Exclusive Agency for Korea

条形banner-03

Produk

Manungsa Whole Exome Sequencing

Human Whole exome sequencing (hWES) diakoni sacara luas minangka pendekatan urutan sing efektif lan kuat kanggo nemtokake mutasi sing nyebabake penyakit. Senadyan mung kira-kira 1,7% saka kabeh génom, ekson nduweni peran wigati kanthi langsung nggambarake profil fungsi protein total. Utamane, ing génom manungsa, luwih saka 85% mutasi sing ana hubungane karo penyakit katon ing wilayah pengkodean protein. BMKGENE nawakake layanan urutan exome manungsa sing komprehensif lan fleksibel kanthi rong strategi penangkapan exon sing kasedhiya kanggo nggayuh macem-macem tujuan riset.


Rincian Layanan

Asil Demo

Fitur Layanan

● Loro panel exome kasedhiya adhedhasar pengayaan target karo probe: Manawa Pilih Manungsa Kabeh Exon v6 (Agilent) lan xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Sequencing ing Illumina NovaSeq.

● Pipa bioinformatik diarahake menyang analisis penyakit utawa analisis tumor.

Kaluwihan Service

Target Wilayah Coding Protein: Kanthi njupuk lan ngurutake wilayah kodhe protein, hWES digunakake kanggo mbukak varian sing ana gandhengane karo struktur protein.

Biaya Efektif:hWES ngasilake kira-kira 85% mutasi sing gegandhengan karo penyakit manungsa saka 1% genom manungsa.

Akurasi Dhuwur: Kanthi ambane urutan dhuwur, hWES nggampangake deteksi loro varian umum lan varian langka kanthi frekuensi luwih murah tinimbang 1%.

Kontrol Kualitas sing ketat: Kita ngleksanakake limang titik kontrol inti ing kabeh tahapan, saka sampel lan preparation perpustakaan kanggo urutan lan bioinformatika. Pemantauan sing tliti iki njamin asil kualitas sing terus-terusan.

Analisis Bioinformatika Komprehensif: pipeline kita ngluwihi ngenali variasi genom referensi, amarga nggabungake analisis canggih sing dirancang khusus kanggo ngatasi pitakonan riset sing ana gandhengane karo aspek genetik penyakit utawa analisis tumor.

Dhukungan Pasca Penjualan:Komitmen kita ngluwihi proyek rampung kanthi wektu layanan sawise adol 3 wulan. Sajrone wektu iki, kita nawakake tindak lanjut proyek, pitulungan ngatasi masalah, lan sesi Q&A kanggo ngatasi pitakon apa wae sing ana gandhengane karo asil.

Spesifikasi Sampel

Exon Capture Strategy

Strategi Sequencing

Output Data sing Disaranake

Manawa Pilih Manungsa Kabeh Exon v6 (Agilent)

utawa xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)

 

Illumina NovaSeq PE150

5 - 10 Gb

Kanggo kelainan mendelian/penyakit langka: > 50x

Kanggo sampel tumor: ≥ 100x

Syarat Sampel

Tipe Sampel

 

 Jumlah(Qubit®)

 

Konsentrasi 

Volume

 

 

 Kemurnian (NanoDrop™)

 

DNA genomik

 

≥ 50 ng
≥ 6 ng/μL
≥ 15 μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
ora degradasi, ora kontaminasi

 

Bioinformatika

WES_BI alur kerja_Penyakit-01

Analisis bioinformatika saka sampel penyakit hWES kalebu:

● Urutan data QC

● Referensi Genome Alignment

● Identifikasi SNP lan InDels

● Anotasi Fungsional SNP lan InDels

WES_BI alur kerja_Tumor-01

Analisis bioinformatika sampel tumor kalebu:

● Urutan data QC

● Referensi Genome Alignment

● Identifikasi SNP, InDels lan variasi somatik

● Identifikasi varian germline

● Analisis tandha mutasi

● Identifikasi gen drive adhedhasar mutasi gain-of-function

● Anotasi mutasi ing tingkat kerentanan obat

● Analisis heterogenitas - pitungan kemurnian lan ploidy

Alur Kerja Layanan

pangiriman sampel

pangiriman sampel

Eksperimen pilot

Ekstraksi DNA

Persiapan Pustaka

Konstruksi perpustakaan

Sequencing

Sequencing

Analisis data

Analisis data

数据上传-01

Pangiriman data

Layanan sawise sale

Layanan sawise-sale


  • Sadurunge:
  • Sabanjure:

  • Data QC - Statistik panangkepan Exome

     

    wps_doc_22

     

    Identifikasi varian - InDels

    图片36

    Analisis lanjut: identifikasi lan distribusi SNP / InDels sing ngrusak - plot Circos

     

    图片37

    Analisis tumor: identifikasi lan distribusi mutasi somatik - plot Circos

     

    图片38

     

    Analisis tumor: keturunan klonal

     

    图片39

     

    njaluk kutipan

    Tulis pesen sampeyan ing kene lan kirimake menyang kita

    Kirim pesen kanggo kita: