Exclusive Agency for Korea

条形 Panner-03

Ngwaahịa

Mmadụ niile na-ebi ndụ

A na-ekwerekarị mmadụ niile mmadụ (HWES) na-ekwere dị ka usoro dị mma ma dị ike maka ịkọwapụta mmụba ọrịa. N'agbanyeghi naanị ihe dị ka 1.7% nke mkpụrụokwu, ovons na-arụ ọrụ dị oke mkpa site na na-egosipụta profaịlụ nke ọrụ protein ozugbo. O doro anya na n'etiti mmadụ, ihe karịrị 85% nke mmụba metụtara ọrịa na-egosipụta n'ime mpaghara protein kọle. BMKENE na-enye mmadụ zuru oke na-eme ka mmadụ abụọ dị iche iche dị iche iche nke EXon na-ejide atụmatụ nyocha dị iche iche.


Nkọwa ọrụ

Nsonaazụ ngosi

Atụmatụ Ọrụ

● Ogwe abụọ mara mma dị na ebumnuche ebumnuche ya na nyocha: N'ezie ahọpụtara mmadụ iyi nke Exon V6 (Alilent) na XGen Rome Tybrid Panel v2 (Idt Rome).

● Cowquing na Ward Lightq.

● Pioinnatic Pipeline duziri maka nyocha ọrịa ma ọ bụ nyocha.

Uru bara uru

Ndị na-echekwa mpaghara protein: Site na iji weghaara na usoro coitein codein, a na-eji HWes na-ekpughe ụdị protein.

Ọnụ ahịa:HWES na-enye ihe dị ka 85% nke mmụba ọrịa ọrịa sitere na 1% nke mmadụ na-apụ n'anya.

Omume: Site na omimi dị elu, HWes na-eme ka nchọpụta nke ọdịiche abụọ a na-ahụkarị na-adịghị ala karịa ugboro 1%.

Njikwa dị mma: Anyị mejuputara isi ihe ise n'ofe usoro niile, site na nlele na nkwadebe ọbá akwụkwọ iji seaquencing na bioinformatics. Nke a na-eleda anya nyochaa nsonaazụ nke nsonaazụ dị oke mma.

Nyocha nke nyocha: Ọkpọ ọkpọkọ anyị na-agabiga ọdịiche dị iche iche na Genome.

Nkwado Azụmaahịa:Nraranye anyị na-agbatị gafere ọrụ na-emecha na oge ọrụ ọnwa atọ. N'oge a, anyị na-enye enyemaka na-esochi, enyemaka nsogbu, na Q & A na-ekwu maka ajụjụ ọ bụla metụtara nsonaazụ ya.

Nkọwapụta nlele

Oxon jidere atụmatụ

Atụmatụ sequencing

Mmepụta data a tụrụ aro

N'ezie na-ahọpụta ụmụ mmadụ aka niile (akara)

ma ọ bụ xgen ma ọ bụ pịkerị ngwakọ V2 (IDT)

 

Ward Ward Novaseq pe150

5 -10 gb

Maka nsogbu Mendelian / ọrịa na-adịghị ahụkebe:> 50x

Maka ntule ntule: ≥ 100X

Nlele Nyere

Ụdị atụ

 

 Ego(Qubit®)

 

Ntinye echiche 

Ibu

 

 

 Ndị ọcha (Nanodrop ™)

 

Gnamic DNA

 

≥ 50 ng
≥ 6 NG / μl
≥ 15 μl
 
OD260 / 280 = 1.8-2.0
 
Ọ dịghị mbibi, mmerụ ahụ adịghị

 

Bioniekatics

WES_BI na-arụ ọrụ Flon_DASE-01

Nyocha nke Bioininformatic nke HWES-Ọrịa na-egosipụta gụnyere:

● Debe data QC

● Ikwu okwu Genesti

Nchọpụta nke S SNPs na ihe nkiri

● Arụ ọrụ na-arụ ọrụ nke snaps na minef

WES_BI na-arụ ọrụ Flon_Timosiri-01

Nyochaa nyocha Bioininformatic nke ntutu na-agụnye:

● Debe data QC

● Ikwu okwu Genesti

Nchọpụta Snaps, na-apụ apụ na somecations

Nchọpụta nke germline dị iche iche

● Nnyocha nyocha

Onchọpụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke sitere na uru-ọrụ

● Mmezi a na-eme ka a na-ahụ maka ogo ọgwụ ike

Nyochaa nyocha nke afọ - nchịkọta nke ịdị ọcha na ploidy

Ọrụ Ọrụ

Nyefe Inye Aka

Nyefe Inye Aka

Nnwale nnwale

Mmịpụta DNA

Nkwadebe Ọb

Ọbá Akwụkwọ Ewu

Sequencing

Sequencing

Nyocha data

Nyocha data

数据上传 -01

Nnyefe data

Mgbe ọrụ ire

Ọrụ Ahịa


  • Nke gara aga:
  • Osote:

  • Data QC - Ndekọ ọnụ ọgụgụ nke na-adọrọ adọrọ

     

    WPS_DOC_22

     

    Nchọpụta dịgasị iche iche - na-apụ apụ

    图片 36

    Nyochaa Nchọpụta di elu: Nchọpụta na nkesa nke snaster sonic na-enweghị isi

     

    37

    Nkọwapụta nyocha: njirimara na nkesa nkesa nke nsonatic - octos

     

    38

     

    Ntụle nyocha: lineslọ

     

    39

     

    Nweta see okwu

    Dee ozi gị ebe a ma zigara anyị ya

    Zitere anyị ozi gị: