ಡಬ್ಲ್ಯೂಜಿಎಸ್ (ಎನ್ಜಿಎಸ್)

ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಜಮ್ಸ್ (ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿಗಳು), ರಚನಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಎಸ್‌ವಿಗಳು), ಮತ್ತು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು (ಸಿಎನ್‌ವಿ) ಸೇರಿದಂತೆ ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಬಿಎಸ್‌ಇಕ್ಯೂನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಮರು-ಅನುಕ್ರಮವು ಒಂದು ಜನಪ್ರಿಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು BMKCLOUD WGS (NGS) ಪೈಪ್‌ಲೈನ್ ಅನ್ನು ಕೆಲವು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಕೆಲವು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉತ್ತಮ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ-ಸಾಕು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ ಬಳಸಿ. ಗುಣಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣದ ನಂತರ, ರೀಡ್‌ಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನುಗುಣವಾದ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು (ಸಿಡಿಎಸ್) ಟಿಪ್ಪಣಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು icted ಹಿಸಲಾಗಿದೆ.