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비교유전체학
비교 유전체학은 서로 다른 종 간의 전체 게놈 서열과 구조를 조사하고 비교하는 것을 포함합니다. 이 분야는 다양한 유기체 전반에 걸쳐 보존되거나 분기된 서열 구조와 요소를 식별함으로써 종의 진화를 밝히고, 유전자 기능을 해독하고, 유전적 조절 메커니즘을 밝히고자 합니다. 포괄적인 비교 유전체학 연구에는 유전자군, 진화적 발달, 전체 게놈 복제 사건, 선택압의 영향 등의 분석이 포함됩니다.
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진화유전학
인구 및 진화유전자 분석 플랫폼은 BMK R&D팀이 다년간 축적한 풍부한 경험을 바탕으로 구축되었습니다. 특히 생물정보학을 전공하지 않은 연구자에게 사용자 친화적인 도구입니다. 계통수 구축, 연관불평형 분석, 유전적 다양성 평가, 선택적 스윕 분석, 혈연관계 분석, PCA, 인구구조 분석 등 기본적인 진화유전학 관련 기초 분석이 가능한 플랫폼입니다.
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식물/동물 De Novo 게놈 시퀀싱
드 노보시퀀싱은 참조 게놈이 없는 상태에서 시퀀싱 기술을 사용하여 종의 전체 게놈을 구성하는 것을 의미합니다. 더 긴 읽기를 특징으로 하는 3세대 시퀀싱의 도입과 광범위한 채택은 읽기 간의 중첩을 증가시켜 게놈 조립을 크게 향상시켰습니다. 이러한 향상은 높은 이형접합성, 높은 비율의 반복 영역, 배수체, 반복 요소가 있는 영역, 비정상적인 GC 함량 또는 짧은 읽기 시퀀싱을 사용하여 일반적으로 제대로 조립되지 않는 높은 복잡성을 나타내는 까다로운 게놈을 처리할 때 특히 적합합니다. 홀로.
당사의 원스톱 솔루션은 고품질의 새로운 조립 게놈을 제공하는 통합 시퀀싱 서비스 및 생물정보학 분석을 제공합니다. Illumina를 통한 초기 게놈 조사는 게놈 크기와 복잡성에 대한 추정을 제공하며, 이 정보는 PacBio HiFi를 사용한 장기 판독 시퀀싱의 다음 단계를 안내하는 데 사용됩니다.드 노보콘티그 조립. 이후 HiC 어셈블리를 사용하면 콘티그를 게놈에 고정하여 염색체 수준 어셈블리를 얻을 수 있습니다. 마지막으로, 유전자 예측과 발현된 유전자의 서열 분석을 통해 게놈에 주석을 달고, 짧은 읽기와 긴 읽기가 포함된 전사체를 사용합니다.
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인간 전체 엑솜 시퀀싱
인간 전체 엑솜 시퀀싱(hWES)은 질병을 유발하는 돌연변이를 찾아내기 위한 비용 효율적이고 강력한 시퀀싱 접근 방식으로 널리 알려져 있습니다. 전체 게놈의 약 1.7%만을 구성하고 있음에도 불구하고 엑손은 전체 단백질 기능의 프로파일을 직접적으로 반영함으로써 중요한 역할을 합니다. 특히, 인간 게놈에서 질병과 관련된 돌연변이의 85% 이상이 단백질 코딩 영역 내에서 나타납니다. BMKGENE은 다양한 연구 목표를 충족하는 데 사용할 수 있는 두 가지 서로 다른 엑손 캡처 전략을 통해 포괄적이고 유연한 인간 전체 엑솜 시퀀싱 서비스를 제공합니다.
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특정 유전자좌 증폭 단편 시퀀싱(SLAF-Seq)
특히 대규모 집단에 대한 높은 처리량의 유전형 분석은 유전자 연관 연구의 기본 단계이며 기능적 유전자 발견, 진화 분석 등을 위한 유전적 기초를 제공합니다. 심층적인 전체 게놈 재서열분석 대신,축소 표현 게놈 시퀀싱(RRGS)유전자 표지 발견에서 합리적인 효율성을 유지하면서 샘플당 시퀀싱 비용을 최소화하기 위해 이러한 연구에 자주 사용됩니다. RRGS는 제한 효소로 DNA를 소화하고 특정 조각 크기 범위에 초점을 맞춰 게놈의 일부만 서열을 분석함으로써 이를 달성합니다. 다양한 RRGS 방법론 중에서 SLAF(Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing)는 맞춤형 고품질 접근 방식입니다. BMKGen이 독자적으로 개발한 이 방법은 모든 프로젝트에 설정된 제한효소를 최적화합니다. 이는 반복적인 영역을 효과적으로 피하면서 게놈 전체에 균일하게 분포되는 상당한 수의 SLAF 태그(시퀀싱되는 게놈의 400-500bps 영역)의 생성을 보장하여 최상의 유전자 마커 발견을 보장합니다.
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Illumina 사전 제작 라이브러리
SBS(시퀀싱 바이 합성)를 기반으로 하는 Illumina 시퀀싱 기술은 전 세계적으로 수용되는 NGS 혁신으로, 전 세계 시퀀싱 데이터의 90% 이상을 생성합니다. SBS의 원리는 각 dNTP가 추가되고 이어서 절단되어 다음 염기가 포함될 수 있도록 형광 표지된 가역적 터미네이터를 이미징하는 것과 관련됩니다. 각 시퀀싱 주기에 4개의 가역적 터미네이터 결합 dNTP가 모두 존재하므로 자연스러운 경쟁이 통합 편향을 최소화합니다. 이 다재다능한 기술은 단일 읽기 및 페어드 엔드 라이브러리를 모두 지원하여 다양한 게놈 응용 분야에 적합합니다. Illumina 시퀀싱의 높은 처리량 기능과 정밀도는 이를 유전체학 연구의 초석으로 자리매김하여 과학자들이 비교할 수 없는 세부 사항과 효율성으로 게놈의 복잡성을 풀 수 있도록 지원합니다.
당사의 사전 제작된 라이브러리 시퀀싱 서비스를 통해 고객은 다양한 소스(mRNA, 전체 게놈, 앰플리콘, 10x 라이브러리 등)로부터 시퀀싱 라이브러리를 준비할 수 있습니다. 이후 Illumina 플랫폼에서 품질 관리 및 시퀀싱을 위해 이러한 라이브러리를 시퀀싱 센터로 배송할 수 있습니다.