● שני לוחות Exome זמינים על בסיס העשרת יעד עם בדיקות: בטח בחר אנושי כל האקסון V6 (Agilent) ולוח הכלאה של XGEN Exome V2 (IDT).
● רצף ב- Illumina NovaseQ.
● צינור ביו -אינפורמטי המופנה לניתוח מחלות או ניתוח גידולים.
●מכוון לאזור קידוד חלבון: על ידי לכידת ורצף אזורי קידוד חלבון, משמש HWES כדי לחשוף גרסאות הקשורות למבנה החלבון.
●חסכוני:HWES מניבה כ 85% מהמוטציות הקשורות למחלות אנושיות מ -1% מהגנום האנושי.
●דיוק גבוה: עם עומק רצף גבוה, HWES מקלה על גילוי גרסאות נפוצות וגם גרסאות נדירות עם תדרים נמוכים מ- 1%.
●בקרת איכות קפדנית: אנו מיישמים חמש נקודות בקרת ליבה בכל השלבים, מהכנת מדגם וספריה ועד רצף וביואינפורמטיקה. ניטור קפדני זה מבטיח מסירת תוצאות באיכות גבוהה בעקביות.
●ניתוח ביואינפורמטיקה מקיף: הצינור שלנו חורג מזיהוי וריאציות לגנום ההתייחסות, מכיוון שהוא משלב ניתוח מתקדם שנועד לטפל באופן ספציפי בשאלות מחקריות הקשורות להיבטים גנטיים של מחלות או ניתוח גידולים.
●תמיכה לאחר מכירה:המחויבות שלנו משתרעת מעבר לסיום הפרויקט עם תקופת שירות לאחר המכירה של 3 חודשים. במהלך תקופה זו אנו מציעים מעקב אחר פרויקטים, סיוע לפתרון בעיות ומפגשי שאלות ותשובות כדי להתייחס לשאלות הקשורות לתוצאות.
אסטרטגיית לכידת אקסון | אסטרטגיית רצף | פלט נתונים מומלץ |
בטח בחר אנושי כל האקסון V6 (Agilent) או לוח הכלאה של XGEN EXOME V2 (IDT)
| Illumina NovaseQ PE150 | 5 -10 GB להפרעות מנדליות/מחלות נדירות:> 50X לדגימות גידול: ≥ 100x |
סוג לדוגמא
| סְכוּם(Qubit®)
| ריכוז | כֶּרֶך
| טוהר (nanodrop ™) |
DNA גנומי
| ≥ 50 ng | ≥ 6 ng/μl | ≥ 15 μl | OD260/280 = 1.8-2.0 אין השפלה, אין זיהום
|
ניתוח ביו-אינפורמטי של דגימות מחלות HWES כולל:
● רצף נתוני QC
● יישור גנום התייחסות
● זיהוי SNPs ו- Indels
● הערה פונקציונלית של SNPs ו- Indels
ניתוח ביו -אינפורמטי של דגימות הגידול כולל:
● רצף נתוני QC
● יישור גנום התייחסות
● זיהוי SNPs, אינדלס וריאציות סומטיות
● זיהוי גרסאות נבט
● ניתוח חתימות מוטציה
● זיהוי גני כונן המבוססים על מוטציות רווח של פונקציה
● ביאור מוטציה ברמת הרגישות לתרופות
● ניתוח הטרוגניות - חישוב טוהר ופלואידי
נתונים QC - נתונים סטטיסטיים של לכידת אקסום
זיהוי וריאנט - אינדלס
ניתוח מתקדם: זיהוי והפצה של SNPs/Indels מזיקים - עלילת קרוס
ניתוח גידולים: זיהוי והפצה של מוטציות סומטיות - עלילת קרוס
ניתוח גידולים: שושלות שיבוט