WGS (NGS)

Иллюмина же Днбсек менен бирге геномдук геномдук геномдук геномдук геномдук, анын ичинде бир нуклеотиддик полиморфизмдерди (SNPS), структуралык варианттар (SVS), номерди көчүрүү (CNVS) көчүрүүнүн популярдуу ыкмасы. BMKCLUUD WGS (NGS) түтүктөрүн бир нече баскычтуу, бир нече баскычтуу жана геномикалык варианттарды аныктоо үчүн эң жогорку сапаттагы жана жакшы аннотацияланган шилтемени колдонуп, бир нече баскычта жайгаштырылат. Сапатты контролдонгандан кийин, шилтеме геномуна окуйт жана варианттар аныкталды. Алардын функционалдык эффекти тийиштүү коддоо ырааттуулугун (CDS) болжолдошот.