WGS (NGS)

Illumina немесе DNBSEQ көмегімен тұтас геномды қайта секвенирлеу геномдық нұсқаларды, соның ішінде бір нуклеотидтік полиморфизмді (SNP), құрылымдық нұсқаларды (SV) және көшірме санының вариациясын (CNV) анықтаудың танымал әдісі болып табылады. BMKCloud WGS (NGS) құбыры геномдық нұсқаларды анықтау үшін жоғары сапалы және жақсы аннотацияланған анықтамалық геномды пайдаланып, бірнеше қадаммен оңай орналастырылады. Сапаны бақылаудан кейін оқулар анықтамалық геномға сәйкестендіріледі және нұсқалар анықталады. Олардың функционалдық әсері сәйкес кодтау ретін (CDS) аннотациялау арқылы болжанады.