Exclusive Agency for Korea

BMKCloud Кирүү

Продукциялар

Адамдын бүтүндөй экзомасын ырааттуулугу

Адамдын бүтүндөй экзомасын секвенирлөө өзгөчөлөнгөн сүрөт

Адамдын бүтүндөй экзома секвенциясы (hWES) ооруну пайда кылуучу мутацияларды аныктоо үчүн үнөмдүү жана күчтүү секвенирлөө ыкмасы катары кеңири таанылган. Бүткүл геномдун болжол менен 1,7% гана түзгөнүнө карабастан, экзондор жалпы белок функцияларынын профилин түздөн-түз чагылдыруу менен чечүүчү ролду ойнойт. Белгилей кетчү нерсе, адамдын геномунда, ооруларга байланыштуу мутациялардын 85% дан ашыгы белок коддоо аймактарында көрүнөт. BMKGENE ар кандай изилдөө максаттарына жетүү үчүн жеткиликтүү эки түрдүү экзон басып алуу стратегиялары менен комплекстүү жана ийкемдүү адамдын бүтүндөй экзомасын секвенирлөө кызматын сунуштайт.

Биз менен байланышыңыз

Кызматтын чоо-жайы

Демо натыйжалары

Кызмат өзгөчөлүктөрү

● Зонддор менен максаттуу байытуунун негизинде эки экзома панели жеткиликтүү: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) жана xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Illumina NovaSeq боюнча секвенирлөө.

● Оорунун анализине же шишик анализине багытталган биоинформатикалык түтүк.

Кызматтын артыкчылыктары

●Протеинди коддоо аймагын максат кылат: Белок коддоо аймактарын басып жана секвенирлөө менен, hWES белоктун түзүлүшү менен байланышкан варианттарды ачуу үчүн колдонулат.

●Эффективдүү чыгымдар:hWES адам геномунун 1% адам оорусу менен байланышкан мутациялардын болжол менен 85% берет.

●Жогорку тактык: Жогорку секвенирлөө тереңдиги менен hWES жалпы варианттарды да, жыштыгы 1% дан төмөн болгон сейрек варианттарды да табууга көмөктөшөт.

●Катуу сапатты көзөмөлдөө: Биз үлгүлөрдү жана китепкананы даярдоодон секвенирлөө жана биоинформатикага чейинки бардык этаптарда беш негизги контролдук пункттарды ишке ашырабыз. Бул кылдат мониторинг ырааттуу жогорку сапаттагы натыйжаларды берүүнү камсыз кылат.

●Комплекстүү биоинформатика анализи: биздин түтүк референт геномунун вариацияларын аныктоо менен чектелбейт, анткени ал оорулардын генетикалык аспектилерине же шишик анализине байланыштуу изилдөө суроолорун чечүү үчүн иштелип чыккан өркүндөтүлгөн анализди камтыйт.

●Сатуудан кийинки колдоо:Биздин милдеттенмебиз 3 айлык сатуудан кийинки тейлөө мөөнөтү менен долбоордун аяктоосунан ашат. Бул убакыттын ичинде биз натыйжаларга байланыштуу суроолорду чечүү үчүн долбоордун артынан, көйгөйлөрдү аныктоо боюнча жардамды жана суроо-жооп сессияларын сунуштайбыз.