● Ogwe abụọ mara mma dị na ebumnuche ebumnuche ya na nyocha: N'ezie ahọpụtara mmadụ iyi nke Exon V6 (Alilent) na XGen Rome Tybrid Panel v2 (Idt Rome).
● Cowquing na Ward Lightq.
● Pioinnatic Pipeline duziri maka nyocha ọrịa ma ọ bụ nyocha.
●Ndị na-echekwa mpaghara protein: Site na iji weghaara na usoro coitein codein, a na-eji HWes na-ekpughe ụdị protein.
●Ọnụ ahịa:HWES na-enye ihe dị ka 85% nke mmụba ọrịa ọrịa sitere na 1% nke mmadụ na-apụ n'anya.
●Omume: Site na omimi dị elu, HWes na-eme ka nchọpụta nke ọdịiche abụọ a na-ahụkarị na-adịghị ala karịa ugboro 1%.
●Njikwa dị mma: Anyị mejuputara isi ihe ise n'ofe usoro niile, site na nlele na nkwadebe ọbá akwụkwọ iji seaquencing na bioinformatics. Nke a na-eleda anya nyochaa nsonaazụ nke nsonaazụ dị oke mma.
●Nyocha nke nyocha: Ọkpọ ọkpọkọ anyị na-agabiga ọdịiche dị iche iche na Genome.
●Nkwado Azụmaahịa:Nraranye anyị na-agbatị gafere ọrụ na-emecha na oge ọrụ ọnwa atọ. N'oge a, anyị na-enye enyemaka na-esochi, enyemaka nsogbu, na Q & A na-ekwu maka ajụjụ ọ bụla metụtara nsonaazụ ya.
Oxon jidere atụmatụ | Atụmatụ sequencing | Mmepụta data a tụrụ aro |
N'ezie na-ahọpụta ụmụ mmadụ aka niile (akara) ma ọ bụ xgen ma ọ bụ pịkerị ngwakọ V2 (IDT)
| Ward Ward Novaseq pe150 | 5 -10 gb Maka nsogbu Mendelian / ọrịa na-adịghị ahụkebe:> 50x Maka ntule ntule: ≥ 100X |
Ụdị atụ
| Ego(Qubit®)
| Ntinye echiche | Ibu
| Ndị ọcha (Nanodrop ™) |
Gnamic DNA
| ≥ 50 ng | ≥ 6 NG / μl | ≥ 15 μl | OD260 / 280 = 1.8-2.0 Ọ dịghị mbibi, mmerụ ahụ adịghị
|
Nyocha nke Bioininformatic nke HWES-Ọrịa na-egosipụta gụnyere:
● Debe data QC
● Ikwu okwu Genesti
Nchọpụta nke S SNPs na ihe nkiri
● Arụ ọrụ na-arụ ọrụ nke snaps na minef
Nyochaa nyocha Bioininformatic nke ntutu na-agụnye:
● Debe data QC
● Ikwu okwu Genesti
Nchọpụta Snaps, na-apụ apụ na somecations
Nchọpụta nke germline dị iche iche
● Nnyocha nyocha
Onchọpụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke sitere na uru-ọrụ
● Mmezi a na-eme ka a na-ahụ maka ogo ọgwụ ike
Nyochaa nyocha nke afọ - nchịkọta nke ịdị ọcha na ploidy
Data QC - Ndekọ ọnụ ọgụgụ nke na-adọrọ adọrọ
Nchọpụta dịgasị iche iche - na-apụ apụ
Nyochaa Nchọpụta di elu: Nchọpụta na nkesa nke snaster sonic na-enweghị isi
Nkọwapụta nyocha: njirimara na nkesa nkesa nke nsonatic - octos
Ntụle nyocha: lineslọ