WGS (NGS)

ריצוף מחדש של גנום שלם עם Illumina או DNBSEQ היא שיטה פופולרית לזיהוי גרסאות גנומיות, כולל פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים (SNPs), וריאנטים מבניים (SVs) וריאציות של מספר העתקות (CNVs). צינור BMKCloud WGS (NGS) נפרס בקלות בכמה שלבים, תוך שימוש בגנום ייחוס איכותי ומסומן היטב לזיהוי גרסאות גנומיות. לאחר בקרת איכות, קריאות מיושרות לגנום הייחוס ומזוהות גרסאות. ההשפעה הפונקציונלית שלהם צפויה על ידי הערת רצפי הקידוד המתאימים (CDS).