-
גנומיקה השוואתית
גנומיקה השוואתית כוללת בדיקה והשוואה של כל הרצפים והמבנים של הגנום בין מינים שונים. תחום זה שואף לחשוף את האבולוציה של מינים, לפענח תפקודי גנים ולהבהיר את מנגנוני הרגולציה הגנטיים על ידי זיהוי מבנים ואלמנטים רצפים משומרים או משתנים על פני אורגניזמים שונים. מחקר גנומיקה השוואתי מקיף כולל ניתוחים כגון משפחות גנים, התפתחות אבולוציונית, אירועי שכפול של גנום שלם והשפעה של לחצים סלקטיביים.
-
גנטיקה אבולוציונית
פלטפורמת ניתוח גנטי אבולוציוני של אוכלוסיות הוקמה על בסיס ניסיון מסיבי שנצבר בצוות המו"פ של BMK במשך שנים. זהו כלי ידידותי למשתמש במיוחד עבור חוקרים שאינם מתמחים בביואינפורמטיקה. פלטפורמה זו מאפשרת ניתוח בסיסי הקשור לגנטיקה אבולוציונית, כולל בניית עצים פילוגנטיים, ניתוח חוסר שיווי משקל, הערכת מגוון גנטי, ניתוח סריקה סלקטיבי, ניתוח קרבה, PCA, ניתוח מבנה אוכלוסיה וכו'.
-
הרכבת גנום מבוססת Hi-C
Hi-C היא שיטה המיועדת ללכוד תצורת כרומוזומים על ידי שילוב של אינטראקציות מבוססות קרבה גישושים ורצף תפוקה גבוהה. מאמינים כי עוצמת האינטראקציות הללו נמצאת בקורלציה שלילית עם המרחק הפיזי בכרומוזומים. לכן, נתוני Hi-C משמשים כדי להנחות את התקבצות, הסדר והכיוון של רצפים מורכבים בגנום טיוטה ועיגון אלה על מספר מסוים של כרומוזומים. טכנולוגיה זו מעצימה מכלול גנום ברמת הכרומוזום בהיעדר מפה גנטית מבוססת אוכלוסייה. כל גנום בודד צריך Hi-C.
-
רצף הגנום של צמח/חיה דה נובו
דה נובורצף מתייחס לבניית הגנום השלם של המין תוך שימוש בטכנולוגיות רצף בהיעדר גנום ייחוס. ההקדמה והאימוץ הנרחב של רצף דור שלישי, הכולל קריאות ארוכות יותר, שיפרו משמעותית את הרכבת הגנום על ידי הגדלת החפיפה בין הקריאות. שיפור זה רלוונטי במיוחד כאשר מתמודדים עם גנומים מאתגרים, כגון אלו המפגינים הטרוזיגוסטיות גבוהה, יחס גבוה של אזורים חוזרים, פוליפלואידים ואזורים עם אלמנטים חוזרים, תוכן GC חריג או מורכבות גבוהה המורכבים בצורה גרועה בדרך כלל באמצעות רצף קריאה קצר. לְבַד.
הפתרון האחד שלנו מספק שירותי רצף משולבים וניתוח ביואינפורמטיבי המספקים גנום מורכב דה נובו באיכות גבוהה. סקר גנום ראשוני עם Illumina מספק הערכות של גודל ומורכבות הגנום, ומידע זה משמש כדי להנחות את השלב הבא של רצף קריאה ארוך עם PacBio HiFi, ואחריודה נובוהרכבה של contigs. השימוש הבא בהרכבת HiC מאפשר עיגון של הקונטיגים לגנום, קבלת הרכבה ברמת הכרומוזום. לבסוף, הגנום מסומן על ידי חיזוי גנים ועל ידי רצף גנים שהתבטאו, תוך שימוש ב- transcriptomes עם קריאה קצרה וארוכה.
-
רצף אנושי שלמות האקסומים
רצף רצף שלם של האדם (hWES) זוכה להכרה נרחבת כגישת רצף חסכונית ועוצמתית לאיתור מוטציות הגורמות למחלות. למרות שהם מהווים רק כ-1.7% מהגנום כולו, אקסונים ממלאים תפקיד מכריע על ידי שיקוף ישיר של פרופיל תפקודי החלבון הכולל. יש לציין כי בגנום האנושי, למעלה מ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות מתבטאות באזורי קידוד החלבון. BMKGENE מציעה שירות מקיף וגמיש של רצף אקסומים אנושיים עם שתי אסטרטגיות לכידת אקסונים שונות זמינות כדי לעמוד ביעדי מחקר שונים.
-
רצף קטעים מוגבר של לוקוס ספציפי (SLAF-Seq)
גנוטיפ בתפוקה גבוהה, במיוחד באוכלוסיות בקנה מידה גדול, הוא שלב בסיסי במחקרי קשר גנטי ומספק בסיס גנטי לגילוי גנים פונקציונליים, ניתוח אבולוציוני וכו'. במקום ריצוף מחדש של גנום שלם עמוק,ריצוף גנום של ייצוג מופחת (RRGS)משמש לעתים קרובות במחקרים אלה כדי למזער את עלות הרצף לדגימה תוך שמירה על יעילות סבירה בגילוי סמנים גנטיים. RRGS משיג זאת על ידי עיכול DNA עם אנזימי הגבלה והתמקדות בטווח גודל מקטע מסוים, ובכך מסדר רק חלק מהגנום. בין המתודולוגיות השונות של RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) היא גישה הניתנת להתאמה אישית ואיכותית. שיטה זו, שפותחה באופן עצמאי על ידי BMKGene, מייעלת את ערכת האנזים ההגבלה עבור כל פרויקט. זה מבטיח יצירת מספר ניכר של תגי SLAF (אזורים של 400-500 bps של הגנום המועברים ברצף) המחולקים באופן אחיד על פני הגנום תוך הימנעות יעילה מאזורים חוזרים, ובכך מבטיחים את גילוי הסמן הגנטי הטוב ביותר.
-
ספריות מוכנות מראש של אילומינה
טכנולוגיית רצף Illumina, המבוססת על Sequencing by Synthesis (SBS), היא חידוש של NGS שאומצו בעולם, האחראית על יצירת למעלה מ-90% מנתוני הרצף בעולם. העיקרון של SBS כולל הדמיה של terminators הפיכים עם תיוג פלואורסצנטי כאשר כל dNTP מתווסף, ולאחר מכן מבוקע כדי לאפשר את השילוב של הבסיס הבא. עם כל ארבעת ה-dNTPs הקשורים ל-terminator הפיך נוכחים בכל מחזור רצף, תחרות טבעית ממזערת את הטיית השילוב. טכנולוגיה רב-תכליתית זו תומכת הן בספריות קריאה בודדת והן בספריות קצה זוגיות, המספקת מגוון יישומים גנומיים. יכולות התפוקה הגבוהה והדיוק של רצף Illumina מציבים אותו כאבן יסוד במחקר הגנומי, ומעצים מדענים לפרום את נבכי הגנום עם פירוט ויעילות ללא תחרות.
שירות רצף הספרייה המוכן מראש שלנו מאפשר ללקוחות להכין ספריות רצף ממקורות מגוונים (mRNA, גנום שלם, אמפליקון, ספריות 10x, בין היתר). לאחר מכן, ניתן לשלוח ספריות אלו למרכזי הרצף שלנו עבור בקרת איכות ורצף בפלטפורמות Illumina.
