent qualitativ héichwäerteg Resultater.
●Iwwergräifend Bioinformatik Analyse: Eis Pipeline geet doriwwer eraus d'Identifikatioun vun Variatiounen zum Referenzgenom, well et eng fortgeschratt Analyse integréiert entwéckelt fir spezifesch Fuerschungsfroen am Zesummenhang mat geneteschen Aspekter vu Krankheeten oder Tumoranalyse unzegoen.
●Post-Verkaf Support:Eist Engagement erstreckt sech iwwer d'Réalisatioun vum Projet mat enger 3-Mount After-Sale Service Period. Wärend dëser Zäit bidde mir de Projet Suivi, Troubleshooting Hëllef, a Q&A Sessiounen fir all Ufroen am Zesummenhang mat de Resultater unzegoen.
Exon Capture Strategie | Sequenzéierungsstrategie | Recommandéiert Data Output |
Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) oder xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb Fir Mendelesch Stéierungen / selten Krankheeten: > 50x Fir Tumorproben: ≥ 100x |
Beispill Typ
| Betrag(Qubit®)
| Konzentratioun | Volumen
| Purity (NanoDrop™) |
Genomesch DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 keng Degradatioun, keng Kontaminatioun
|
Bioinformatesch Analyse vun hWES-Krankheet Echantillon enthält:
● Sequenzéierungsdaten QC
● Referenz Genom Ausriichtung
● Identifikatioun vun SNPs an InDels
● Funktionell Annotatioun vun SNPs an InDels
Bioinformatesch Analyse vun Tumorproben enthält:
● Sequenzéierungsdaten QC
● Referenz Genom Ausriichtung
● Identifikatioun vun SNPs, InDels a somatesch Variatiounen
● Identifikatioun vun Keimlinn Varianten
● Mutatioun Ënnerschrëft Analyse
● Identifikatioun vun Drive Genen baséiert op Gewënn-vun-Funktioun Mutatiounen
● Mutatiounsannotatioun um Niveau vun der Drogenempfindlechkeet
● Heterogenitéit Analyse - Berechnung vu Rengheet a Ploiditéit
Data QC - Statistike vun Exome Capture
Variant Identifikatioun - InDels
Fortgeschratt Analyse: Identifikatioun a Verdeelung vu schiedlechen SNPs / InDels - Circos Komplott
Tumor Analyse: Identifikatioun a Verdeelung vun somatesch Mutatiounen - Circos Plot
Tumor Analyse: klonal Linnen