-
Համեմատական գենոմիկա
Համեմատական գենոմիկան ներառում է գենոմի ամբողջ հաջորդականությունների և կառուցվածքների հետազոտություն և համեմատություն տարբեր տեսակների միջև: Այս ոլորտը ձգտում է բացահայտել տեսակների էվոլյուցիան, վերծանել գենային գործառույթները և պարզաբանել գենետիկական կարգավորող մեխանիզմները՝ հայտնաբերելով պահպանված կամ տարբեր հաջորդականության կառուցվածքները և տարրերը տարբեր օրգանիզմներում: Համապարփակ համեմատական գենոմիկայի ուսումնասիրությունը ներառում է վերլուծություններ, ինչպիսիք են գենային ընտանիքները, էվոլյուցիոն զարգացումը, ամբողջ գենոմի կրկնօրինակման իրադարձությունները և ընտրովի ճնշումների ազդեցությունը:
-
Էվոլյուցիոն գենետիկա
Բնակչության և էվոլյուցիոն գենետիկ վերլուծության հարթակը ստեղծվել է BMK R&D թիմում տարիներ շարունակ կուտակված հսկայական փորձի հիման վրա: Այն օգտագործողի համար հարմար գործիք է հատկապես այն հետազոտողների համար, ովքեր մասնագիտացած չեն կենսաինֆորմատիկայի ոլորտում: Այս հարթակը հնարավորություն է տալիս էվոլյուցիոն գենետիկայի հետ կապված հիմնական վերլուծություն, ներառյալ ֆիլոգենետիկ ծառի կառուցումը, կապի անհավասարակշռության վերլուծությունը, գենետիկական բազմազանության գնահատումը, ընտրովի մաքրման վերլուծությունը, ազգակցական վերլուծությունը, PCA, բնակչության կառուցվածքի վերլուծությունը և այլն:
-
Hi-C-ի վրա հիմնված գենոմի հավաքում
Hi-C-ն մեթոդ է, որը նախատեսված է քրոմոսոմների կոնֆիգուրացիան ֆիքսելու համար՝ համատեղելով զոնդավորման վրա հիմնված փոխազդեցությունները և բարձր թողունակության հաջորդականությունը: Ենթադրվում է, որ այս փոխազդեցությունների ինտենսիվությունը բացասաբար է կապված քրոմոսոմների վրա ֆիզիկական հեռավորության հետ: Հետևաբար, Hi-C տվյալները օգտագործվում են գենոմում հավաքված հաջորդականությունների կլաստերավորումը, դասակարգումը և կողմնորոշումը ուղղորդելու և դրանք որոշակի թվով քրոմոսոմների վրա ամրացնելու համար: Այս տեխնոլոգիան հզորացնում է քրոմոսոմային մակարդակի գենոմի հավաքումը բնակչության վրա հիմնված գենետիկ քարտեզի բացակայության դեպքում: Յուրաքանչյուր գենոմի կարիք ունի Hi-C:
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
Դե Նովոհաջորդականությունը վերաբերում է տեսակի ամբողջ գենոմի կառուցմանը` օգտագործելով հաջորդականության տեխնոլոգիաները` հղումային գենոմի բացակայության դեպքում: Երրորդ սերնդի հաջորդականության ներդրումը և տարածված ընդունումը, որն ունի ավելի երկար ընթերցումներ, զգալիորեն ուժեղացրել է գենոմի հավաքումը` մեծացնելով ընթերցումների միջև համընկնումը: Այս բարելավումը հատկապես տեղին է, երբ գործ ունենք դժվարին գենոմների հետ, ինչպիսիք են բարձր հետերոզիգոտություն դրսևորող գենոմները, կրկնվող շրջանների բարձր հարաբերակցությունը, պոլիպլոիդները և կրկնվող տարրերով, աննորմալ GC պարունակությամբ կամ բարձր բարդությամբ շրջանները, որոնք սովորաբար վատ են հավաքվում՝ օգտագործելով կարճ ընթերցման հաջորդականությունը: միայնակ.
Մեր մեկ կանգառ լուծումը տրամադրում է ինտեգրված հաջորդականության ծառայություններ և բիոինֆորմատիկական վերլուծություն, որոնք ապահովում են բարձրորակ de novo հավաքված գենոմ: Illumina-ի հետ գենոմի նախնական հետազոտությունը տալիս է գենոմի չափի և բարդության գնահատումներ, և այս տեղեկատվությունը օգտագործվում է PacBio HiFi-ով երկար ընթերցված հաջորդականության հաջորդ քայլը առաջնորդելու համար, որին հաջորդում է.de novoկոնտիգների հավաքում. HiC հավաքի հետագա օգտագործումը հնարավորություն է տալիս խարսխվել գենոմի վրա՝ ստանալով քրոմոսոմային մակարդակի հավաք: Վերջապես, գենոմը ծանոթագրվում է գեների կանխատեսմամբ և արտահայտված գեների հաջորդականությամբ՝ դիմելով տրանսկրիպտոմներին՝ կարճ և երկար ընթերցմամբ:
-
Մարդկային ամբողջ էքսոմի հաջորդականություն
Մարդու ամբողջ էքսոմի հաջորդականությունը (hWES) լայնորեն ճանաչված է որպես ծախսարդյունավետ և հզոր հաջորդականության մոտեցում՝ հիվանդություն առաջացնող մուտացիաների հայտնաբերման համար: Չնայած ամբողջ գենոմի մոտ 1,7%-ին, էկզոնները կարևոր դեր են խաղում՝ ուղղակիորեն արտացոլելով ընդհանուր սպիտակուցային ֆունկցիաների պրոֆիլը: Հատկանշական է, որ մարդու գենոմում հիվանդությունների հետ կապված մուտացիաների ավելի քան 85%-ը դրսևորվում է սպիտակուցային կոդավորման շրջաններում: BMKGENE-ն առաջարկում է համապարփակ և ճկուն մարդկային ամբողջական էկզոմների հաջորդականության ծառայություն՝ երկու տարբեր էկզոնների գրավման ռազմավարություններով, որոնք հասանելի են տարբեր հետազոտական նպատակներին հասնելու համար:
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Բարձր թողունակության գենոտիպավորումը, հատկապես լայնածավալ պոպուլյացիաների վրա, հիմնարար քայլ է գենետիկ ասոցիացիայի ուսումնասիրություններում և ապահովում է գենետիկ հիմք ֆունկցիոնալ գեների հայտնաբերման, էվոլյուցիոն վերլուծության և այլնի համար:Նվազեցված ներկայացման գենոմի հաջորդականություն (RRGS)հաճախ օգտագործվում է այս ուսումնասիրություններում՝ յուրաքանչյուր նմուշի հաջորդականության արժեքը նվազագույնի հասցնելու համար՝ միաժամանակ պահպանելով ողջամիտ արդյունավետությունը գենետիկական մարկերների հայտնաբերման գործում: RRGS-ը դրան հասնում է ԴՆԹ-ն սահմանափակող ֆերմենտներով մարսելու միջոցով և կենտրոնանալով որոշակի հատվածի չափսերի միջակայքի վրա՝ դրանով իսկ հաջորդականացնելով գենոմի միայն մի մասը: Տարբեր RRGS մեթոդոլոգիաների շարքում Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF) կարգավորելի և բարձրորակ մոտեցում է: Այս մեթոդը, որը մշակվել է BMKGene-ի կողմից, օպտիմիզացնում է սահմանափակող ֆերմենտը յուրաքանչյուր նախագծի համար: Սա ապահովում է SLAF թեգերի զգալի քանակի ստեղծում (գենոմի հաջորդականության 400-500 բ/վ շրջաններ), որոնք միատեսակ բաշխված են գենոմի վրա՝ արդյունավետորեն խուսափելով կրկնվող շրջաններից՝ այդպիսով ապահովելով գենետիկական մարկերների լավագույն հայտնաբերումը:
-
Illumina-ի նախապես պատրաստված գրադարաններ
Illumina sequencing տեխնոլոգիան, որը հիմնված է Sequencing by Synthesis (SBS) վրա, համաշխարհային մասշտաբով ընդունված NGS նորարարություն է, որը պատասխանատու է աշխարհի հաջորդականության տվյալների ավելի քան 90%-ի առաջացման համար: SBS-ի սկզբունքը ներառում է ֆլյուորեսցենտով պիտակավորված հետադարձելի տերմինատորների նկարահանում, երբ յուրաքանչյուր dNTP ավելացվում է, և այնուհետև կտրվում՝ թույլ տալու հաջորդ բազան ներառել: Յուրաքանչյուր հաջորդականության ցիկլում առկա բոլոր չորս հետադարձելի տերմինատորի հետ կապված dNTP-ները, բնական մրցակցությունը նվազագույնի է հասցնում միավորման կողմնակալությունը: Այս բազմակողմանի տեխնոլոգիան աջակցում է և՛ մեկ ընթերցման, և՛ զուգակցված գրադարաններին, որոնք ապահովում են մի շարք գենոմային կիրառություններ: Illumina հաջորդականության բարձր թողունակության հնարավորություններն ու ճշգրտությունը այն դնում են որպես գենոմիկայի հետազոտության անկյունաքար՝ գիտնականներին հնարավորություն տալով բացահայտելու գենոմների խճճվածությունը անզուգական մանրամասներով և արդյունավետությամբ:
Գրադարանների հաջորդականության մեր նախապես պատրաստված ծառայությունը հաճախորդներին հնարավորություն է տալիս պատրաստել հաջորդականության գրադարաններ տարբեր աղբյուրներից (mRNA, ամբողջական գենոմ, ամպլիկոն, 10x գրադարաններ և այլն): Հետագայում այս գրադարանները կարող են առաքվել մեր հաջորդականության կենտրոններ՝ Illumina հարթակներում որակի վերահսկման և հաջորդականության համար:
