Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Produiten

Mënsch Ganzen Exome Sequencing

Human Whole Exome Sequencing (hWES) ass wäit unerkannt als eng kosteneffektiv a mächteg Sequencing Approche fir Krankheet-verursaache Mutatiounen ze identifizéieren. Och wann se nëmmen ongeféier 1,7% vum ganze Genom ausmaachen, spillen Exonen eng entscheedend Roll andeems se de Profil vun de Gesamtproteinfunktiounen direkt reflektéieren. Notamment, am mënschleche Genom, manifestéiere sech iwwer 85% vun Mutatiounen am Zesummenhang mat Krankheeten an de Proteinkodéierungsregiounen. BMKGENE bitt eng ëmfaassend a flexibel mënschlech ganz Exome Sequenzéierungsservice mat zwee verschiddenen Exon Capture Strategien verfügbar fir verschidde Fuerschungsziler z'erreechen.


Service Detailer

Demo Resultater

Service Fonctiounen

● Zwee Exome Panels verfügbar op Basis vun Zilberäicherung mat Sonden: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) an xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sequencing op Illumina NovaSeq.

● Bioinformatesch Pipeline riicht op Krankheetsanalyse oder Tumoranalyse.

Service Virdeeler

Ziler Protein Coding Regioun: Andeems se Proteinkodéierungsregiounen erfaassen an sequenéieren, gëtt hWES benotzt fir Varianten am Zesummenhang mat Proteinstruktur z'entdecken.

Käschteeffektiv:hWES bréngt ongeféier 85% vun de mënschleche Krankheet-assoziéierte Mutatiounen aus 1% vum mënschleche Genom.

Héich Genauegkeet: Mat héijer Sequenzéierungsdéift erliichtert hWES d'Detektioun vu béide gemeinsame Varianten a rare Varianten mat Frequenzen manner wéi 1%.

Richteg Qualitéitskontroll: Mir implementéieren fënnef Kär Kontrollpunkten iwwer all Stadien, vu Probe a Bibliothéikpräparatioun bis Sequenzéierung a Bioinformatik. Dës virsiichteg Iwwerwaachung garantéiert d'Liwwerung vu konsequent qualitativ héichwäerteg Resultater.

Iwwergräifend Bioinformatik Analyse: Eis Pipeline geet doriwwer eraus d'Identifikatioun vun Variatiounen zum Referenzgenom, well et eng fortgeschratt Analyse integréiert entwéckelt fir spezifesch Fuerschungsfroen am Zesummenhang mat geneteschen Aspekter vu Krankheeten oder Tumoranalyse unzegoen.

Post-Verkaf Support:Eist Engagement erstreckt sech iwwer d'Réalisatioun vum Projet mat enger 3-Mount After-Sale Service Period. Wärend dëser Zäit bidde mir de Projet Suivi, Troubleshooting Hëllef, a Q&A Sessiounen fir all Ufroen am Zesummenhang mat de Resultater unzegoen.

Sample Spezifikatioune

Exon Capture Strategie

Sequenzéierungsstrategie

Recommandéiert Data Output

Sure Select Human All Exon v6 (Agilent)

oder xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5-10 Gb

Fir Mendelesch Stéierungen / selten Krankheeten: > 50x

Fir Tumorproben: ≥ 100x

Prouf Ufuerderunge

Beispill Typ

 

 Betrag(Qubit®)

 

Konzentratioun 

Volumen

 

 

 Purity (NanoDrop™)

 

Genomesch DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
keng Degradatioun, keng Kontaminatioun

 

Bioinformatik

WES_BI Aarbecht Flux_Krankheet-01

Bioinformatesch Analyse vun hWES-Krankheet Echantillon enthält:

● Sequenzéierungsdaten QC

● Referenz Genom Ausriichtung

● Identifikatioun vun SNPs an InDels

● Funktionell Annotatioun vun SNPs an InDels

WES_BI Aarbecht Flow_Tumor-01

Bioinformatesch Analyse vun Tumorproben enthält:

● Sequenzéierungsdaten QC

● Referenz Genom Ausriichtung

● Identifikatioun vun SNPs, InDels a somatesch Variatiounen

● Identifikatioun vun Keimlinn Varianten

● Mutatioun Ënnerschrëft Analyse

● Identifikatioun vun Drive Genen baséiert op Gewënn-vun-Funktioun Mutatiounen

● Mutatiounsannotatioun um Niveau vun der Drogenempfindlechkeet

● Heterogenitéit Analyse - Berechnung vu Rengheet a Ploiditéit

Service Work Flow

Echantillon Liwwerung

Echantillon Liwwerung

Pilot Experiment

DNA Extraktioun

Bibliothéik Virbereedung

Bibliothéik Bau

Sequenzéieren

Sequenzéieren

Donnéeën Analyse

Donnéeën Analyse

数据上传-01

Daten Liwwerung

No Verkaf Servicer

No-Verkaf Servicer


  • virdrun:
  • Nächste:

  • Data QC - Statistike vun Exome Capture

     

    wps_doc_22

     

    Variant Identifikatioun - InDels

    Foto 36

    Fortgeschratt Analyse: Identifikatioun a Verdeelung vu schiedlechen SNPs / InDels - Circos Komplott

     

    Foto 37

    Tumor Analyse: Identifikatioun a Verdeelung vun somatesch Mutatiounen - Circos Plot

     

    Foto 38

     

    Tumor Analyse: klonal Linnen

     

    Foto 39

     

    kréien en Devis

    Schreift Äre Message hei a schéckt en un eis

    Schéckt eis Äre Message: