-
Салыштырмалуу геномика
Салыштырмалуу геномика ар кандай түрлөрдүн арасында бүт геном тизмектерин жана структураларын текшерүүнү жана салыштырууну камтыйт. Бул талаа түрлөрдүн эволюциясын ачууга, ген функцияларын чечүүгө жана ар кандай организмдердеги сакталган же дивергенттик структураларды жана элементтерди аныктоо аркылуу генетикалык жөнгө салуу механизмдерин түшүндүрүүгө умтулат. Комплекстүү салыштырма геномикалык изилдөө гендердин үй-бүлөлөрү, эволюциялык өнүгүү, бүт геномду кайталоо окуялары жана тандалма басымдын таасири сыяктуу анализдерди камтыйт.
-
Эволюциялык генетика
Популяциялык жана эволюциялык генетикалык анализ платформасы BMK R&D тобунда жылдар бою топтолгон чоң тажрыйбанын негизинде түзүлгөн. Бул өзгөчө биоинформатика боюнча адистиги жок изилдөөчүлөр үчүн колдонуучуга ыңгайлуу курал. Бул платформа эволюциялык генетика менен байланышкан негизги анализди, анын ичинде филогенетикалык дарактарды курууну, байланыштын тең салмаксыздыгын талдоону, генетикалык ар түрдүүлүктү баалоону, тандалма шыпыруу анализин, туугандык анализди, PCA, популяциянын структурасын талдоо ж.
-
Hi-C негизиндеги геномдук ассамблея
Hi-C - жакындыкка негизделген өз ара аракеттешүүнү жана жогорку өтүмдүүлүк секвенирлөөсүн айкалыштыруу аркылуу хромосома конфигурациясын алуу үчүн иштелип чыккан ыкма. Бул өз ара аракеттенүүлөрдүн интенсивдүүлүгү хромосомалардагы физикалык аралыкка терс байланышта деп эсептелет. Ошондуктан, Hi-C маалыматтары геномдун долбоорунда чогултулган ырааттуулуктарды кластерлөө, иреттөө жана багыттоо жана аларды белгилүү сандагы хромосомаларга бекитүү үчүн колдонулат. Бул технология популяцияга негизделген генетикалык карта жок болгон учурда хромосома деңгээлиндеги геномдук жыйынга мүмкүнчүлүк берет. Ар бир геномго Hi-C керек.
-
Өсүмдүк/жаныбар De Novo геномунун тизилиши
De Novoсеквенирлөө шилтеме геному жок учурда секвенирлөө технологияларын колдонуу менен түрдүн бүт геномунун түзүлүшүн билдирет. Узак окууларды камтыган үчүнчү муундагы секвенирлөө киргизүү жана кеңири жайылтуу окуулардын ортосундагы кайталанууну көбөйтүү менен геномдун жыйындысын кыйла жакшыртты. Бул өркүндөтүү өзгөчө гетерозиготалуулугу, кайталануучу аймактардын жогорку катышы, полиплоиддер жана кайталануучу элементтери, анормалдуу GC мазмуну же жогорку татаалдыгы бар геномдор менен иштөөдө өзгөчө актуалдуу. жалгыз.
Биздин бирдиктүү чечимибиз интегралдык секвенирлөө кызматтарын жана биоинформатикалык анализди камсыз кылат, алар жогорку сапаттагы де-нового чогултулган геномду берет. Illumina менен геномдун баштапкы изилдөөсү геномдун өлчөмүн жана татаалдыгын баалоону камсыз кылат жана бул маалымат PacBio HiFi менен узак окуу секвенирлөөнүн кийинки кадамын жетектөө үчүн колдонулат, андан кийинde novoконтигдерди чогултуу. HiC жыйындысын кийинки колдонуу контигдерди геномго бекитүүгө, хромосома деңгээлиндеги жыйынды алууга мүмкүндүк берет. Акыр-аягы, геномду генди алдын ала айтуу жана кыска жана узак окуу менен транскриптомдорго кайрылуу менен экспрессияланган гендерди секвенирлөө аркылуу түшүндүрүлөт.
-
Адамдын бүтүндөй экзомасын ырааттуулугу
Адамдын бүтүндөй экзома секвенциясы (hWES) ооруну пайда кылуучу мутацияларды аныктоо үчүн үнөмдүү жана күчтүү секвенирлөө ыкмасы катары кеңири таанылган. Бүткүл геномдун болжол менен 1,7% гана түзгөнүнө карабастан, экзондор жалпы белок функцияларынын профилин түздөн-түз чагылдыруу менен чечүүчү ролду ойнойт. Белгилей кетчү нерсе, адамдын геномунда, ооруларга байланыштуу мутациялардын 85% дан ашыгы белок коддоо аймактарында көрүнөт. BMKGENE ар кандай изилдөө максаттарына жетүү үчүн жеткиликтүү эки түрдүү экзон басып алуу стратегиялары менен комплекстүү жана ийкемдүү адамдын бүтүндөй экзомасын секвенирлөө кызматын сунуштайт.
-
Өзгөчө локустун күчөтүлгөн фрагменттеринин тизилиши (SLAF-Seq)
Өзгөчө масштабдуу популяцияларда жогорку өтүмдүү генотиптөө генетикалык ассоциацияны изилдөөдө фундаменталдуу кадам болуп саналат жана гендердин функционалдык ачылышы, эволюциялык анализ ж.б. үчүн генетикалык негизди камсыздайт.Кыскартылган өкүлчүлүк геномунун тизилиши (RRGS)генетикалык маркерди ачууда акылга сыярлык эффективдүүлүктү сактап, бир үлгүдөгү секвенирлөө наркын азайтуу үчүн көбүнчө бул изилдөөлөрдө колдонулат. RRGS буга чектөө ферменттери менен ДНКны сиңирүү жана белгилүү бир фрагменттин өлчөмү диапазонуна көңүл буруу менен жетишет, ошону менен геномдун бир бөлүгүн гана секвенирлөө. Ар кандай RRGS методологияларынын ичинен Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) өзгөчөлөштүрүлүүчү жана жогорку сапаттагы ыкма болуп саналат. BMKGene тарабынан өз алдынча иштелип чыккан бул ыкма ар бир долбоор үчүн коюлган чектөө энзимдерин оптималдаштырат. Бул кайталануучу аймактардан эффективдүү качуу менен геном боюнча бир калыпта бөлүштүрүлгөн SLAF тэгдеринин олуттуу санын (секвенирленип жаткан геномдун 400-500 бит/сек аймактары) түзүүнү камсыздайт, ошону менен генетикалык маркердин эң жакшы ачылышын камсыздайт.
-
Illumina алдын ала жасалган китепканалар
Синтез боюнча ырааттуулукка (SBS) негизделген Illumina секвенирлөө технологиясы - бул глобалдуу NGS инновациясы, ал дүйнөдөгү секвенирлөө маалыматтарынын 90% ашуунун түзүүгө жооптуу. SBS принциби ар бир dNTP кошулган сайын флуоресценттик белгиленген реверсивдүү терминаторлорду сүрөткө тартууну камтыйт жана андан кийин кийинки базаны кошууга мүмкүндүк берүү үчүн бөлүнөт. Ар бир секвенирлөө циклинде бар болгон бардык төрт кайтуучу терминатор менен байланышкан dNTP менен, табигый атаандаштык инкорпорациянын кыйшаюусун азайтат. Бул универсалдуу технология геномдук колдонмолордун спектрин канааттандыруу үчүн бир окулуучу жана жупташкан китепканаларды да колдойт. Illumina секвенсациясынын жогорку өтүмдүү мүмкүнчүлүктөрү жана тактыгы аны геномикалык изилдөөлөрдүн негизги ташы катары жайгаштырып, илимпоздорго геномдордун татаалдыктарын теңдешсиз деталдар жана эффективдүүлүк менен ачууга мүмкүнчүлүк берет.
Биздин алдын ала жасалган китепкана секвенирлөө кызматы кардарларга ар түрдүү булактардан (mRNA, бүт геном, ампликон, 10x китепканалар жана башкалар) секвенирлөө китепканаларын даярдоого мүмкүндүк берет. Кийинчерээк, бул китепканаларды Illumina платформаларында сапатты көзөмөлдөө жана секвенирлөө үчүн секвенирлөө борборлорубузга жөнөтсө болот.
