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比較ゲノミクス
比較ゲノミクスには、異なる種間のゲノム全体の配列と構造の検査と比較が含まれます。この分野は、さまざまな生物間で保存または分岐した配列構造と要素を特定することにより、種の進化を明らかにし、遺伝子機能を解読し、遺伝的調節機構を解明することを目指しています。包括的な比較ゲノミクス研究には、遺伝子ファミリー、進化的発達、全ゲノム重複事象、選択圧の影響などの分析が含まれます。
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進化遺伝学
集団および進化遺伝解析プラットフォームは、BMK 研究開発チーム内で長年にわたって蓄積された膨大な経験に基づいて確立されています。これは、特にバイオインフォマティクスを専攻していない研究者にとって使いやすいツールです。このプラットフォームにより、系統樹構築、連鎖不平衡解析、遺伝的多様性評価、選択スイープ解析、親族解析、PCA、集団構造解析などを含む進化遺伝学関連の基礎解析が可能になります。
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Hi-Cベースのゲノムアセンブリ
Hi-C は、プロービング近接ベースの相互作用とハイスループット シーケンスを組み合わせて染色体構成を捕捉するように設計された方法です。これらの相互作用の強さは、染色体上の物理的距離と負の相関があると考えられています。したがって、Hi-C データは、ドラフトゲノム内の組み立てられた配列のクラスタリング、順序付け、および配向をガイドし、それらを特定の数の染色体に固定するために使用されます。この技術により、集団ベースの遺伝地図が存在しない場合でも、染色体レベルのゲノムアセンブリが可能になります。すべてのゲノムには Hi-C が必要です。
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植物/動物のデノボゲノム配列決定
デノボ配列決定とは、参照ゲノムが存在しない状態で配列決定技術を使用して種の全ゲノムを構築することを指します。より長いリードを特徴とする第 3 世代シーケンシングの導入と広範な採用により、リード間のオーバーラップが増加することでゲノムアセンブリが大幅に強化されました。この強化は、高いヘテロ接合性、高い比率の反復領域、倍数体、反復要素を含む領域、異常な GC 含量、または通常ショートリード シーケンシングを使用して組み立てが不十分な高い複雑性を示すゲノムなど、困難なゲノムを扱う場合に特に適切です。一人で。
当社のワンストップ ソリューションは、高品質の de novo アセンブリゲノムを提供する統合シーケンス サービスとバイオインフォマティクス分析を提供します。イルミナとの最初のゲノム調査により、ゲノムのサイズと複雑さの推定値が得られ、この情報は、PacBio HiFi によるロングリード シーケンスの次のステップのガイドとして使用されます。デノボコンティグの組み立て。その後 HiC アセンブリを使用すると、ゲノムへのコンティグの固定が可能になり、染色体レベルのアセンブリが得られます。最後に、ゲノムには、短いリードと長いリードを持つトランスクリプトームを利用して、遺伝子予測と発現遺伝子の配列決定によって注釈が付けられます。
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ヒト全エクソームシーケンス
ヒト全エクソームシークエンシング (hWES) は、病気の原因となる変異を正確に特定するための、費用対効果が高く強力なシーケンシング アプローチとして広く認められています。エクソンはゲノム全体の約 1.7% しか構成していないにもかかわらず、タンパク質全体の機能のプロファイルを直接反映することにより重要な役割を果たします。注目すべきことに、ヒトゲノムでは、疾患に関連する突然変異の 85% 以上がタンパク質コード領域内に現れます。 BMKGENE は、さまざまな研究目標を満たすために利用できる 2 つの異なるエクソン捕捉戦略を備えた、包括的で柔軟なヒト全エクソーム配列決定サービスを提供します。
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特定遺伝子座増幅断片シーケンス (SLAF-Seq)
特に大規模集団におけるハイスループットのジェノタイピングは、遺伝関連研究の基本的なステップであり、機能遺伝子の発見や進化解析などのための遺伝的基盤を提供します。全ゲノムの深い再配列の代わりに、縮小表現ゲノム配列決定 (RRGS)これらの研究では、遺伝子マーカー発見の合理的な効率を維持しながら、サンプルあたりの配列決定コストを最小限に抑えるためによく使用されます。 RRGS は、制限酵素で DNA を消化し、特定の断片サイズ範囲に焦点を当てることでこれを実現し、それによってゲノムの一部のみを配列決定します。さまざまな RRGS 手法の中でも、特定遺伝子座増幅フラグメント シーケンシング (SLAF) は、カスタマイズ可能で高品質なアプローチです。 BMKGene が独自に開発したこのメソッドは、プロジェクトごとに制限酵素セットを最適化します。これにより、反復領域を効果的に回避しながら、ゲノム全体に均一に分布するかなりの数の SLAF タグ (配列決定されるゲノムの 400 ～ 500 bps 領域) が生成されるため、最良の遺伝マーカーの発見が保証されます。
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Illumina の既成ライブラリ
イルミナのシーケンス技術は、合成によるシーケンス (SBS) に基づいており、世界的に受け入れられている NGS イノベーションであり、世界のシーケンス データの 90% 以上の生成を担っています。 SBS の原理には、各 dNTP が追加され、続いて切断されて次の塩基の組み込みが可能になるときに、蛍光標識された可逆的ターミネーターをイメージングすることが含まれます。 4 つの可逆的ターミネーター結合 dNTP がすべて各シーケンシング サイクルに存在するため、自然な競合により取り込みバイアスが最小限に抑えられます。この多用途テクノロジーは、シングルリード ライブラリとペアエンド ライブラリの両方をサポートし、さまざまなゲノム アプリケーションに対応します。イルミナシークエンシングのハイスループット機能と精度は、ゲノミクス研究の基礎として位置付けられ、科学者が比類のない詳細さと効率でゲノムの複雑さを解明できるようにします。
当社の既成ライブラリー シーケンス サービスを利用すると、お客様はさまざまなソース (mRNA、全ゲノム、アンプリコン、10x ライブラリーなど) からシーケンス ライブラリーを準備できます。その後、これらのライブラリは、イルミナ プラットフォームでの品質管理とシーケンスのために当社のシーケンス センターに発送できます。
