Humanum totum Exome Sequencing
Features Service
● Duae tabulae exomatae in promptu fundatae in scopum locupletandi cum probe: Certa Select Human All Exon v6 (Agilent) and xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Sequentia in Illumina Nova Seq.
● pipelinea bioinformatica ad analysin morbum aut tumorem analysin directa.
Servitium Commoda
●Targets dapibus Coding Regio: capiendo et sequendo dapibus coding regiones, hWES adiuvatur ad varias conformationes ad dapibus structuram pertinentes revelare.
●Pretium efficax:hWES cedit circa 85% morborum humanorum mutationum associatorum ab 1% genomatis humani.
●Princeps Accuracy: Cum altam profunditatem sequendo, hWES detectionem tam communium variantium ac variantium rariorum frequentiis humilioribus quam 1% faciliorem reddit.
●Rigorous Quality Control: Quinque puncta mediae potestates per omnes gradus efficiendi, ex praeparatione exempli ac bibliotheca ad sequencias et bioinformaticas. Haec vigilantia exquisita efficit ut traditionem constanter summus qualitas consequitur.
●Comprehensive Bioinformatics Analysis: pipeline nostra transgreditur variationes identificationes ad genome referentiam, prout incorporat analysin provecta destinata ad interrogationes speciatim inscriptionis inquisitionis pertinentes ad rationes geneticae morborum vel analysi tumoris.
●Post-Sales Support:Munus nostrum ultra project complementum cum 3-mensibus post venditionem tempus servitutis extenditur. Hoc tempore consilium praebemus subsequens, adiumentum fermentum, et sessiones Q&A address quaelibet interrogationes ad eventus relatas.
Sample Specifications
| Exon Captura Strategy | Sequencing Strategy | Commendatur Data Output |
| Certus Humanum All Exon v6 (Agilent) or xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 -10 Gb Pro mendelian morbis/rariis morbis: > 50x Ad tumorem exempla: ≥ 100x |
Sample Requisita
| Sample Type
| Moles( Qubit® )
| Concentratio | Volumen
| Munditia (NanoDrop™ ) |
|
Genomic DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 nulla turpitudo, nulla contagione
|
Bioinformatics
Analysis bioinformatica exempla morborum hWES includit:
Sequentia notitia QC
Reference Genome Alignment
Lepidium sativum SNPs et InDels
Eget Annotation of SNPs et InDels
Analysis bioinformatica tumoris exempla includit:
Sequentia notitia QC
Reference Genome Alignment
● Lepidium sativum de SNPs, Indels et variationibus somaticis
sativum germline variantium
Mutatio subscriptionibus analysis
Lepidium sativum coegi genes fundatur super quaestum-of-munus mutationes
Mutationem annotationem in gradu medicamento susceptibilitatem
Analysis heterogeneitas - ratio puritatis et ploidy
Service Opus O
Sample traditio
DNA extractionem
Library construction
Sequencing
Analysis Data
Data traditio
Post-venditionis officia
Data QC - Statistics de Captione Exome
Variae idem - InDels
Provecta analysis: idem ac distributio multiplicium SNPs/InDels - Circos insidias
Tumor analysis: idem ac distributio mutationum somaticarum - Circos insidias
Tumor analysis: stirpium clonal
