Exclusive Agency for Korea

Masuk BMKCloud

Produk

Sekuensing seluruh exome manusia

Gambar unggulan sekuensing seluruh manusia sequencing manusia

Seluruh sekuensing exome manusia (HWES) secara luas diakui sebagai pendekatan sekuensing yang hemat biaya dan kuat untuk menunjukkan mutasi penyebab penyakit. Meskipun hanya merupakan sekitar 1,7% dari seluruh genom, ekson memainkan peran penting dengan secara langsung mencerminkan profil fungsi protein total. Khususnya, dalam genom manusia, lebih dari 85% mutasi yang terkait dengan penyakit yang terwujud dalam daerah pengkode protein. BMKGENE menawarkan layanan sekuensing seluruh exome manusia yang komprehensif dan fleksibel dengan dua strategi penangkapan ekson yang berbeda yang tersedia untuk memenuhi berbagai tujuan penelitian.

Hubungi kami

Detail Layanan

Hasil demo

Fitur Layanan

● Dua panel exome yang tersedia berdasarkan pengayaan target dengan probe: pasti pilih manusia semua exon v6 (agilent) dan panel hibridisasi exome xgen v2 (IDT).

● Urutan di Illumina novaseq.

● Pipa bioinformatik yang diarahkan pada analisis penyakit atau analisis tumor.

Keuntungan Layanan

●Menargetkan daerah pengkode protein: Dengan menangkap dan mengurutkan daerah pengkode protein, HWE digunakan untuk mengungkapkan varian yang terkait dengan struktur protein.

●Biaya Hemat:HWES menghasilkan sekitar 85% dari mutasi terkait penyakit manusia dari 1% dari genom manusia.

●Akurasi tinggi: Dengan kedalaman sekuensing tinggi, HWES memfasilitasi deteksi varian umum dan varian langka dengan frekuensi lebih rendah dari 1%.

●Kontrol kualitas yang ketat: Kami menerapkan lima titik kontrol inti di semua tahap, dari sampel dan persiapan perpustakaan hingga pengurutan dan bioinformatika. Pemantauan yang cermat ini memastikan pengiriman hasil berkualitas tinggi secara konsisten.

●Analisis Bioinformatika Komprehensif: Pipa kami melampaui mengidentifikasi variasi pada genom referensi, karena menggabungkan analisis lanjutan yang dirancang untuk secara khusus menjawab pertanyaan penelitian yang terkait dengan aspek genetik penyakit atau analisis tumor.

●Dukungan pasca-penjualan:Komitmen kami melampaui penyelesaian proyek dengan periode layanan setelah penjualan 3 bulan. Selama waktu ini, kami menawarkan tindak lanjut proyek, bantuan pemecahan masalah, dan sesi tanya jawab untuk menangani setiap pertanyaan yang terkait dengan hasilnya.