WGS (NGS)

Illumina- ի կամ DNBSEQ- ի հետ ամբողջ գենոմի վերափոխումը հանրաճանաչ մեթոդ է գենոմիական տարբերակները հայտնաբերելու, ներառյալ մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմի (SNP), կառուցվածքային տարբերակների (CNV): BMKCloud WGS- ի (NGS) խողովակաշարը հեշտությամբ տեղակայվում է մի քանի քայլով, օգտագործելով բարձրորակ եւ լավ ծանոթագրված հղման գենոմ `գենոմային տարբերակները հայտնաբերելու համար: Որակի վերահսկումից հետո ընթերցումները համահունչ են հղման գենոմին եւ տարբերվում են տարբերակները: Նրանց ֆունկցիոնալ էֆեկտը կանխատեսվում է համապատասխան կոդավորման հաջորդականությունները (CD):