● Du panelên exome hene ku li ser bingeha dewlemendkirina armancê bi lêpirsînan re hene: Bêguman hemî EXON V6 (AGILENT) û Panelê Hybridîzasyona Xîjer V2 (IDT) hilbijêrin.
● Sequencing li ser Illumina Novaseq.
● Bioinformatic Pipeline Derheqê analîzkirina nexweşî an analîzkirina tumor.
●Herêma kodkirina proteîn armanc dike: Bi girtina herêmên kodkirina proteîn û rêziknameyê, hwes tê bikar anîn da ku variantên têkildarî strukturên proteînê diyar bikin.
●Mesrefa bandor:Hwes nêzîkê 85% ji 85% ji muteweyên têkildar ên mirovahiyê ji 1% ji genoma mirovî re dibe.
●Rastiya Bilind: Kûrahiya rêzika bilind, Hwes tespîtkirina hem viyanên hevbeş û hem jî varyantên rind ên bi frekansên kêmtir ji 1% hêsantir dike.
●Kontrola kalîteya hişk: Em pênc xalên kontrolê yên bingehîn li seranserê her qonaxan, ji amadekirina nimûne û pirtûkxaneyê heya rêzgirtinê û bioinformatics. Vê çavdêriya metirsîdar radestkirina encamên bi domdarî yên bi domdarî dike.
●Analîzkirina Bioinformatics: Pîra me ji nasnameyên genimê didomîne, ji ber ku ew analîzên pêşkeftî tête çêkirin ku bi taybetî pirsên lêkolînê yên têkildarî aliyên genetîkî an analîzên tumoriyê ve girêdayî ye.
●Piştgiriya piştî firotanê:Baweriya me ji serdema karûbarê 3-mehî ya 3-mehî derbas dibe. Di vê demê de, em follow-up-up proje pêşkêş dikin, arîkariya pirsgirêkan, û Q & A danişîn ji bo çareserkirina her pirsnameyên têkildar.
Stratejiya girtina Exon | Stratejiya Sequencing | Daxuyaniya daneya pêşniyar kirin |
Bêguman hemî EXON V6 (AGILENT) hilbijêrin an Panel V2 (IDT) an Panel
| Illumina Novaseeq pe150 | 5 -10 GB Ji bo Nexweşiyên Mendelian / Nexweşiyên Rare:> 50x Ji bo nimûneyên tumor: ≥ 100x |
Tîpa nimûneyê
| Biha(Qbit®)
| Lisersekinî | Bend
| Paqijî (Nanodrop ™) |
Dna genomîk
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μl | ≥ 15 μL | OD260 / 280 = 1.8-2.0 bê xapandin, bêserûber
|
Analîzên bioinformatic yên nimûneyên nexweşî yên Hwes-ê hene:
● Sequencing Daneyên QC
● Rêzkirina Genome Reference
● nasnameya Snps û Indels
● Annotation Fonksiyonel of Snps and Indels
Analîzên bioinformatic yên nimûneyên tumor tê de:
● Sequencing Daneyên QC
● Rêzkirina Genome Reference
● nasnameya Snps, Indels û guherînên somatîk
● Nasnameya Variantên Germline
● Analysis Mutation
● naskirina genên ajotinê yên li ser bingeha mutasyonên qezencê
● Annotation Mutation di asta dermanên derman de
● Analîzkirina Heterogeneity - Hesabkirina paqijiyê û ploidy
Data QC - Statîstîkên Girtina Exome
Nasnameya Variant - Indels
Analîzek pêşkeftî: Nasname û belavkirina Snps Deleter / Indels - Plot Circos
Analîzkirina Tumor: Nasname û belavkirina Mutations Somatic - Plot Circos
Analîziya Tumor: Rêzikên Clon