인간 전체 엑솜 시퀀싱
서비스 특징
● 프로브를 사용한 표적 강화를 기반으로 두 개의 엑솜 패널 사용 가능: Sure Select Human All Exon v6(Agilent) 및 xGen Exome Hybridization Panel v2(IDT).
● Illumina NovaSeq에서의 시퀀싱.
● 질병 분석 또는 종양 분석을 위한 생물정보 파이프라인.
서비스 장점
●단백질 코딩 영역을 표적으로 함: hWES는 단백질 코딩 영역을 포착하고 서열 분석하여 단백질 구조와 관련된 변이체를 밝히는 데 활용됩니다.
●비용 효율성:hWES는 인간 게놈의 1%에서 인간 질병 관련 돌연변이의 약 85%를 생성합니다.
●높은 정확도: hWES는 높은 시퀀싱 깊이를 통해 공통 변종과 빈도가 1% 미만인 희귀 변종 모두의 검출을 용이하게 합니다.
●엄격한 품질 관리: 샘플 및 라이브러리 준비부터 시퀀싱, 생물정보학까지 전 단계에 걸쳐 5가지 핵심 관리 포인트를 구현합니다. 이러한 세심한 모니터링을 통해 일관되게 고품질 결과를 제공할 수 있습니다.
●종합적인 생물정보학 분석: 우리의 파이프라인은 참조 게놈의 변이를 식별하는 것 이상으로, 질병이나 종양 분석의 유전적 측면과 관련된 연구 질문을 구체적으로 해결하기 위해 설계된 고급 분석을 통합합니다.
●판매 후 지원:우리의 약속은 프로젝트 완료 이후에도 3개월의 판매 후 서비스 기간으로 확장됩니다. 이 기간 동안 우리는 결과와 관련된 모든 질문을 해결하기 위해 프로젝트 후속 조치, 문제 해결 지원 및 Q&A 세션을 제공합니다.
샘플 사양
| 엑손 포획 전략 | 시퀀싱 전략 | 권장 데이터 출력 |
| Sure Select Human All Exon v6(애질런트) 또는 xGen 엑솜 하이브리드화 패널 v2(IDT)
| 일루미나 NovaSeq PE150 | 5~10GB 멘델리안 장애/희귀 질환의 경우: > 50x 종양 샘플의 경우: ≥ 100x |
샘플 요구 사항
| 샘플 유형
| 양(큐빗®)
| 집중 | 용량
| 순도(NanoDrop™) |
|
게놈 DNA
| ≥ 50ng | ≥ 6ng/μL | ≥ 15μL | OD260/280=1.8-2.0 분해 없음, 오염 없음
|
생물정보학
hWES 질병 샘플의 생물정보학적 분석에는 다음이 포함됩니다.
● 시퀀싱 데이터 QC
● 참조 게놈 정렬
● SNP 및 InDels 식별
● SNP 및 InDels의 기능적 주석
종양 샘플의 생물정보학적 분석에는 다음이 포함됩니다.
● 시퀀싱 데이터 QC
● 참조 게놈 정렬
● SNP, InDels 및 체세포 변이 식별
● 생식세포 변이체 식별
● 돌연변이 시그니처 분석
● 기능 획득 돌연변이를 기반으로 한 드라이브 유전자 식별
● 약물 감수성 수준의 돌연변이 주석
● 이질성 분석 – 순도 및 배수성 계산
서비스 작업 흐름
샘플 배송
DNA 추출
도서관 건립
시퀀싱
데이터 분석
데이터 전달
판매 후 서비스
데이터 QC – 엑솜 캡처 통계
변형 식별 – InDels
고급 분석: 유해한 SNP/InDels 식별 및 분포 - Circos 플롯
종양 분석: 체세포 돌연변이의 식별 및 분포 – Circos 플롯
종양 분석: 클론 계통
