WGS (NGS)

Endurröðun á heilu erfðamengi með Illumina eða DNBSEQ er vinsæl aðferð til að bera kennsl á erfðafræðileg afbrigði, þar á meðal einkirnisfjölbreytni (SNP), byggingarafbrigði (SVs) og afritafjöldaafbrigði (CNV). Auðvelt er að dreifa BMKCloud WGS (NGS) leiðslunni í nokkrum skrefum, með því að nota hágæða og vel skýrt viðmiðunarerfðamengi til að bera kennsl á erfðafræðileg afbrigði. Eftir gæðaeftirlit er lesið stillt að viðmiðunarerfðamengi og afbrigði auðkennd. Spáð er fyrir um hagnýt áhrif þeirra með því að gera athugasemdir við samsvarandi kóðaröð (CDS).