WGS (NGS)

Urutan re-genome kabèh karo Illumina utawa DNBSEQ minangka cara populer kanggo ngenali varian genomik, kalebu polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), varian struktural (SV), lan variasi nomer salinan (CNV). Pipa BMKCloud WGS (NGS) gampang disebarake ing sawetara langkah, nggunakake genom referensi sing berkualitas lan dianotasi kanthi apik kanggo ngenali varian genomik. Sawise kontrol kualitas, maca didadekake siji kanggo génom referensi lan varian dikenali. Efek fungsional kasebut diprediksi kanthi menehi anotasi urutan pengkodean (CDS) sing cocog.