Exclusive Agency for Korea

Vörur

Human Whole Exome Sequencing

Human Whole Exome Sequencing (hWES) er almennt viðurkennd sem hagkvæm og öflug raðgreiningaraðferð til að finna stökkbreytingar sem valda sjúkdómum. Þrátt fyrir að þau séu aðeins um 1,7% af öllu erfðamenginu, gegna exons mikilvægu hlutverki með því að endurspegla beint prófíl heildarpróteinvirkni. Sérstaklega, í erfðamengi mannsins, birtast yfir 85% stökkbreytinga sem tengjast sjúkdómum innan próteinkóða svæðanna. BMKGENE býður upp á alhliða og sveigjanlega raðgreiningarþjónustu fyrir mannlega heild með tveimur mismunandi exon-fangaaðferðum tiltækar til að mæta ýmsum rannsóknarmarkmiðum.

Hafðu samband

Upplýsingar um þjónustu

Niðurstöður kynningar

Þjónustueiginleikar

● Tvö exome spjald í boði byggt á markauðgun með rannsaka: Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) og xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT).

● Röðun á Illumina NovaSeq.

● Lífupplýsingaleiðsla sem beinist að sjúkdómsgreiningu eða æxlisgreiningu.

Þjónustukostir

●Miðar á próteinkóðun svæði: Með því að fanga og raða próteinkóðun svæðum er hWES notað til að sýna afbrigði sem tengjast uppbyggingu próteina.

●Kostnaðarhagkvæm:hWES gefur um það bil 85% af stökkbreytingum sem tengjast sjúkdómum manna úr 1% af erfðamengi mannsins.

●Mikil nákvæmni: Með mikilli raðunardýpt auðveldar hWES greiningu á bæði algengum afbrigðum og sjaldgæfum afbrigðum með lægri tíðni en 1%.

●Strangt gæðaeftirlit: Við innleiðum fimm kjarnastýringarpunkta á öllum stigum, frá undirbúningi sýna og bókasafns til raðgreiningar og lífupplýsingafræði. Þetta nákvæma eftirlit tryggir afhendingu stöðugt hágæða niðurstöður.

●Alhliða lífupplýsingagreining: Leiðsla okkar gengur lengra en að greina afbrigði við viðmiðunarerfðamengi, þar sem hún felur í sér háþróaða greiningu sem er hönnuð til að taka sérstaklega á rannsóknarspurningum sem tengjast erfðafræðilegum þáttum sjúkdóma eða æxlisgreiningu.

●Stuðningur eftir sölu:Skuldbinding okkar nær út fyrir verklok með 3ja mánaða þjónustutíma eftir sölu. Á þessum tíma bjóðum við upp á verkefni eftirfylgni, aðstoð við bilanaleit og spurningar og svör til að svara öllum fyrirspurnum sem tengjast niðurstöðunum.