-
Sambandsgreining á erfðamengi
Markmið Genome-Wide Association Studies (GWAS) er að bera kennsl á erfðaafbrigði (arfgerðir) sem tengjast sérstökum eiginleikum (svipgerðum). Með því að rýna í erfðamerki yfir allt erfðamengið hjá fjölda einstaklinga framreikna GWAS tengsl arfgerðar-svipgerðar með tölfræðilegum greiningum á íbúastigi. Þessi aðferðafræði nýtur víðtækrar notkunar við rannsóknir á sjúkdómum í mönnum og kanna starfræn gen sem tengjast flóknum eiginleikum í dýrum eða plöntum.
Hjá BMKGENE bjóðum við upp á tvær leiðir til að framkvæma GWAS á stórum þýðum: að nota Whole-Genome Sequencing (WGS) eða velja minni framsetningu erfðamengisraðgreiningaraðferðar, hina eigin þróaða Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Þó að WGS henti smærri erfðamengi, kemur SLAF fram sem hagkvæmur valkostur til að rannsaka stærri íbúa með lengri erfðamengi, sem lágmarkar í raun raðgreiningarkostnað, á sama tíma og tryggir mikla erfðafræðilega uppgötvun skilvirkni.
-
Röðun heils genamengis plantna/dýra
Whole Genome Sequencing (WGS), einnig þekkt sem endurröðun, vísar til heildar erfðamengisraðgreiningar mismunandi einstaklinga tegunda með þekkt viðmiðunargenf. Á þessum grundvelli er hægt að greina erfðafræðilegan mun einstaklinga eða stofna frekar. WGS gerir kleift að bera kennsl á Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) og Copy Number Variation (CNV). SVs samanstanda af stærri hluta breytileikagrunnsins en SNPs og hafa meiri áhrif á erfðamengið og hafa veruleg áhrif á lifandi lífverur. Þó stuttlestur endurröðun sé áhrifarík við að bera kennsl á SNP og InDels, gerir langlestur endurröðun kleift að greina stór brot og flókin afbrigði nákvæmari.
-
Þróunarerfðafræði
Evolutionary Genetics er alhliða raðgreiningarþjónusta sem er hönnuð til að bjóða upp á innsæi túlkun á þróuninni innan stórs hóps einstaklinga, byggt á erfðafræðilegum afbrigðum, þar á meðal SNPs, InDels, SVs og CNVs. Þessi þjónusta nær yfir allar nauðsynlegar greiningar sem þarf til að skýra þróunarbreytingar og erfðaeiginleika stofna, þar með talið mat á stofngerð, erfðafræðilegum fjölbreytileika og tengslamyndun. Þar að auki er kafað í rannsóknir á genaflæði, sem gerir mat á skilvirkri stofnstærð og frávikstíma. Þróunarfræðilegar erfðafræðirannsóknir gefa dýrmæta innsýn í uppruna og aðlögun tegunda.
Hjá BMKGENE bjóðum við upp á tvær leiðir til að framkvæma þróunarerfðafræðirannsóknir á stórum þýðum: með því að nota heilar erfðafræðilegar raðgreiningar (WGS) eða velja minni framsetningu erfðamengisraðgreiningaraðferðar, hið eigin þróaða Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF). Þó að WGS henti smærri erfðamengi, kemur SLAF fram sem hagkvæmur valkostur til að rannsaka stærri íbúa með lengri erfðamengi, sem lágmarkar í raun raðgreiningarkostnað.
-
Samanburður erfðafræði
Samanburðarerfðafræði felur í sér athugun og samanburð á allri erfðamengisröð og uppbyggingu meðal mismunandi tegunda. Þetta svið leitast við að afhjúpa þróun tegunda, afkóða virkni gena og skýra erfðafræðilega stjórnunarferla með því að bera kennsl á varðveitta eða ólíkar raðbyggingar og þætti í ýmsum lífverum. Yfirgripsmikil samanburðarrannsókn á erfðafræði nær yfir greiningar eins og genafjölskyldur, þróunarþróun, fjölföldunaratburði í heilu erfðaefninu og áhrif sértækrar þrýstings.
-
Hi-C byggt erfðamengi samsetning
Hi-C er aðferð sem er hönnuð til að fanga uppsetningu litninga með því að sameina rannsakandi nálægðarsamskipti og raðgreiningu með mikilli afköstum. Talið er að styrkleiki þessara víxlverkana sé í neikvæðri fylgni við líkamlega fjarlægð á litningum. Þess vegna eru Hi-C gögn notuð til að leiðbeina þyrpingum, röðun og stefnumótun samsettra raða í drögum að erfðamengi og festa þær á ákveðinn fjölda litninga. Þessi tækni styrkir erfðamengissamsetningu á litningastigi ef ekki er til þýðisbundið erfðakort. Hvert einasta erfðamengi þarf Hi-C.
-
Plöntu/dýr De Novo erfðamengi röðun
De NovoMeð raðgreiningu er átt við byggingu alls erfðamengis tegundar með því að nota raðgreiningartækni þar sem viðmiðunarerfðamengi er ekki til. Innleiðing og útbreidd upptaka þriðju kynslóðar raðgreiningar, með lengri lestri, hefur aukið erfðamengissamsetningu verulega með því að auka skörun á milli lestra. Þessi aukning er sérstaklega viðeigandi þegar tekist er á við krefjandi erfðamengi, eins og þau sem sýna mikla arfblendni, hátt hlutfall endurtekinna svæða, fjölfléttna og svæða með endurteknum þáttum, óeðlilegu GC innihaldi eða mikið flókið sem eru venjulega illa sett saman með stuttri raðgreiningu. einn.
Einhliða lausnin okkar veitir samþætta raðgreiningarþjónustu og lífupplýsingagreiningu sem skilar hágæða de novo samansettu erfðamengi. Upphafleg erfðamengiskönnun með Illumina gefur mat á stærð og flókið erfðamengi, og þessar upplýsingar eru notaðar til að leiðbeina næsta skrefi langlestrar raðgreiningar með PacBio HiFi, fylgt eftir meðde novosamkoma contigs. Síðari notkun á HiC samsetningu gerir kleift að festa samstæðuna við erfðamengið og fá samsetningu á litningastigi. Að lokum er erfðamengið skýrt með genaspá og með raðgreiningu tjáðra gena, gripið til umrita með stuttum og löngum lestri.
-
Human Whole Exome Sequencing
Human Whole Exome Sequencing (hWES) er almennt viðurkennd sem hagkvæm og öflug raðgreiningaraðferð til að finna stökkbreytingar sem valda sjúkdómum. Þrátt fyrir að þau séu aðeins um 1,7% af öllu erfðamenginu, gegna exons mikilvægu hlutverki með því að endurspegla beint prófíl heildarpróteinvirkni. Sérstaklega, í erfðamengi mannsins, birtast yfir 85% stökkbreytinga sem tengjast sjúkdómum innan próteinkóða svæðanna. BMKGENE býður upp á alhliða og sveigjanlega raðgreiningarþjónustu fyrir mannlega heild með tveimur mismunandi exon-fangaaðferðum tiltækar til að mæta ýmsum rannsóknarmarkmiðum.
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Arfgerð með mikilli afköstum, sérstaklega á stórum stofnum, er grundvallaratriði í rannsóknum á erfðatengslum og gefur erfðafræðilegan grunn fyrir starfræna genauppgötvun, þróunargreiningu o.s.frv. Í stað þess að endurraða djúpri heildar genamengi,Röð með minni fulltrúa erfðamengi (RRGS)er oft notað í þessum rannsóknum til að lágmarka raðgreiningarkostnað á sýni en viðhalda hæfilegri skilvirkni við uppgötvun erfðamerkja. RRGS nær þessu með því að melta DNA með takmörkunarensímum og einbeita sér að tilteknu brotastærðarsviði og raða þar með aðeins brot af erfðamenginu. Meðal hinna ýmsu RRGS aðferðafræði er Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) sérhannaðar og hágæða nálgun. Þessi aðferð, þróuð sjálfstætt af BMKGene, hámarkar takmarkanaensímsettið fyrir hvert verkefni. Þetta tryggir myndun umtalsverðs fjölda SLAF-merkja (400-500 bps svæði erfðamengisins sem verið er að raðgreina) sem dreifist jafnt yfir erfðamengið á meðan forðast í raun endurtekin svæði og tryggja þannig bestu erfðamerkisuppgötvunina.
