Exclusive Agency for Korea

პროდუქტები

ადამიანის მთელი Exome თანმიმდევრობა

ადამიანის მთელი Exome თანმიმდევრობით გამორჩეული სურათი

ადამიანის მთელი ეგზოტიკური თანმიმდევრობა (HWES) ფართოდ არის აღიარებული, როგორც ეფექტური და ძლიერი თანმიმდევრობის მიდგომა დაავადების გამომწვევი მუტაციების დასადგენად. მიუხედავად იმისა, რომ მთელი გენომის მხოლოდ 1.7% -ს შეადგენს, ეგზონები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ცილის მთლიანი ფუნქციების პროფილის პირდაპირ ასახვით. აღსანიშნავია, რომ ადამიანის გენომში, მუტაციების 85% -ზე მეტს, რომელიც დაკავშირებულია დაავადებებთან, ვლინდება ცილების კოდირების რეგიონებში. Bmkgene გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და მოქნილ ადამიანთა მთლიანი ეგზოტიკური თანმიმდევრობის სერვისს, ორი განსხვავებული ეგზონის აღების სტრატეგიით, რომელიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევითი მიზნების მისაღწევად.

დაგვიკავშირდით

მომსახურების დეტალები

დემო შედეგები

მომსახურების თვისებები

● ორი ეგზომელი პანელი, რომელიც ხელმისაწვდომია სამიზნე გამდიდრების საფუძველზე, გამოკვლევებით: დარწმუნდით, რომ შეარჩიეთ Human All Exon V6 (Agilent) და XGEN ეგზომო ჰიბრიდიზაციის პანელი V2 (IDT).

● თანმიმდევრობა Illumina Novaseq– ზე.

● ბიოინფორმატული მილსადენი, რომელიც მიმართულია დაავადების ანალიზის ან სიმსივნის ანალიზისკენ.

მომსახურების უპირატესობები

●სამიზნეების ცილების კოდირების რეგიონი: ცილის კოდირების რეგიონების აღების და თანმიმდევრობით, HWES გამოიყენება ცილის სტრუქტურასთან დაკავშირებული ვარიანტების გამოსავლენად.

●ეფექტური:HWES იძლევა ადამიანის დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციების დაახლოებით 85% ადამიანის გენომის 1% -ს.

●მაღალი სიზუსტე: მაღალი თანმიმდევრობის სიღრმით, HWES ხელს უწყობს როგორც საერთო ვარიანტების გამოვლენას, ასევე იშვიათ ვარიანტებს, რომელთა სიხშირე 1%-ზე ნაკლებია.

●მკაცრი ხარისხის კონტროლი: ჩვენ ვასრულებთ ხუთი ძირითადი საკონტროლო წერტილს ყველა ეტაპზე, ნიმუშისა და ბიბლიოთეკის მომზადებიდან თანმიმდევრობით და ბიოინფორმატიკით. ეს დეტალური მონიტორინგი უზრუნველყოფს თანმიმდევრულად მაღალი ხარისხის შედეგების მიწოდებას.

●ყოვლისმომცველი ბიოინფორმატიკის ანალიზი: ჩვენი მილსადენი სცილდება საცნობარო გენომის ცვალებადობის იდენტიფიცირებას, რადგან იგი მოიცავს მოწინავე ანალიზს, რომელიც შექმნილია კვლევის კითხვებზე, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებების ან სიმსივნის ანალიზთან დაკავშირებული კვლევითი ასპექტებთან.

●გაყიდვების მხარდაჭერა:ჩვენი ვალდებულება ვრცელდება პროექტის დასრულების მიღმა 3 თვის განმავლობაში გაყიდვის სერვისის პერიოდთან ერთად. ამ დროის განმავლობაში, ჩვენ გთავაზობთ პროექტის შემდგომი შემდგომი, პრობლემების გადაჭრის დახმარებას და Q&A სესიებს, რომ მოგვმართოს შედეგებთან დაკავშირებული ნებისმიერი შეკითხვა.