WGS (NGS)

მთელი გენომის ხელახალი თანმიმდევრობა Illumina-თ ან DNBSEQ-ით არის პოპულარული მეთოდი გენომიური ვარიანტების იდენტიფიცირებისთვის, მათ შორის ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი (SNPs), სტრუქტურული ვარიანტები (SVs) და ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNVs). BMKCloud WGS (NGS) მილსადენი ადვილად განლაგებულია რამდენიმე ნაბიჯით, მაღალი ხარისხის და კარგად ანოტირებული საცნობარო გენომის გამოყენებით გენომიური ვარიანტების იდენტიფიცირებისთვის. ხარისხის კონტროლის შემდეგ, წაკითხვები შეესაბამება საცნობარო გენომს და იდენტიფიცირებულია ვარიანტები. მათი ფუნქციური ეფექტის წინასწარმეტყველება ხდება შესაბამისი კოდირების თანმიმდევრობების (CDS) ანოტაციით.