● Loro panel exome kasedhiya adhedhasar pengayaan target karo probe: Manawa Pilih Manungsa Kabeh Exon v6 (Agilent) lan xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).
● Sequencing ing Illumina NovaSeq.
● Pipa bioinformatik diarahake menyang analisis penyakit utawa analisis tumor.
●Target Wilayah Coding Protein: Kanthi njupuk lan ngurutake wilayah kodhe protein, hWES digunakake kanggo mbukak varian sing ana gandhengane karo struktur protein.
●Biaya Efektif:hWES ngasilake kira-kira 85% mutasi sing gegandhengan karo penyakit manungsa saka 1% genom manungsa.
●Akurasi Dhuwur: Kanthi ambane urutan dhuwur, hWES nggampangake deteksi loro varian umum lan varian langka kanthi frekuensi luwih murah tinimbang 1%.
●Kontrol Kualitas sing ketat: Kita ngleksanakake limang titik kontrol inti ing kabeh tahapan, saka sampel lan preparation perpustakaan kanggo urutan lan bioinformatika. Pemantauan sing tliti iki njamin asil kualitas sing terus-terusan.
●Analisis Bioinformatika Komprehensif: pipeline kita ngluwihi ngenali variasi genom referensi, amarga nggabungake analisis canggih sing dirancang khusus kanggo ngatasi pitakonan riset sing ana gandhengane karo aspek genetik penyakit utawa analisis tumor.
●Dhukungan Pasca Penjualan:Komitmen kita ngluwihi proyek rampung kanthi wektu layanan sawise adol 3 wulan. Sajrone wektu iki, kita nawakake tindak lanjut proyek, pitulungan ngatasi masalah, lan sesi Q&A kanggo ngatasi pitakon apa wae sing ana gandhengane karo asil.
Exon Capture Strategy | Strategi Sequencing | Output Data sing Disaranake |
Manawa Pilih Manungsa Kabeh Exon v6 (Agilent) utawa xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
| Illumina NovaSeq PE150 | 5 - 10 Gb Kanggo kelainan mendelian/penyakit langka: > 50x Kanggo sampel tumor: ≥ 100x |
Tipe Sampel
| Jumlah(Qubit®)
| Konsentrasi | Volume
| Kemurnian (NanoDrop™) |
DNA genomik
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μL | ≥ 15 μL | OD260/280=1.8-2.0 ora degradasi, ora kontaminasi
|
Analisis bioinformatika saka sampel penyakit hWES kalebu:
● Urutan data QC
● Referensi Genome Alignment
● Identifikasi SNP lan InDels
● Anotasi Fungsional SNP lan InDels
Analisis bioinformatika sampel tumor kalebu:
● Urutan data QC
● Referensi Genome Alignment
● Identifikasi SNP, InDels lan variasi somatik
● Identifikasi varian germline
● Analisis tandha mutasi
● Identifikasi gen drive adhedhasar mutasi gain-of-function
● Anotasi mutasi ing tingkat kerentanan obat
● Analisis heterogenitas - pitungan kemurnian lan ploidy
Data QC - Statistik panangkepan Exome
Identifikasi varian - InDels
Analisis lanjut: identifikasi lan distribusi SNP / InDels sing ngrusak - plot Circos
Analisis tumor: identifikasi lan distribusi mutasi somatik - plot Circos
Analisis tumor: keturunan klonal