-
შედარებითი გენომიკა
შედარებითი გენომიკა მოიცავს გენომის მთელი თანმიმდევრობებისა და სტრუქტურების გამოკვლევას და შედარებას სხვადასხვა სახეობებს შორის. ეს სფერო ცდილობს გაამჟღავნოს სახეობების ევოლუცია, გაშიფროს გენის ფუნქციები და გაარკვიოს გენეტიკური მარეგულირებელი მექანიზმები სხვადასხვა ორგანიზმებში შენახული ან განსხვავებული მიმდევრობის სტრუქტურებისა და ელემენტების იდენტიფიცირებით. ყოვლისმომცველი შედარებითი გენომიკის კვლევა მოიცავს ისეთ ანალიზებს, როგორიცაა გენების ოჯახები, ევოლუციური განვითარება, მთლიანი გენომის დუბლირების მოვლენები და სელექციური წნევის გავლენა.
-
ევოლუციური გენეტიკა
მოსახლეობის და ევოლუციური გენეტიკური ანალიზის პლატფორმა შექმნილია BMK R&D გუნდის ფარგლებში წლების განმავლობაში დაგროვილი მასიური გამოცდილების საფუძველზე. ეს არის მოსახერხებელი ინსტრუმენტი, განსაკუთრებით მკვლევრებისთვის, რომლებიც არ არიან ბიოინფორმატიკის სპეციალობით. ეს პლატფორმა საშუალებას აძლევს ევოლუციური გენეტიკასთან დაკავშირებულ ძირითად ანალიზს, მათ შორის ფილოგენეტიკური ხის კონსტრუქცია, კავშირის დისბალანსის ანალიზი, გენეტიკური მრავალფეროვნების შეფასება, შერჩევითი გაწმენდის ანალიზი, ნათესაობის ანალიზი, PCA, პოპულაციის სტრუქტურის ანალიზი და ა.შ.
-
Hi-C დაფუძნებული გენომის ასამბლეა
Hi-C არის მეთოდი, რომელიც შექმნილია ქრომოსომის კონფიგურაციის დასაფიქსირებლად სიახლოვეზე დაფუძნებული ურთიერთქმედებებისა და მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობის კომბინაციით. ითვლება, რომ ამ ურთიერთქმედების ინტენსივობა უარყოფითად არის დაკავშირებული ქრომოსომების ფიზიკურ მანძილთან. აქედან გამომდინარე, Hi-C მონაცემები გამოიყენება გენომში აწყობილი თანმიმდევრობების დაჯგუფების, მოწესრიგებისა და ორიენტაციისთვის და ქრომოსომების გარკვეულ რაოდენობაზე მათი დამაგრების მიზნით. ეს ტექნოლოგია აძლიერებს ქრომოსომის დონის გენომის შეკრებას პოპულაციაზე დაფუძნებული გენეტიკური რუქის არარსებობის შემთხვევაში. თითოეულ გენომს სჭირდება Hi-C.
-
მცენარეთა/ცხოველთა დე ნოვო გენომის თანმიმდევრობა
დე ნოვოთანმიმდევრობა გულისხმობს სახეობის მთლიანი გენომის აგებას მიმდევრობის ტექნოლოგიების გამოყენებით საცნობარო გენომის არარსებობის შემთხვევაში. მესამე თაობის თანმიმდევრობის დანერგვამ და ფართოდ გავრცელებამ, უფრო გრძელი წაკითხვით, მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა გენომის შეკრება წაკითხვებს შორის გადაფარვის გაზრდით. ეს გაძლიერება განსაკუთრებით აქტუალურია, როდესაც საქმე გვაქვს რთულ გენომებთან, როგორიცაა მაღალი ჰეტეროზიგოტურობა, განმეორებადი უბნების მაღალი თანაფარდობა, პოლიპლოიდები და რეგიონები განმეორებადი ელემენტებით, არანორმალური GC შემცველობით ან მაღალი სირთულით, რომლებიც, როგორც წესი, ცუდად იკრიბებიან მოკლე წაკითხული თანმიმდევრობის გამოყენებით. მარტო.
ჩვენი ერთჯერადი გადაწყვეტა უზრუნველყოფს ინტეგრირებულ თანმიმდევრობის სერვისებს და ბიოინფორმატიულ ანალიზს, რომელიც უზრუნველყოფს მაღალი ხარისხის დე ნოვო აწყობილ გენომს. გენომის საწყისი გამოკვლევა Illumina-სთან ერთად იძლევა გენომის ზომისა და სირთულის შეფასებას და ეს ინფორმაცია გამოიყენება PacBio HiFi-ით ხანგრძლივი წაკითხული თანმიმდევრობის შემდგომი საფეხურის წარმართვისთვის, რასაც მოჰყვებადე ნოვოკონტიგების შეკრება. HiC ასამბლეის შემდგომი გამოყენება შესაძლებელს გახდის კონტიგების გენომთან დამაგრებას, ქრომოსომის დონის შეკრების მიღებას. დაბოლოს, გენომის ანოტაცია ხდება გენის პროგნოზირებით და გამოხატული გენების თანმიმდევრობით, ტრანსკრიპტომების გამოყენებით მოკლე და გრძელი წაკითხვით.
-
ადამიანის მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა
ადამიანის მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა (hWES) ფართოდ არის აღიარებული, როგორც ეკონომიური და ძლიერი თანმიმდევრობის მიდგომა დაავადების გამომწვევი მუტაციების დასადგენად. მიუხედავად იმისა, რომ მთლიანი გენომის მხოლოდ 1.7%-ს შეადგენენ, ეგზონები გადამწყვეტ როლს ასრულებენ მთლიანი ცილის ფუნქციების პროფილის პირდაპირ ასახვით. აღსანიშნავია, რომ ადამიანის გენომში დაავადებებთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ვლინდება ცილის კოდირების რეგიონებში. BMKGENE გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და მოქნილ ადამიანთა მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობის სერვისს ორი განსხვავებული ეგზონის დაჭერის სტრატეგიით, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევის მიზნების დასაკმაყოფილებლად.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
მაღალი გამტარუნარიანობის გენოტიპირება, განსაკუთრებით ფართომასშტაბიან პოპულაციებზე, ფუნდამენტური ნაბიჯია გენეტიკური ასოციაციის კვლევებში და იძლევა გენეტიკურ საფუძველს ფუნქციური გენის აღმოჩენისთვის, ევოლუციური ანალიზისთვის და ა.შ. მთლიანი გენომის ღრმა ხელახალი თანმიმდევრობის ნაცვლად,შემცირებული წარმომადგენლობის გენომის თანმიმდევრობა (RRGS)ხშირად გამოიყენება ამ კვლევებში, რათა მინიმუმამდე შემცირდეს თანმიმდევრობის ღირებულება ერთ ნიმუშზე, გენეტიკური მარკერის აღმოჩენის გონივრული ეფექტურობის შენარჩუნებისას. RRGS ამას აღწევს დნმ-ის რესტრიქციული ფერმენტების მონელებით და კონკრეტული ფრაგმენტის ზომის დიაპაზონზე ფოკუსირებით, რითაც გენომის მხოლოდ ნაწილის თანმიმდევრობით განსაზღვრავს. RRGS სხვადასხვა მეთოდოლოგიას შორის, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) არის კონფიგურირებადი და მაღალი ხარისხის მიდგომა. BMKGene-ის მიერ დამოუკიდებლად შემუშავებული ეს მეთოდი ოპტიმიზებს შეზღუდვის ფერმენტის კომპლექტს ყველა პროექტისთვის. ეს უზრუნველყოფს SLAF ტეგების მნიშვნელოვანი რაოდენობის წარმოქმნას (გენომის 400-500 bps რეგიონები, რომლებიც თანმიმდევრულად ნაწილდება), რომლებიც თანაბრად ნაწილდება გენომში, ხოლო ეფექტურად თავიდან აიცილებს განმეორებად უბნებს, რაც უზრუნველყოფს გენეტიკური მარკერის საუკეთესო აღმოჩენას.
-
Illumina-ს წინასწარ დამზადებული ბიბლიოთეკები
Illumina თანმიმდევრობის ტექნოლოგია, დაფუძნებული Sequencing by Synthesis (SBS), არის გლობალურად მიღებული NGS ინოვაცია, რომელიც პასუხისმგებელია მსოფლიო თანმიმდევრობის მონაცემების 90%-ზე მეტის გენერირებაზე. SBS-ის პრინციპი გულისხმობს ფლუორესცენტურად მარკირებული შექცევადი ტერმინატორების გამოსახულებას, როდესაც ემატება თითოეული dNTP და შემდგომ იშლება, რათა მოხდეს შემდეგი ბაზის ჩართვის საშუალება. ოთხივე შექცევადი ტერმინატორზე შეკრული dNTP-ით, რომლებიც წარმოდგენილია ყოველი თანმიმდევრობის ციკლში, ბუნებრივი კონკურენცია ამცირებს ინკორპორაციის მიკერძოებას. ეს მრავალმხრივი ტექნოლოგია მხარს უჭერს როგორც ერთ წაკითხულ, ისე დაწყვილებულ ბიბლიოთეკებს, რომლებიც ემსახურება გენომიურ აპლიკაციებს. Illumina-ს თანმიმდევრობის მაღალი გამტარუნარიანობის შესაძლებლობები და სიზუსტე აყენებს მას, როგორც ქვაკუთხედს გენომიკის კვლევაში, რაც მეცნიერებს აძლევს უფლებას, ამოიცნონ გენომების სირთულეები შეუდარებელი დეტალებითა და ეფექტურობით.
ჩვენი წინასწარ დამზადებული ბიბლიოთეკის თანმიმდევრობის სერვისი მომხმარებელს საშუალებას აძლევს მოამზადონ თანმიმდევრობის ბიბლიოთეკები სხვადასხვა წყაროებიდან (მრნმ, მთელი გენომი, ამპლიკონი, 10x ბიბლიოთეკები და სხვა). შემდგომში, ეს ბიბლიოთეკები შეიძლება გაიგზავნოს ჩვენს თანმიმდევრობის ცენტრებში ხარისხის კონტროლისა და თანმიმდევრობისთვის Illumina პლატფორმებზე.
