WGS (NGS)

Il risequenziamento dell'intero genoma con Illumina o DNBSEQ è un metodo popolare per identificare le varianti genomiche, inclusi i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), le varianti strutturali (SV) e le variazioni del numero di copie (CNV). La pipeline BMKCloud WGS (NGS) viene implementata facilmente in pochi passaggi, utilizzando un genoma di riferimento di alta qualità e ben annotato per identificare le varianti genomiche. Dopo il controllo di qualità, le letture vengono allineate al genoma di riferimento e vengono identificate le varianti. Il loro effetto funzionale è previsto annotando le corrispondenti sequenze di codifica (CDS).