WGS (NGS)

Illumina 또는 DNBSEQ를 사용한 전체 게놈 재시퀀싱은 단일 염기 다형성(SNP), 구조적 변형(SV) 및 복제수 변형(CNV)을 포함한 게놈 변형을 식별하는 데 널리 사용되는 방법입니다. BMKCloud WGS(NGS) 파이프라인은 게놈 변종을 식별하기 위해 주석이 잘 달린 고품질 참조 게놈을 사용하여 몇 단계만으로 쉽게 배포됩니다. 품질 관리 후 판독은 참조 게놈에 정렬되고 변이체가 식별됩니다. 이들의 기능적 효과는 해당 코딩 서열(CDS)에 주석을 달아 예측됩니다.