人間のエクソームシーケンス
サービス機能
●プローブを使用したターゲット濃縮に基づいて利用可能な2つのエクソームパネル：Human All All Exon V6（Agilent）およびXgen ExomeハイブリダイゼーションパネルV2（IDT）を選択します。
●Illumina Novaseqでのシーケンス。
●疾患分析または腫瘍分析に向けられたバイオインフォマティックパイプライン。
サービスの利点
●タンパク質コーディング領域をターゲットにします：タンパク質コーディング領域をキャプチャおよびシーケンスすることにより、HWEはタンパク質構造に関連するバリアントを明らかにするために利用されます。
●費用対効果：HWESは、ヒトゲノムの1％からヒト疾患関連の変異の約85％を生成します。
●高精度：シーケンスの深さが高いため、HWESは、1％未満の周波数を持つ一般的なバリアントとまれなバリアントの両方の検出を促進します。
●厳密な品質管理：サンプルやライブラリの準備からシーケンス、バイオインフォマティクスまで、すべての段階にわたって5つのコア制御ポイントを実装します。この綿密な監視により、一貫して高品質の結果が得られます。
●包括的なバイオインフォマティクス分析：私たちのパイプラインは、疾患または腫瘍分析の遺伝的側面に関連する研究の質問に特に対処するように設計された高度な分析を組み込んでいるため、参照ゲノムのバリエーションを特定するだけではありません。
●販売後のサポート：私たちのコミットメントは、3か月の販売後のサービス期間でプロジェクトの完了を超えています。この間、プロジェクトのフォローアップ、トラブルシューティング支援、およびQ＆Aセッションを提供して、結果に関連するクエリに対処します。
サンプル仕様
| エクソンキャプチャ戦略 | シーケンス戦略 | 推奨されるデータ出力 |
| 確かに人間を選択するすべてのエクソンv6（アジレント） またはxgen exomeハイブリダイゼーションパネルV2（IDT）
| Illumina Novaseq PE150 | 5 -10 gb メンデル障害/希少疾患の場合：> 50倍 腫瘍サンプルの場合：≥100倍 |
サンプル要件
| サンプルタイプ
| 額（qubit®）
| 集中 | 音量
| 純度（nanodrop™） |
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ゲノムDNA
| ≥50ng | ≥6ng/μL | ≥15μL | OD260/280 = 1.8-2.0 劣化も汚染もありません
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バイオインフォマティクス
HWES-Diseaseサンプルのバイオインフォマティック分析には、以下が含まれます。
●データのシーケンスQC
●参照ゲノムアライメント
●SNPとインデルの識別
●SNPおよびインデルの機能的注釈
腫瘍サンプルのバイオインフォマティック分析には次のものが含まれます。
●データのシーケンスQC
●参照ゲノムアライメント
●SNP、インデル、および体性変動の識別
●生殖細胞系の識別
●突然変異シグネチャ分析
●機能獲得変異に基づく駆動遺伝子の同定
●薬物感受性のレベルでの突然変異注釈
●不均一性分析 - 純度と倍数性の計算
サービスワークフロー
サンプル配信
DNA抽出
図書館の建設
シーケンス
データ分析
データ配信
アフターセールサービス
データQC - Exomeキャプチャの統計
バリアント識別 - インデル
高度な分析：有害なSNP/インデルの識別と分布 - サーコスプロット
腫瘍分析：体細胞変異の識別と分布 - サーコスプロット
腫瘍分析：クローン系統
