WGS (nanopore)

Il re-sequenziamento del genoma intero con nanoporo è un metodo popolare per identificare le varianti genomiche, in particolare le varianti strutturali (SV), che sono chiamate più accuratamente dal sequenziamento a lettura a lungo che dal sequenziamento a lettura a breve termine. La pipeline BMKCloud TGS-WGS (nanopore) è progettata per analizzare i dati dei progetti WGS con nanoporo utilizzando un genoma di riferimento ben annoiato di alta qualità. L'analisi inizia con il taglio delle letture e il controllo di qualità, seguito da allineamento al genoma di riferimento, alla chiamata SV e all'annotazione funzionale dei geni associati a SV utilizzando più database.