-
ניתוח אגודות לכל הגנום
מטרת המחקרים על אגודות רחבות הגנום (GWAS) היא לזהות וריאנטים גנטיים (גנוטיפים) הקשורים לתכונות ספציפיות (פנוטיפים). על ידי בדיקה מדוקדקת של סמנים גנטיים על פני הגנום כולו במספר רב של פרטים, GWAS מבצעת אקסטרפולציה של אסוציאציות גנוטיפ-פנוטיפ באמצעות ניתוחים סטטיסטיים ברמת האוכלוסייה. מתודולוגיה זו מוצאת יישומים נרחבים בחקר מחלות אנושיות ובחקירת גנים תפקודיים הקשורים לתכונות מורכבות בבעלי חיים או בצמחים.
ב-BMKGENE, אנו מציעים שני אפיקים לעריכת GWAS על אוכלוסיות גדולות: שימוש ברצף גנום שלם (WGS) או בחירה בשיטת רצף גנום ייצוג מופחת, ה-Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) שפותחה בבית. בעוד ש-WGS מתאים לגנומים קטנים יותר, SLAF מופיע כחלופה חסכונית לחקר אוכלוסיות גדולות יותר עם גנומים ארוכים יותר, תוך מזעור עלויות רצף, תוך הבטחת יעילות גבוהה של גילוי סמנים גנטיים.
-
רצף גנום שלם של צמח/חיה
ריצוף גנום שלם (WGS), הידוע גם בשם ריצוף מחדש, מתייחס לרצף הגנום השלם של פרטים שונים ממינים עם גנום ייחוס ידוע. על בסיס זה, ניתן לזהות עוד יותר את ההבדלים הגנומיים של פרטים או אוכלוסיות. WGS מאפשר זיהוי של פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד (SNP), מחיקת החדרה (InDel), וריאציה של מבנה (SV) ו-Copy Number Variation (CNV). SVs מהווים חלק גדול יותר מבסיס הווריאציה מאשר SNPs ויש להם השפעה גדולה יותר על הגנום, ומשפיעים באופן מהותי על אורגניזמים חיים. בעוד שרצף קריאה קצר יעיל בזיהוי SNPs ו-InDels, ריצוף קריאה ממושכת מאפשר זיהוי מדויק יותר של שברים גדולים ווריאציות מסובכות.
-
גנטיקה אבולוציונית
גנטיקה אבולוציונית היא שירות רצף מקיף שנועד להציע פרשנות מלאת תובנה של האבולוציה בתוך קבוצה גדולה של פרטים, בהתבסס על וריאציות גנטיות, כולל SNPs, InDels, SVs ו-CNVs. שירות זה כולל את כל הניתוחים החיוניים הדרושים כדי להבהיר את השינויים האבולוציוניים והמאפיינים הגנטיים של אוכלוסיות, לרבות הערכות של מבנה אוכלוסיה, מגוון גנטי ויחסים פילוגנטיים. יתר על כן, הוא מתעמק במחקרים על זרימת גנים, ומאפשר הערכות של גודל אוכלוסיה יעיל וזמן סטייה. מחקרי גנטיקה אבולוציוניים מניבים תובנות יקרות ערך לגבי המקורות וההסתגלות של מינים.
ב-BMKGENE, אנו מציעים שני אפיקים לעריכת מחקרי גנטיקה אבולוציונית על אוכלוסיות גדולות: שימוש ברצף גנום שלם (WGS) או בחירה בשיטת רצף גנום ייצוג מופחת, ה-Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) שפותחה בבית. בעוד ש-WGS מתאים לגנומים קטנים יותר, SLAF מופיע כאלטרנטיבה חסכונית לחקר אוכלוסיות גדולות יותר עם גנומים ארוכים יותר, ומצמצם ביעילות את עלויות הרצף.
-
גנומיקה השוואתית
גנומיקה השוואתית כוללת בדיקה והשוואה של כל הרצפים והמבנים של הגנום בין מינים שונים. תחום זה שואף לחשוף את האבולוציה של מינים, לפענח תפקודי גנים ולהבהיר את מנגנוני הרגולציה הגנטיים על ידי זיהוי מבנים ואלמנטים רצפים משומרים או משתנים על פני אורגניזמים שונים. מחקר גנומיקה השוואתי מקיף כולל ניתוחים כגון משפחות גנים, התפתחות אבולוציונית, אירועי שכפול של גנום שלם והשפעה של לחצים סלקטיביים.
-
הרכבת גנום מבוססת Hi-C
Hi-C היא שיטה המיועדת ללכוד תצורת כרומוזומים על ידי שילוב של אינטראקציות מבוססות קרבה גישושים ורצף תפוקה גבוהה. מאמינים כי עוצמת האינטראקציות הללו נמצאת בקורלציה שלילית עם המרחק הפיזי בכרומוזומים. לכן, נתוני Hi-C משמשים כדי להנחות את התקבצות, הסדר והכיוון של רצפים מורכבים בגנום טיוטה ועיגון אלה על מספר מסוים של כרומוזומים. טכנולוגיה זו מעצימה מכלול גנום ברמת הכרומוזום בהיעדר מפה גנטית מבוססת אוכלוסייה. כל גנום בודד צריך Hi-C.
-
רצף הגנום של צמח/חיה דה נובו
דה נובורצף מתייחס לבניית הגנום השלם של המין תוך שימוש בטכנולוגיות רצף בהיעדר גנום ייחוס. ההקדמה והאימוץ הנרחב של רצף דור שלישי, הכולל קריאות ארוכות יותר, שיפרו משמעותית את הרכבת הגנום על ידי הגדלת החפיפה בין הקריאות. שיפור זה רלוונטי במיוחד כאשר מתמודדים עם גנומים מאתגרים, כגון אלו המפגינים הטרוזיגוסטיות גבוהה, יחס גבוה של אזורים חוזרים, פוליפלואידים ואזורים עם אלמנטים חוזרים, תוכן GC חריג או מורכבות גבוהה המורכבים בצורה גרועה בדרך כלל באמצעות רצף קריאה קצר. לְבַד.
הפתרון האחד שלנו מספק שירותי רצף משולבים וניתוח ביואינפורמטיבי המספקים גנום מורכב דה נובו באיכות גבוהה. סקר גנום ראשוני עם Illumina מספק הערכות של גודל ומורכבות הגנום, ומידע זה משמש כדי להנחות את השלב הבא של רצף קריאה ארוך עם PacBio HiFi, ואחריודה נובוהרכבה של contigs. השימוש הבא בהרכבת HiC מאפשר עיגון של הקונטיגים לגנום, קבלת הרכבה ברמת הכרומוזום. לבסוף, הגנום מסומן על ידי חיזוי גנים ועל ידי רצף גנים שהתבטאו, תוך שימוש ב- transcriptomes עם קריאה קצרה וארוכה.
-
רצף אנושי שלמות האקסומים
רצף רצף שלם של האדם (hWES) זוכה להכרה נרחבת כגישת רצף חסכונית ועוצמתית לאיתור מוטציות הגורמות למחלות. למרות שהם מהווים רק כ-1.7% מהגנום כולו, אקסונים ממלאים תפקיד מכריע על ידי שיקוף ישיר של פרופיל תפקודי החלבון הכולל. יש לציין כי בגנום האנושי, למעלה מ-85% מהמוטציות הקשורות למחלות מתבטאות באזורי קידוד החלבון. BMKGENE מציעה שירות מקיף וגמיש של רצף אקסומים אנושיים עם שתי אסטרטגיות לכידת אקסונים שונות זמינות כדי לעמוד ביעדי מחקר שונים.
-
רצף קטעים מוגבר של לוקוס ספציפי (SLAF-Seq)
גנוטיפ בתפוקה גבוהה, במיוחד באוכלוסיות בקנה מידה גדול, הוא שלב בסיסי במחקרי קשר גנטי ומספק בסיס גנטי לגילוי גנים פונקציונליים, ניתוח אבולוציוני וכו'. במקום ריצוף מחדש של גנום שלם עמוק,ריצוף גנום של ייצוג מופחת (RRGS)משמש לעתים קרובות במחקרים אלה כדי למזער את עלות הרצף לדגימה תוך שמירה על יעילות סבירה בגילוי סמנים גנטיים. RRGS משיג זאת על ידי עיכול DNA עם אנזימי הגבלה והתמקדות בטווח גודל מקטע מסוים, ובכך מסדר רק חלק מהגנום. בין המתודולוגיות השונות של RRGS, Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) היא גישה הניתנת להתאמה אישית ואיכותית. שיטה זו, שפותחה באופן עצמאי על ידי BMKGene, מייעלת את ערכת האנזים ההגבלה עבור כל פרויקט. זה מבטיח יצירת מספר ניכר של תגי SLAF (אזורים של 400-500 bps של הגנום המועברים ברצף) המחולקים באופן אחיד על פני הגנום תוך הימנעות יעילה מאזורים חוזרים, ובכך מבטיחים את גילוי הסמן הגנטי הטוב ביותר.
