WGS (NGS)

イルミナまたは DNBSEQ を使用した全ゲノム再シーケンスは、一塩基多型 (SNP)、構造変異 (SV)、コピー数変異 (CNV) などのゲノム変異を特定するための一般的な方法です。 BMKCloud WGS (NGS) パイプラインは、高品質で十分に注釈が付けられた参照ゲノムを使用して、ゲノムバリアントを識別することで、いくつかのステップで簡単にデプロイできます。品質管理後、リードは参照ゲノムとアライメントされ、バリアントが特定されます。それらの機能的効果は、対応するコード配列 (CDS) に注釈を付けることによって予測されます。