-
Analisis Asosiasi Seluruh Genom
Tujuan dari Genome-Wide Association Studies (GWAS) adalah untuk mengidentifikasi varian genetik (genotipe) yang terkait dengan sifat tertentu (fenotipe). Dengan meneliti penanda genetik di seluruh genom pada sejumlah besar individu, GWAS mengekstrapolasi hubungan genotipe-fenotipe melalui analisis statistik tingkat populasi. Metodologi ini banyak diterapkan dalam penelitian penyakit manusia dan mengeksplorasi gen fungsional yang berkaitan dengan sifat kompleks pada hewan atau tumbuhan.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk melakukan GWAS pada populasi besar: menggunakan Whole-Genome Sequencing (WGS) atau memilih metode pengurutan genom representasi tereduksi, yaitu Spesifik-Locus Aplified Fragment (SLAF) yang dikembangkan sendiri. Meskipun WGS cocok untuk genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif yang hemat biaya untuk mempelajari populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, secara efektif meminimalkan biaya pengurutan, sekaligus menjamin efisiensi penemuan penanda genetik yang tinggi.
-
Pengurutan Genom Utuh Tumbuhan/Hewan
Pengurutan Genom Utuh (WGS), juga dikenal sebagai pengurutan ulang, mengacu pada pengurutan seluruh genom dari berbagai individu spesies dengan genom referensi yang diketahui. Atas dasar ini, perbedaan genom individu atau populasi dapat diidentifikasi lebih lanjut. WGS memungkinkan identifikasi Polimorfisme Nukleotida Tunggal (SNP), Penghapusan Penyisipan (InDel), Variasi Struktur (SV), dan Variasi Nomor Salinan (CNV). SV mempunyai porsi basis variasi yang lebih besar dibandingkan SNP dan mempunyai dampak yang lebih besar terhadap genom, sehingga secara substansial mempengaruhi organisme hidup. Meskipun pengurutan ulang pembacaan singkat efektif dalam mengidentifikasi SNP dan InDels, pengurutan ulang pembacaan panjang memungkinkan identifikasi fragmen besar dan variasi yang rumit dengan lebih tepat.
-
Genetika Evolusioner
Genetika Evolusi adalah layanan pengurutan komprehensif yang dirancang untuk menawarkan interpretasi mendalam tentang evolusi dalam sekelompok besar individu, berdasarkan variasi genetik, termasuk SNP, InDels, SV, dan CNV. Layanan ini mencakup semua analisis penting yang diperlukan untuk menjelaskan pergeseran evolusioner dan karakteristik genetik populasi, termasuk penilaian struktur populasi, keragaman genetik, dan hubungan filogenetik. Selain itu, penelitian ini mendalami studi tentang aliran gen, sehingga memungkinkan estimasi ukuran populasi efektif dan waktu divergensi. Studi genetika evolusioner menghasilkan wawasan berharga tentang asal usul dan adaptasi spesies.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk melakukan studi genetika evolusioner pada populasi besar: menggunakan pengurutan genom utuh (WGS) atau memilih metode pengurutan genom representasi tereduksi, yaitu Fragmen Penguat Lokus Spesifik (SLAF) yang dikembangkan sendiri. Meskipun WGS cocok untuk genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif yang hemat biaya untuk mempelajari populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, sehingga secara efektif meminimalkan biaya pengurutan.
-
Genomik Komparatif
Genomik komparatif melibatkan pemeriksaan dan perbandingan seluruh rangkaian dan struktur genom di antara spesies yang berbeda. Bidang ini berupaya mengungkap evolusi spesies, memecahkan kode fungsi gen, dan menjelaskan mekanisme pengaturan genetik dengan mengidentifikasi struktur dan elemen urutan yang dilestarikan atau berbeda di berbagai organisme. Studi genomik komparatif yang komprehensif mencakup analisis seperti keluarga gen, perkembangan evolusi, peristiwa duplikasi seluruh genom, dan dampak tekanan selektif.
-
Perakitan Genom Berbasis Hi-C
Hi-C adalah metode yang dirancang untuk menangkap konfigurasi kromosom dengan menggabungkan interaksi berbasis kedekatan dan pengurutan throughput tinggi. Intensitas interaksi ini diyakini berkorelasi negatif dengan jarak fisik pada kromosom. Oleh karena itu, data Hi-C digunakan untuk memandu pengelompokan, pengurutan, dan orientasi rangkaian rangkaian dalam rancangan genom dan mengikatnya ke sejumlah kromosom tertentu. Teknologi ini memberdayakan perakitan genom tingkat kromosom tanpa adanya peta genetik berbasis populasi. Setiap genom membutuhkan Hi-C.
-
Pengurutan Genom Tumbuhan/Hewan De Novo
De Novopengurutan mengacu pada konstruksi seluruh genom suatu spesies menggunakan teknologi pengurutan tanpa adanya genom referensi. Pengenalan dan adopsi pengurutan generasi ketiga secara luas, yang menampilkan pembacaan yang lebih panjang, telah meningkatkan perakitan genom secara signifikan dengan meningkatkan tumpang tindih antar pembacaan. Peningkatan ini sangat relevan ketika berhadapan dengan genom yang menantang, seperti genom yang menunjukkan heterozigositas tinggi, rasio wilayah berulang, poliploid, dan wilayah berulang yang tinggi, kandungan GC abnormal, atau kompleksitas tinggi yang biasanya disusun dengan buruk menggunakan pengurutan baca pendek. sendiri.
Solusi terpadu kami menyediakan layanan pengurutan terintegrasi dan analisis bioinformatik yang menghasilkan genom rakitan de novo berkualitas tinggi. Survei genom awal dengan Illumina memberikan perkiraan ukuran dan kompleksitas genom, dan informasi ini digunakan untuk memandu langkah selanjutnya dari pengurutan jangka panjang dengan PacBio HiFi, diikuti olehde novoperakitan contigs. Penggunaan perakitan HiC selanjutnya memungkinkan penahan contigs ke genom, memperoleh perakitan tingkat kromosom. Terakhir, genom dianotasi dengan prediksi gen dan dengan mengurutkan gen yang diekspresikan, menggunakan transkriptom dengan pembacaan pendek dan panjang.
-
Urutan Exome Utuh Manusia
Human Whole exome sequencing (hWES) secara luas diakui sebagai pendekatan sequencing yang hemat biaya dan ampuh untuk menentukan mutasi penyebab penyakit. Meskipun hanya menyumbang sekitar 1,7% dari keseluruhan genom, ekson memainkan peran penting dengan secara langsung mencerminkan profil fungsi total protein. Khususnya, dalam genom manusia, lebih dari 85% mutasi terkait penyakit terjadi di wilayah pengkode protein. BMKGENE menawarkan layanan pengurutan eksome seluruh manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan ekson berbeda yang tersedia untuk memenuhi berbagai tujuan penelitian.
-
Urutan Fragmen yang Diperkuat Lokus Spesifik (SLAF-Seq)
Genotipe dengan throughput tinggi, khususnya pada populasi skala besar, merupakan langkah mendasar dalam studi asosiasi genetik dan memberikan dasar genetik untuk penemuan gen fungsional, analisis evolusi, dll. Daripada melakukan pengurutan ulang seluruh genom secara mendalam,Pengurutan Genom Representasi yang Dikurangi (RRGS)sering digunakan dalam penelitian ini untuk meminimalkan biaya pengurutan per sampel sambil mempertahankan efisiensi yang wajar dalam penemuan penanda genetik. RRGS mencapai hal ini dengan mencerna DNA dengan enzim restriksi dan berfokus pada kisaran ukuran fragmen tertentu, sehingga hanya mengurutkan sebagian kecil genom. Di antara berbagai metodologi RRGS, Pengurutan Fragmen Perkuat Lokus Khusus (SLAF) adalah pendekatan yang dapat disesuaikan dan berkualitas tinggi. Metode yang dikembangkan secara mandiri oleh BMKGene ini mengoptimalkan set enzim restriksi untuk setiap proyek. Hal ini memastikan dihasilkannya sejumlah besar tag SLAF (400-500 bps wilayah genom yang sedang diurutkan) yang didistribusikan secara merata ke seluruh genom sekaligus secara efektif menghindari wilayah berulang, sehingga menjamin penemuan penanda genetik terbaik.
