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Genomica comparativa
La genomica comparativa prevede l'esame e il confronto dell'intera sequenza e struttura del genoma tra specie diverse. Questo campo cerca di svelare l'evoluzione delle specie, decodificare le funzioni dei geni e chiarire i meccanismi di regolazione genetica identificando strutture ed elementi di sequenza conservati o divergenti nei vari organismi. Uno studio genomico comparativo completo comprende analisi quali famiglie di geni, sviluppo evolutivo, eventi di duplicazione dell’intero genoma e impatto delle pressioni selettive.
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Genetica evolutiva
La piattaforma di analisi genetica della popolazione e dell'evoluzione è stata creata sulla base della massiccia esperienza accumulata per anni nel team di ricerca e sviluppo di BMK. È uno strumento facile da usare soprattutto per i ricercatori che non si specializzano in bioinformatica. Questa piattaforma consente analisi di base relative alla genetica evolutiva di base, tra cui la costruzione di alberi filogenetici, l'analisi del disequilibrio dei collegamenti, la valutazione della diversità genetica, l'analisi di scansione selettiva, l'analisi di parentela, PCA, analisi della struttura della popolazione, ecc.
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Assemblaggio del genoma basato su Hi-C
Hi-C è un metodo progettato per acquisire la configurazione cromosomica combinando il sondaggio delle interazioni basate sulla prossimità e il sequenziamento ad alto rendimento. Si ritiene che l'intensità di queste interazioni sia negativamente correlata alla distanza fisica sui cromosomi. Pertanto, i dati Hi-C vengono utilizzati per guidare il clustering, l'ordinamento e l'orientamento delle sequenze assemblate in una bozza di genoma e ancorarle su un certo numero di cromosomi. Questa tecnologia consente un assemblaggio del genoma a livello cromosomico in assenza di una mappa genetica basata sulla popolazione. Ogni singolo genoma ha bisogno di un Hi-C.
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Sequenziamento del genoma de novo di piante/animali
De Novoil sequenziamento si riferisce alla costruzione dell'intero genoma di una specie utilizzando tecnologie di sequenziamento in assenza di un genoma di riferimento. L'introduzione e l'adozione diffusa del sequenziamento di terza generazione, caratterizzato da letture più lunghe, hanno migliorato significativamente l'assemblaggio del genoma aumentando la sovrapposizione tra le letture. Questo miglioramento è particolarmente pertinente quando si ha a che fare con genomi complessi, come quelli che presentano un'elevata eterozigosità, un elevato rapporto di regioni ripetitive, poliploidi e regioni con elementi ripetitivi, contenuti GC anomali o elevata complessità che in genere sono scarsamente assemblati utilizzando il sequenziamento a lettura breve solo.
La nostra soluzione completa fornisce servizi di sequenziamento integrati e analisi bioinformatiche che forniscono un genoma assemblato de novo di alta qualità. Un'indagine iniziale del genoma con Illumina fornisce stime delle dimensioni e della complessità del genoma e queste informazioni vengono utilizzate per guidare la fase successiva del sequenziamento a lunga lettura con PacBio HiFi, seguito dade novoassemblaggio di contig. Il successivo utilizzo dell'assemblaggio HiC consente l'ancoraggio dei contig al genoma, ottenendo un assemblaggio a livello cromosomico. Infine, il genoma viene annotato mediante predizione genetica e sequenziamento dei geni espressi, ricorrendo a trascrittomi con letture brevi e lunghe.
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Sequenziamento dell'intero esoma umano
Il sequenziamento dell’intero esoma umano (hWES) è ampiamente riconosciuto come un approccio di sequenziamento potente ed economico per individuare le mutazioni che causano malattie. Nonostante costituiscano solo l’1,7% circa dell’intero genoma, gli esoni svolgono un ruolo cruciale riflettendo direttamente il profilo delle funzioni proteiche totali. In particolare, nel genoma umano, oltre l’85% delle mutazioni legate alle malattie si manifestano all’interno delle regioni codificanti le proteine. BMKGENE offre un servizio completo e flessibile di sequenziamento dell'intero esoma umano con due diverse strategie di cattura degli esoni disponibili per soddisfare vari obiettivi di ricerca.
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Sequenziamento di frammenti amplificati con locus specifico (SLAF-Seq)
La genotipizzazione ad alto rendimento, in particolare su popolazioni su larga scala, è un passo fondamentale negli studi di associazione genetica e fornisce una base genetica per la scoperta di geni funzionali, l'analisi evolutiva, ecc. Invece del risequenziamento profondo dell'intero genoma,Sequenziamento del genoma a rappresentazione ridotta (RRGS)viene spesso impiegato in questi studi per ridurre al minimo il costo di sequenziamento per campione pur mantenendo un'efficienza ragionevole nella scoperta dei marcatori genetici. RRGS ottiene questo risultato digerendo il DNA con enzimi di restrizione e concentrandosi su uno specifico intervallo di dimensioni dei frammenti, sequenziando così solo una frazione del genoma. Tra le varie metodologie RRGS, il sequenziamento dei frammenti amplificati a locus specifico (SLAF) è un approccio personalizzabile e di alta qualità. Questo metodo, sviluppato in modo indipendente da BMKGene, ottimizza il set di enzimi di restrizione per ogni progetto. Ciò garantisce la generazione di un numero considerevole di tag SLAF (regioni del genoma da sequenziare di 400-500 bps) distribuiti uniformemente nel genoma evitando efficacemente regioni ripetitive, garantendo così la migliore scoperta di marcatori genetici.
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Librerie predefinite Illumina
La tecnologia di sequenziamento Illumina, basata sul Sequencing by Synthesis (SBS), è un'innovazione NGS adottata a livello globale, responsabile della generazione di oltre il 90% dei dati di sequenziamento a livello mondiale. Il principio dell'SBS prevede l'imaging di terminatori reversibili marcati in modo fluorescente man mano che ciascun dNTP viene aggiunto e successivamente tagliato per consentire l'incorporazione della base successiva. Con tutti e quattro i dNTP reversibili legati ai terminatori presenti in ogni ciclo di sequenziamento, la concorrenza naturale riduce al minimo i bias di incorporazione. Questa tecnologia versatile supporta librerie sia a lettura singola che a fine coppia, soddisfacendo una vasta gamma di applicazioni genomiche. Le capacità ad alta produttività e la precisione del sequenziamento Illumina lo posizionano come una pietra angolare nella ricerca genomica, consentendo agli scienziati di svelare le complessità dei genomi con dettagli ed efficienza senza pari.
Il nostro servizio di sequenziamento di librerie predefinite consente ai clienti di preparare librerie di sequenziamento da diverse fonti (mRNA, intero genoma, amplicone, librerie 10x, tra gli altri). Successivamente, queste librerie possono essere spedite ai nostri centri di sequenziamento per il controllo di qualità e il sequenziamento nelle piattaforme Illumina.
