Exclusive Agency for Korea

Ապրանքներ

Մարդկային ամբողջ էքսոմի հաջորդականություն

Մարդկային ամբողջ էքսոմի հաջորդականության ընդգծված պատկեր

Մարդու ամբողջ էքսոմի հաջորդականությունը (hWES) լայնորեն ճանաչված է որպես ծախսարդյունավետ և հզոր հաջորդականության մոտեցում՝ հիվանդություն առաջացնող մուտացիաների հայտնաբերման համար: Չնայած ամբողջ գենոմի մոտ 1,7%-ին, էկզոնները կարևոր դեր են խաղում՝ ուղղակիորեն արտացոլելով ընդհանուր սպիտակուցային ֆունկցիաների պրոֆիլը: Հատկանշական է, որ մարդու գենոմում հիվանդությունների հետ կապված մուտացիաների ավելի քան 85%-ը դրսևորվում է սպիտակուցային կոդավորման շրջաններում: BMKGENE-ն առաջարկում է համապարփակ և ճկուն մարդկային ամբողջական էկզոմների հաջորդականության ծառայություն՝ երկու տարբեր էկզոնների գրավման ռազմավարություններով, որոնք հասանելի են տարբեր հետազոտական նպատակներին հասնելու համար:

Կապ մեզ հետ

Ծառայության մանրամասները

Դեմո արդյունքներ

Ծառայության առանձնահատկությունները

● Երկու էքսոմի վահանակներ հասանելի են՝ հիմնվելով զոնդերով թիրախային հարստացման վրա՝ Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) և xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT):

● Հերթականություն Illumina NovaSeq-ում:

● Կենսաինֆորմատիկ խողովակաշար՝ ուղղված հիվանդության վերլուծությանը կամ ուռուցքի վերլուծությանը:

Ծառայության առավելությունները

●Թիրախում է սպիտակուցի կոդավորման շրջանըՍպիտակուցների կոդավորման շրջանները գրավելով և հաջորդականացնելով՝ hWES-ն օգտագործվում է սպիտակուցի կառուցվածքի հետ կապված տարբերակները բացահայտելու համար:

●Ծախսերի արդյունավետ:hWES-ը տալիս է մարդու հիվանդության հետ կապված մուտացիաների մոտավորապես 85%-ը մարդու գենոմի 1%-ից:

●Բարձր ճշգրտությունՀերթականության բարձր խորությամբ, hWES-ը հեշտացնում է ինչպես սովորական տարբերակների, այնպես էլ հազվադեպ տարբերակների հայտնաբերումը 1%-ից ցածր հաճախականությամբ:

●Որակի խիստ հսկողությունՄենք իրականացնում ենք հինգ հիմնական հսկիչ կետեր բոլոր փուլերում՝ նմուշների և գրադարանների պատրաստումից մինչև հաջորդականացում և կենսաինֆորմատիկա: Այս մանրակրկիտ մոնիտորինգը ապահովում է հետևողականորեն բարձրորակ արդյունքների ապահովում:

●Կենսաինֆորմատիկայի համապարփակ վերլուծությունՄեր խողովակաշարը դուրս է գալիս տեղեկատու գենոմի տատանումների նույնականացումից, քանի որ այն ներառում է առաջադեմ վերլուծություն, որը նախատեսված է հատուկ հետազոտական հարցերին անդրադառնալու՝ կապված հիվանդությունների գենետիկական ասպեկտների կամ ուռուցքների վերլուծության հետ:

●Վաճառքից հետո աջակցություն.Մեր պարտավորությունը տարածվում է ծրագրի ավարտից դուրս՝ վաճառքից հետո սպասարկման 3 ամիս ժամկետով: Այս ընթացքում մենք առաջարկում ենք ծրագրի հետևում, անսարքությունների վերացման օգնություն և հարցուպատասխանի նիստեր՝ արդյունքների հետ կապված ցանկացած հարցում լուծելու համար: