WGS (nanopore)

Seluruh genome ulang dengan nanopore adalah metode yang populer untuk mengidentifikasi varian genomik, terutama varian struktural (SV), yang lebih akurat disebut dengan sekuensing membaca panjang daripada dengan sekuensing membaca pendek. Pipa BMKCloud TGS-WGS (Nanopore) dirancang untuk menganalisis data dari proyek WGS dengan nanopore menggunakan genom referensi yang dianotasi dengan berkualitas tinggi. Analisis dimulai dengan pembacaan pemangkasan dan kontrol kualitas, diikuti oleh penyelarasan dengan genom referensi, panggilan SV dan dengan anotasi fungsional gen terkait SV menggunakan beberapa database.