● បន្ទះ exome ពីរដែលអាចប្រើបានដោយផ្អែកលើការពង្រឹងគោលដៅជាមួយនឹងការស៊ើបអង្កេត៖ Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) និង xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT) ។
● តម្រៀបនៅលើ Illumina NovaSeq ។
● បំពង់បង្ហូរជីវព័ត៌មានដែលតម្រង់ទៅរកការវិភាគជំងឺ ឬការវិភាគដុំសាច់។
●កំណត់គោលដៅតំបន់សរសេរកូដប្រូតេអ៊ីន៖ ដោយការចាប់យក និងតម្រៀបតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន hWES ត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីបង្ហាញពីវ៉ារ្យ៉ង់ដែលទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីន។
●ចំណាយមានប្រសិទ្ធិភាព៖hWES ផ្តល់ទិន្នផលប្រហែល 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងជំងឺរបស់មនុស្សពី 1% នៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។
●ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់។៖ ជាមួយនឹងភាពស៊ីជម្រៅនៃលំដាប់លំដោយខ្ពស់ hWES ជួយសម្រួលដល់ការរកឃើញទាំងវ៉ារ្យ៉ង់ទូទៅ និងវ៉ារ្យ៉ង់កម្រដែលមានប្រេកង់ទាបជាង 1% ។
●ការត្រួតពិនិត្យគុណភាពយ៉ាងម៉ត់ចត់៖ យើងអនុវត្តចំណុចត្រួតពិនិត្យស្នូលចំនួនប្រាំនៅគ្រប់ដំណាក់កាលទាំងអស់ ចាប់ពីការរៀបចំគំរូ និងបណ្ណាល័យ រហូតដល់ការចាត់ថ្នាក់ និងជីវព័ត៌មានវិទ្យា។ ការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងម៉ត់ចត់នេះធានាបាននូវលទ្ធផលដែលមានគុណភាពខ្ពស់ជាប់លាប់។
●ការវិភាគជីវព័ត៌មានវិទ្យាដ៏ទូលំទូលាយ៖ បំពង់បង្ហូរប្រេងរបស់យើងហួសពីការកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលចំពោះហ្សែនយោង ព្រោះវារួមបញ្ចូលការវិភាគកម្រិតខ្ពស់ដែលត្រូវបានរចនាឡើងជាពិសេសដើម្បីដោះស្រាយសំណួរស្រាវជ្រាវទាក់ទងនឹងទិដ្ឋភាពហ្សែននៃជំងឺ ឬការវិភាគដុំសាច់។
●ការគាំទ្រក្រោយការលក់៖ការប្តេជ្ញាចិត្តរបស់យើងពង្រីកលើសពីការបញ្ចប់គម្រោង ជាមួយនឹងរយៈពេលសេវាកម្មក្រោយការលក់រយៈពេល 3 ខែ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ យើងផ្តល់ជូននូវការតាមដានគម្រោង ជំនួយដោះស្រាយបញ្ហា និងវគ្គ Q&A ដើម្បីដោះស្រាយរាល់សំណួរដែលទាក់ទងនឹងលទ្ធផល។
យុទ្ធសាស្ត្រចាប់យក Exon | យុទ្ធសាស្រ្តលំដាប់ | លទ្ធផលទិន្នន័យដែលបានណែនាំ |
ជ្រើសរើសមនុស្សទាំងអស់ Exon v6 (រហ័សរហួន) ឬ xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5-10 Gb សម្រាប់ជំងឺ Mendelian/ជំងឺកម្រ៖> 50x សម្រាប់គំរូដុំសាច់៖ ≥ 100x |
ប្រភេទគំរូ
| ចំនួនទឹកប្រាក់(Qubit®)
| ការប្រមូលផ្តុំ | កម្រិតសំឡេង
| ភាពបរិសុទ្ធ (NanoDrop™) |
DNA ហ្សែន
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng / μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 គ្មានការរិចរិល គ្មានការចម្លងរោគ
|
ការវិភាគជីវព័ត៌មាននៃគំរូជំងឺ hWES រួមមាន:
● លំដាប់ទិន្នន័យ QC
● ការតម្រឹមហ្សែនយោង
● ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ SNPs និង InDels
● កំណត់ចំណាំមុខងារនៃ SNPs និង InDels
ការវិភាគជីវព័ត៌មាននៃគំរូដុំសាច់រួមមាន:
● លំដាប់ទិន្នន័យ QC
● ការតម្រឹមហ្សែនយោង
● ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ SNPs, InDels និងការប្រែប្រួល somatic
● ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃពូជដំណុះ
● ការវិភាគហត្ថលេខាផ្លាស់ប្តូរ
● ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃហ្សែនដ្រាយដោយផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរមុខងារទទួលបាន
● ចំណារពន្យល់អំពីការផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតនៃភាពងាយនឹងថ្នាំ
● ការវិភាគភាពខុសធម្មតា – ការគណនានៃភាពបរិសុទ្ធ និងភាពមិនច្បាស់លាស់
ទិន្នន័យ QC - ស្ថិតិនៃការចាប់យក Exome
ការកំណត់អត្តសញ្ញាណវ៉ារ្យ៉ង់ - InDels
ការវិភាគកម្រិតខ្ពស់៖ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងការចែកចាយ SNPs/InDels ដ៏អាក្រក់ - គ្រោង Circos
ការវិភាគដុំសាច់៖ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងការចែកចាយនៃការផ្លាស់ប្តូរ somatic - គ្រោង Circos
ការវិភាគដុំសាច់៖ ពូជពង្ស