WGS (NGS)

Seluruh genome ulang dengan Illumina atau DNBSEQ adalah metode yang populer untuk mengidentifikasi varian genomik, termasuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), varian struktural (SV), dan variasi jumlah salinan (CNV). Pipa BMKCloud WGS (NGS) mudah digunakan dalam beberapa langkah, menggunakan genom referensi yang berkualitas tinggi dan teranotasi dengan baik untuk mengidentifikasi varian genomik. Setelah kontrol kualitas, bacaan diselaraskan dengan genom referensi dan varian diidentifikasi. Efek fungsionalnya diprediksi dengan anotasi urutan pengkodean yang sesuai (CDS).