WGS (NGS)

ការរៀបចំឡើងវិញនូវហ្សែនទាំងមូលជាមួយ Illumina ឬ DNBSEQ គឺជាវិធីសាស្រ្តដ៏ពេញនិយមមួយសម្រាប់កំណត់អត្តសញ្ញាណបំរែបំរួលហ្សែន រួមទាំង polymorphisms នុយក្លេអូទីតតែមួយ (SNPs) វ៉ារ្យ៉ង់រចនាសម្ព័ន្ធ (SVs) និងបំរែបំរួលលេខចម្លង (CNVs)។ បំពង់បង្ហូរប្រេង BMKCloud WGS (NGS) ត្រូវបានដាក់ពង្រាយយ៉ាងងាយស្រួលក្នុងជំហានមួយចំនួន ដោយប្រើហ្សែនយោងដែលមានគុណភាពខ្ពស់ និងមានការកត់ចំណាំយ៉ាងល្អដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទហ្សែន។ បន្ទាប់ពីការត្រួតពិនិត្យគុណភាព ការអានត្រូវបានតម្រឹមទៅនឹងហ្សែនយោង ហើយវ៉ារ្យ៉ង់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រសិទ្ធភាពមុខងាររបស់ពួកវាត្រូវបានព្យាករណ៍ដោយការកត់ចំណាំនូវលំដាប់កូដដែលត្រូវគ្នា (CDS)។