WGS (Нанопур)

Nanopore менен бүтүндөй геномду кайра секвенирлөө геномдук варианттарды, өзгөчө структуралык варианттарды (SVs) аныктоонун популярдуу ыкмасы болуп саналат, алар кыска окуу секвенирлөөсүнө караганда узак окуу секвенирлөө жолу менен тагыраак аталат. BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) түтүк жогорку сапаттагы, жакшы аннотацияланган маалымдама геномунун жардамы менен Nanopore менен WGS долбоорлорунун маалыматтарды талдоо үчүн иштелип чыккан. Талдоо окуу кыркып алуу жана сапатты көзөмөлдөө менен башталат, андан кийин шилтеме геномуна тегиздөө, SV чакыруу жана бир нече маалымат базаларын колдонуу менен SV менен байланышкан гендердин функционалдык аннотациялоосу.