-
ពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀប
ហ្សែនប្រៀបធៀបពាក់ព័ន្ធនឹងការពិនិត្យ និងការប្រៀបធៀបនៃលំដាប់ហ្សែន និងរចនាសម្ព័ន្ធទាំងមូលក្នុងចំណោមប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ វាលនេះស្វែងរកការបង្ហាញការវិវត្តនៃប្រភេទសត្វ ឌិកូដមុខងារហ្សែន និងបំភ្លឺយន្តការនិយតកម្មហ្សែនដោយកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ និងធាតុផ្សំនៃលំដាប់ដែលបានអភិរក្ស ឬខុសគ្នានៅទូទាំងសារពាង្គកាយផ្សេងៗ។ ការសិក្សាអំពីពន្ធុវិទ្យាប្រៀបធៀបដ៏ទូលំទូលាយរួមបញ្ចូលការវិភាគដូចជាគ្រួសារហ្សែន ការអភិវឌ្ឍន៍វិវត្តន៍ ព្រឹត្តិការណ៍ចម្លងហ្សែនទាំងមូល និងផលប៉ះពាល់នៃសម្ពាធជ្រើសរើស។
-
ហ្សែនវិវត្តន៍
វេទិកាវិភាគហ្សែនចំនួនប្រជាជន និងការវិវត្តន៍ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយផ្អែកលើបទពិសោធន៍ដ៏ធំដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងក្រុម BMK R&D អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ វាគឺជាឧបករណ៍ដែលងាយស្រួលប្រើ ជាពិសេសសម្រាប់អ្នកស្រាវជ្រាវដែលមិនមានជំនាញផ្នែកជីវព័ត៌មានវិទ្យា។ វេទិកានេះអនុញ្ញាតឱ្យមានការវិភាគជាមូលដ្ឋានទាក់ទងនឹងពន្ធុវិទ្យាវិវត្តន៍ រួមទាំងការសាងសង់មែកធាង phylogenetic ការវិភាគភាពមិនស្មើគ្នានៃតំណ ការវាយតម្លៃភាពចម្រុះនៃហ្សែន ការវិភាគជ្រើសរើស ការវិភាគញាតិមិត្ត PCA ការវិភាគរចនាសម្ព័ន្ធប្រជាជន។ល។
-
សន្និបាតហ្សែនផ្អែកលើ Hi-C
Hi-C គឺជាវិធីសាស្រ្តមួយដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីចាប់យកការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូមដោយរួមបញ្ចូលគ្នានូវអន្តរកម្មដែលមានមូលដ្ឋានលើ probing និងលំដាប់ឆ្លងកាត់កម្រិតខ្ពស់។ អាំងតង់ស៊ីតេនៃអន្តរកម្មទាំងនេះត្រូវបានគេជឿថាមានទំនាក់ទំនងអវិជ្ជមានជាមួយនឹងចម្ងាយរាងកាយនៅលើក្រូម៉ូសូម។ ដូច្នេះ ទិន្នន័យ Hi-C ត្រូវបានប្រើដើម្បីណែនាំការចង្កោម លំដាប់ និងការតំរង់ទិសនៃលំដាប់ដែលបានជួបប្រជុំគ្នានៅក្នុងហ្សែនពង្រាងមួយ ហើយបោះយុថ្កាវាទៅលើចំនួនជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។ បច្ចេកវិទ្យានេះផ្តល់អំណាចដល់ការប្រមូលផ្តុំហ្សែនកម្រិតក្រូម៉ូសូម ក្នុងករណីដែលគ្មានផែនទីហ្សែនផ្អែកលើចំនួនប្រជាជន។ រាល់ហ្សែននីមួយៗត្រូវការ Hi-C ។
-
លំដាប់ហ្សែនរបស់រុក្ខជាតិ/សត្វ De Novo
ដឺណូវ៉ូsequencing សំដៅលើការសាងសង់ហ្សែនទាំងមូលរបស់ប្រភេទសត្វដោយប្រើបច្ចេកវិជ្ជាលំដាប់លំដោយក្នុងករណីដែលគ្មានហ្សែនយោង។ ការណែនាំ និងការទទួលយកយ៉ាងទូលំទូលាយនៃលំដាប់ជំនាន់ទី 3 ដែលមានការអានយូរជាងនេះ បានពង្រឹងការប្រមូលផ្តុំហ្សែនដោយបង្កើនភាពត្រួតស៊ីគ្នារវាងការអាន។ ភាពប្រសើរឡើងនេះគឺពាក់ព័ន្ធជាពិសេសនៅពេលដោះស្រាយជាមួយហ្សែនដែលមានបញ្ហាដូចជា អ្នកដែលបង្ហាញពី heterozygosity ខ្ពស់ សមាមាត្រខ្ពស់នៃតំបន់ច្រំដែល polyploids និងតំបន់ដែលមានធាតុច្រំដែល មាតិកា GC មិនធម្មតា ឬភាពស្មុគស្មាញខ្ពស់ដែលជាធម្មតាត្រូវបានផ្គុំមិនសូវល្អដោយប្រើលំដាប់លំដោយខ្លីៗ។ តែម្នាក់ឯង។
ដំណោះស្រាយតែមួយគត់របស់យើងផ្តល់នូវសេវាកម្មលំដាប់លំដោយរួមបញ្ចូលគ្នា និងការវិភាគជីវព័ត៌មានដែលផ្តល់នូវហ្សែនដែលភ្ជាប់មកជាមួយ de novo ដែលមានគុណភាពខ្ពស់។ ការស្ទាបស្ទង់ហ្សែនដំបូងជាមួយ Illumina ផ្តល់នូវការប៉ាន់ស្មាននៃទំហំហ្សែន និងភាពស្មុគស្មាញ ហើយព័ត៌មាននេះត្រូវបានប្រើដើម្បីណែនាំជំហានបន្ទាប់នៃការអានលំដាប់លំដោយយូរជាមួយ PacBio HiFi អមដោយដឺណូវ៉ូការជួបប្រជុំគ្នានៃ contigs ។ ការប្រើប្រាស់ជាបន្តបន្ទាប់នៃការជួបប្រជុំគ្នា HiC អនុញ្ញាតឱ្យយុថ្កានៃ contigs ទៅ genome ទទួលបានការជួបប្រជុំគ្នាកម្រិតក្រូម៉ូសូម។ ជាចុងក្រោយ ហ្សែនត្រូវបានកត់ចំណាំដោយការទស្សន៍ទាយហ្សែន និងដោយការចាត់ថ្នាក់ហ្សែនដែលបានសម្តែង ដោយងាកទៅរកប្រតិចារិកជាមួយនឹងការអានខ្លី និងវែង។
-
លំដាប់ Exome ទាំងមូលរបស់មនុស្ស
លំដាប់លំដោយរបស់មនុស្សទាំងមូល (hWES) ត្រូវបានគេទទួលស្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយថាជាវិធីសាស្រ្តលំដាប់លំដោយដែលមានប្រសិទ្ធភាព និងមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់កំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ។ ទោះបីជាមានប្រហែល 1.7% នៃហ្សែនទាំងមូលក៏ដោយ exons ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ដោយឆ្លុះបញ្ចាំងដោយផ្ទាល់នូវទម្រង់នៃមុខងារប្រូតេអ៊ីនសរុប។ គួរកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សជាង 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងជំងឺបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន។ BMKGENE ផ្តល់ជូននូវសេវាកម្មតម្រៀប exome របស់មនុស្សយ៉ាងទូលំទូលាយ និងអាចបត់បែនបានជាមួយនឹងយុទ្ធសាស្រ្តចាប់យក exon ពីរផ្សេងគ្នាដែលអាចរកបានដើម្បីបំពេញតាមគោលដៅស្រាវជ្រាវផ្សេងៗ។
-
លំដាប់លំដោយជាក់លាក់-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
ការវាយបញ្ចូលហ្សែនតាមរយៈកម្រិតខ្ពស់ ជាពិសេសលើចំនួនប្រជាជនទ្រង់ទ្រាយធំ គឺជាជំហានជាមូលដ្ឋានក្នុងការសិក្សាអំពីទំនាក់ទំនងហ្សែន និងផ្តល់នូវមូលដ្ឋានហ្សែនសម្រាប់ការរកឃើញហ្សែនមុខងារ ការវិភាគការវិវត្តន៍។ល។ការកាត់បន្ថយការបន្តពូជហ្សែនតំណាង (RRGS)ជារឿយៗត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងការសិក្សាទាំងនេះ ដើម្បីកាត់បន្ថយការចំណាយតាមលំដាប់លំដោយក្នុងមួយគំរូ ខណៈពេលដែលរក្សាបាននូវប្រសិទ្ធភាពសមហេតុផលក្នុងការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែន។ RRGS សម្រេចបានវាដោយការរំលាយ DNA ជាមួយនឹងអង់ស៊ីមកំហិត និងផ្តោតលើជួរទំហំបំណែកជាក់លាក់មួយ ដោយហេតុនេះតម្រៀបតែផ្នែកខ្លះនៃហ្សែន។ ក្នុងចំណោមវិធីសាស្រ្ត RRGS ផ្សេងៗ Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) គឺជាវិធីសាស្រ្តដែលអាចប្ដូរតាមបំណងបាន និងមានគុណភាពខ្ពស់។ វិធីសាស្រ្តនេះ បង្កើតឡើងដោយឯករាជ្យដោយ BMKGene បង្កើនប្រសិទ្ធភាពអង់ស៊ីមកម្រិតកំណត់សម្រាប់រាល់គម្រោង។ នេះធានានូវការបង្កើតស្លាក SLAF មួយចំនួនធំ (តំបន់ 400-500 bps នៃហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តបន្ទាប់គ្នា) ដែលត្រូវបានចែកចាយស្មើៗគ្នានៅទូទាំងហ្សែន ខណៈពេលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជៀសវាងតំបន់ដដែលៗ ដូច្នេះធានាបាននូវការរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនដ៏ល្អបំផុត។
-
បណ្ណាល័យដែលផលិតមុន Illumina
បច្ចេកវិទ្យាលំដាប់ Illumina ផ្អែកលើ Sequencing by Synthesis (SBS) គឺជាការច្នៃប្រឌិត NGS ដែលទទួលយកទូទាំងពិភពលោក ដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការបង្កើតទិន្នន័យលំដាប់លំដោយជាង 90% របស់ពិភពលោក។ គោលការណ៍របស់ SBS ពាក់ព័ន្ធនឹងការដាក់ស្លាកសញ្ញា fluorescently reversible terminators នៅពេលដែល dNTP នីមួយៗត្រូវបានបន្ថែម ហើយត្រូវបានបំបែកជាបន្តបន្ទាប់ដើម្បីអនុញ្ញាតឱ្យមានការដាក់បញ្ចូលមូលដ្ឋានបន្ទាប់ទៀត។ ជាមួយនឹង dNTPs terminator-bound បញ្ច្រាសទាំងបួនមានវត្តមាននៅក្នុងវដ្តបន្តបន្ទាប់គ្នា ការប្រកួតប្រជែងធម្មជាតិកាត់បន្ថយភាពលំអៀងនៃការបញ្ចូល។ បច្ចេកវិជ្ជាដែលអាចប្រើប្រាស់បាននេះគាំទ្រទាំងបណ្ណាល័យដែលអានតែមួយ និងបញ្ចប់ជាគូ ដោយផ្គត់ផ្គង់ដល់កម្មវិធីហ្សែនជាច្រើន។ សមត្ថភាពបញ្ជូនតខ្ពស់ និងភាពជាក់លាក់របស់ Illumina sequencing កំណត់វាជាមូលដ្ឋានគ្រឹះក្នុងការស្រាវជ្រាវពន្ធុវិទ្យា ដែលផ្តល់សិទ្ធិអំណាចដល់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក្នុងការដោះស្រាយភាពស្មុគ្រស្មាញនៃហ្សែនជាមួយនឹងព័ត៌មានលម្អិត និងប្រសិទ្ធភាពដែលមិនអាចប្រៀបផ្ទឹមបាន។
សេវាកម្មតម្រៀបបណ្ណាល័យដែលផលិតជាមុនរបស់យើងអាចឱ្យអតិថិជនរៀបចំបណ្ណាល័យតាមលំដាប់លំដោយពីប្រភពផ្សេងៗគ្នា (mRNA, ហ្សែនទាំងមូល, amplicon, បណ្ណាល័យ 10x ក្នុងចំណោមអ្នកដទៃ)។ ជាបន្តបន្ទាប់ បណ្ណាល័យទាំងនេះអាចត្រូវបានបញ្ជូនទៅមជ្ឈមណ្ឌលលំដាប់របស់យើងសម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យគុណភាព និងលំដាប់លំដោយនៅក្នុងវេទិកា Illumina ។
